Dysplasie fibreuse de l'os. Dysplasie fibreuse du fémur chez l'enfant et l'adulte Dysplasie fibreuse chez l'enfant

Traitement de l'alcoolisme

La dysplasie fibreuse est une pathologie qui conduit au remplacement du tissu osseux par du tissu conjonctif, entrecoupé d'os trabéculaire. Ce type de dysplasie osseuse est inclus dans la catégorie des maladies tumorales. Il existe des maladies monoosseuses (un os est sujet à déformation) et multiples (la courbure affecte plusieurs os).

Les causes de la maladie ne sont pas entièrement comprises. De nombreux médecins suggèrent une prédisposition héréditaire ou un trouble du développement fœtal intra-utérin. Considérez quels symptômes sont caractéristiques de la dysplasie osseuse fibreuse et les règles de traitement de la maladie.

Dysplasie fibreuse: une description de la maladie

La dysplasie osseuse fibreuse est également appelée maladie de Braitzev-Lichtenstein en l'honneur des découvreurs de la maladie. Le chirurgien russe Braitsev a décrit les signes de pathologie dans son rapport, et Lichtenstein a examiné les foyers de lésions polyostotiques et a tiré des conclusions sur les causes de leur apparition. M85.0 - code pour la dysplasie osseuse fibreuse selon la CIM 10 (Classification internationale des maladies 10e révision).

L'ostéodysplasie fibreuse est une déformation systémique du squelette, qui est classée comme une maladie tumorale, bien qu'il ne s'agisse pas d'un véritable néoplasme. Se développe en raison d'une malformation tissu ostéogénique- des cellules à partir desquelles se forment ensuite les os de la jambe et de la cuisse.

Dans la plupart des cas, la dysplasie fibreuse des membres inférieurs survient dans l'enfance, son développement ultérieur est moins fréquent. Les femmes souffrent plus souvent de pathologies que les hommes.

Intéressant!
Habituellement, la dysplasie fibreuse est une tumeur bénigne, la malignité (dégénérescence en une tumeur maligne) est enregistrée très rarement.

Ne confondez pas la pathologie avec la fibrodysplasie ossifiante - une maladie rare représentant la dégénérescence irréversible des tissus mous du squelette en os. Les pathologies sont sujettes aux tendons, aux muscles et aux fascias. La fibrodysplasie se caractérise par des épisodes de gonflement des tissus mous, ce qui indique le processus de dégénérescence.

Variétés de dysplasie

Les spécialistes classent la dysplasie fibreuse en :

Forme monossale - une articulation est affectée. Survient chez les enfants et les adultes ;
Polyosseux - la pathologie affecte plusieurs articulations d'un côté du corps. Diagnostiquée dans l'enfance et l'adolescence, elle se développe sur fond de troubles endocriniens.

Une autre classification populaire de la dysplasie a été proposée par le chirurgien clinicien russe Zatsepin. Il subdivise la pathologie fibreuse en :

Lésion intra-osseuse - affecte une ou plusieurs articulations dans lesquelles se forment des zones de tissu fibreux, en Cas rares le tissu osseux renaît sur toute la longueur. Mais la couche supérieure (corticale) reste inchangée, il n'y a donc pas de courbure ;
Pathologie complète (totale) - la renaissance affecte toutes les parties de l'articulation, y compris le canal médullaire et la couche supérieure. Cela entraîne des déformations des membres et des fractures de fatigue. Le plus souvent, cette forme de dysplasie se développe dans les os tubulaires longs ;
Une tumeur est une forme rare de la maladie, caractérisée par une forte croissance de tissu fibreux;
Le syndrome d'Albright est une autre pathologie apparentée. Cette maladie comprend trois caractéristiques - la dysplasie fibreuse, l'hyperpigmentation focale (mélanose) du derme et la puberté précoce. Accompagné de déformations irréversibles du squelette et des membres, ainsi que d'un dysfonctionnement des organes et systèmes internes;
La dysplasie fibreuse du cartilage est le remplacement du tissu cartilagineux par du tissu fibreux. Peut se transformer en chondrosarcome ;
La dysplasie fibreuse calcifiante du tibia est extrêmement rare et irréversible.

Les symptômes

Les malformations nées visuellement perceptibles sont rares. Habituellement, les premiers symptômes de la dysplasie fibreuse articulation du genou ou d'autres articulations apparaissent dans l'enfance sur fond de mélanose cutanée, de troubles cardiovasculaires, de déséquilibre hormonal.

Les symptômes de la maladie sont très différents. Mais dans la plupart des cas, les patients se plaignent de douleurs et de courbure osseuse. Souvent, la maladie est diagnostiquée après une fracture habituelle (pathologique).

Les plus sensibles à la dysplasie fibreuse :

Os tubulaires - fémur, tibia et péroné, humérus, cubitus et radius;
Plat - os du bassin, de la colonne vertébrale, du crâne, des côtes et des pieds.

Le niveau de courbure est dû à la localisation des foyers fibreux. La défaite des os tubulaires des mains entraîne leur expansion, le développement de la dysplasie des doigts s'accompagne de leur raccourcissement.

La dysplasie fibreuse des articulations des jambes entraîne leur déformation, due au poids corporel. Le fémur dans 50% des cas est raccourci et prend la forme d'un "boomerang" ou "bâton de hockey". Le grand trochanter du fémur s'élève vers l'articulation pelvienne, entraînant une déformation du col fémoral et une boiterie. La croissance d'un patient atteint de dysplasie peut diminuer de 1 à 10 centimètres.

La dysplasie fibreuse du péroné n'entraîne pas de modification du membre, mais avec une lésion du tibia, une déformation en sabre et un ralentissement de la croissance osseuse et un raccourcissement du membre sont enregistrés.

La pathologie des articulations sciatique et iliaque provoque une courbure des os du bassin, ce qui provoque des conditions pathologiques colonne vertébrale scoliose ou cyphose.

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Avec des dommages simultanés au fémur et à l'os pelvien, la charge sur la colonne vertébrale augmente en raison du déplacement de l'axe du corps.

Dans la forme monoaxiale de la dysplasie, les symptômes sont moins sévères. Peut-être le développement de la douleur, de la boiterie, de la fatigue avec une charge sur l'articulation endommagée. Des fractures pathologiques sont également diagnostiquées.

Diagnostique

Le diagnostic de pathologie comprend:

Interroger le patient;
inspection primaire ;
Examen aux rayons X.

Les fractures fréquentes, dites pathologiques, ainsi que les douleurs persistantes et le raccourcissement de la jambe sont importantes pour le diagnostic.

Sur une note!
La pathologie n'est pas toujours accompagnée de douleur. Elle est présente chez 50 % des adultes et totalement absente chez les patients jeunes. Cela est dû à la restructuration constante des os chez les enfants à mesure qu'ils grandissent et à leur capacité de compensation élevée.

À l'aide d'une radiographie, il est possible de confirmer ou d'infirmer la suspicion de dysplasie. Les caractéristiques de la dysplasie sur une radiographie comprennent :

Le tissu osseux ressemble à du "verre dépoli" ;
Les foyers légers et les sites de consolidation alternent ;
Taches sur l'os ;
Courbure explicite de l'articulation touchée.

Après avoir trouvé un foyer de tissu fibreux, vous devez vous assurer qu'il n'y a pas d'autres foyers asymptomatiques. Par conséquent, un examen aux rayons X de tous les os est effectué. Et si nécessaire, effectuez un scanner.

Avec des symptômes "flous", le diagnostic final n'est posé qu'après une longue observation de la dynamique de la pathologie. Il est important de différencier la maladie des pathologies oncologiques et de la tuberculose osseuse. Pour cela, désignez :

Consultation d'un phthisiatre;
Tests de tuberculose ;
Étude de la glande parathyroïde.

Thérapie

Le traitement conservateur n'est généralement pas efficace. Par conséquent, après avoir clarifié le diagnostic, le patient est préparé pour la chirurgie. Passer:

ostéotomie;
Résection (excision) de la partie affectée de l'articulation et son remplacement par un implant ;
Allongement osseux (si un raccourcissement du membre est enregistré).

Lors du diagnostic d'une variété polyostotique, l'opération n'est pas indiquée. Le traitement de cette forme comprend :

cours de massage spécial;
Physiothérapie;
Exercice thérapeutique.

Prévision et mesures préventives

Les causes exactes de la maladie ne sont pas entièrement comprises, par conséquent, les mesures préventives incluent le respect des règles générales:

Rejet des mauvaises habitudes;
Nourriture saine;
Visites régulières chez le gynécologue pendant la grossesse;
Le contrôle du poids;
Exclusion de charges excessives sur les articulations ;
Examen préventif régulier par un médecin.

Le pronostic des patients atteints de dysplasie fibreuse est dans la plupart des cas positif. Une exception est la variété polyosseuse, qui entraîne des déformations irréversibles. Le développement de la pathologie dans une tumeur bénigne est observé dans 4% et dans un néoplasme malin - seulement dans 0,2% des cas.

Modification du volume des sinus paranasaux

Modification de la forme des membres inférieurs

Courbure de l'articulation du genou

Surplomb de la région cérébrale du crâne sur le visage

pauses tibia

Mobilité des membres réduite

Violation de la formation des dents

Disproportion corporelle

fractures pathologiques

Mobilité accrue du genou

Raccourcissement du fémur

Réduction de la cavité crânienne

Épaississement de la mâchoire

Boiterie

Fissuration dans l'articulation touchée

La dysplasie fibreuse est une maladie caractérisée par une lésion systémique du squelette, dans laquelle le tissu osseux sain est remplacé par du tissu conjonctif. Le principal facteur de développement de la maladie est une mutation génétique, mais les cliniciens identifient de nombreuses autres sources de la maladie, qui peuvent différer selon la forme de son évolution.

La maladie se caractérise par un tableau clinique prononcé, dans lequel, outre les déformations externes, prédominent également les fractures pathologiques.

Il est possible de poser un diagnostic correct déjà sur la base des symptômes, mais rôle principal jouer des examens instrumentaux, en particulier l'IRM. Le traitement implique dans tous les cas une intervention chirurgicale.

Étiologie

À ce jour, les principales causes et le mécanisme d'apparition de la maladie ne sont pas encore entièrement compris. Cependant, les cliniciens pensent que la source réside dans des mutations génétiques et des anomalies du développement prénatal.

Les cliniciens pensent que la dernière place dans la formation de la maladie n'est pas occupée par les facteurs prédisposants suivants:

Déséquilibre hormonal;
violations importantes de la formation et du développement du cartilage et des os;
pathologie des muscles et ligaments qui articulent les articulations;
prédisposition génétique;
mauvaise nutrition de la future mère - cela devrait inclure l'absence dans le régime alimentaire légumes frais et fruits, ainsi que d'autres aliments enrichis en vitamines et nutriments;
dépendance aux mauvaises habitudes et aux conditions environnementales défavorables qui affectent corps féminin pendant la grossesse;
exacerbation d'affections chroniques ou graves maladies infectieuses pendant la période de porter un enfant;
prise incontrôlée de certains médicaments pendant la grossesse;
l'effet de substances toxiques ou chimiques sur le corps d'une femme en position;
la présence de problèmes gynécologiques chez la future mère, qui sont directement liés à l'utérus;
lourd ;
oligohydramnios.

Il en résulte que le principal groupe à risque est les enfants, mais il existe des cas où une telle maladie a été diagnostiquée pour la première fois chez une personne âgée. Il est à noter que chez les représentantes féminines, une telle pathologie est diagnostiquée plusieurs fois plus souvent que dans la moitié forte de l'humanité.

Classification

Chez l'enfant et l'adulte, il existe plusieurs formes principales de dysplasie fibreuse :

monoosseux- caractérisée par des dommages à un seul os, et les symptômes peuvent survenir à tout âge ;
polyostotique- diffère en ce que plusieurs os sont impliqués dans la pathologie, par exemple la hanche ou l'épaule, mais d'un seul côté du corps.

À ce jour, la classification de Zatsepin est largement utilisée, ce qui implique sa division de la maladie en :

dysplasie intraosseuse- peut survenir aussi bien sous forme monoosseuse que sous forme polyosseuse. Au cours de la microscopie, la présence de formations focales, mais dans certains cas, le tissu fibreux peut affecter tout le corps de l'os. Cependant, chez les patients atteints de ce type de maladie, il n'y a pas d'expression de déformations osseuses;
dégâts totaux- diffère du type précédent en ce que toutes les couches de l'os sont affectées, ce qui provoque le développement de déformations osseuses, ce qui, à son tour, entraîne des fractures fréquentes. D'après le nom, il devient clair que ce type de maladie survient sous une forme polyostotique et que le tibia et le fémur sont le plus souvent touchés;
forme tumorale- conduit dans tous les cas à la croissance de tissu fibreux. Ce type de maladie est extrêmement rare;
Syndrome d'Albright- la forme la plus courante diagnostiquée chez les enfants. La pathologie progresse rapidement et est de nature rapide;
type fibrocartilagineux- diffère des autres types de maladie en ce que, dans presque tous les cas, elle se transforme en une forme maligne;
forme calcifiante Cette forme particulière de la maladie est rarement diagnostiquée.

La localisation de la maladie peut également différer, le plus souvent la pathologie implique :

grand et petit tibia;
côtes et colonne vertébrale;
os de la mâchoire et du crâne;
articulation du genou et humérus.

La dysplasie fibreuse des os du crâne a sa propre classification et se produit :

sclérotique- caractérisé par la formation de zones de restructuration prononcée du tissu osseux, ce qui provoque son compactage. Le plus souvent, de tels changements sont observés à la base du crâne, des os nasaux, des os frontaux et maxillaires;
cystique- affecte souvent l'os mandibulaire. Les néoplasmes kystiques peuvent être multiples et solitaires
semblable à une page- la déformation du crâne se produit lorsqu'elle se traduit par une augmentation significative du volume de la région cérébrale du crâne.

Les symptômes

Les manifestations cliniques de la maladie différeront quelque peu en fonction de la localisation du processus pathologique.

La dysplasie fibreuse du tibia a les caractéristiques suivantes manifestations cliniques:

raccourcissement du fémur;
fractures pathologiques;
fractures du tibia;
boiterie en marchant.

La dysplasie fibreuse de l'articulation du genou se traduit par :

douleur dont l'intensité augmente sous l'influence d'un effort physique intense ou d'un changement brutal conditions météorologiques;
craquement caractéristique des articulations, lors des mouvements de flexion et d'extension du genou;
changer la forme non seulement de l'articulation, mais aussi de la rotule;
changement partiel ou complet de la forme des membres inférieurs;
mobilité accrue du genou.

La dysplasie fibreuse des mâchoires se caractérise par :

épaississement de la mâchoire inférieure ou supérieure;
déformation faciale;
puberté lente.

La dysplasie fibreuse de l'os du crâne entraîne l'apparition de tels signes:

défauts dans la formation des dents;
réduction de la cavité crânienne;
surplomb de la partie cérébrale du crâne sur le visage;
modification du volume des sinus paranasaux ;
déformation de la première vertèbre.

Souvent, ce type conduit à la dysplasie articulation de la hanche et la colonne vertébrale, ce qui entraîne divers troubles de la posture.

En cas de localisation de la pathologie dans l'humérus, une violation de la mobilité du membre supérieur affecté se manifeste.

Le syndrome d'Albright présente les symptômes les plus prononcés, notamment :

dysfonctionnement du système endocrinien;
puberté précoce chez les filles;
violations des proportions du corps;
pigmentation de la peau de nature focale;
déformations osseuses sévères.

De plus, cette forme d'une telle maladie s'accompagne très souvent d'un mauvais fonctionnement des organes et systèmes internes.

Diagnostique

Un médecin expérimenté sera en mesure de poser le bon diagnostic en fonction de la présence de signes spécifiques. L'examen initial doit comprendre :

une enquête détaillée sur le patient, nécessaire pour déterminer le premier moment d'apparition et l'intensité des symptômes;
étude des antécédents médicaux et anamnèse de la vie - pour rechercher un facteur étiologique prédisposant;
un examen physique approfondi de la zone touchée, sa palpation et sa percussion.

Le diagnostic de dysplasie fibreuse de l'os n'implique pas tests de laboratoire le sang, l'urine et les matières fécales, car ils n'ont aucune valeur diagnostique.

Parmi les méthodes de diagnostic instrumental, il convient de souligner:

radiographie;
densitométrie;
TDM et IRM.

Traitement

L'utilisation de méthodes thérapeutiques conservatrices dans la plupart des cas ne donne pas résultats positifs, c'est pourquoi, après avoir établi le diagnostic définitif pour un adulte ou un enfant, une opération est prescrite.

Le traitement de la dysplasie fibreuse est effectué:

ostéotomie;
résection de la zone affectée de l'os, suivie d'un remplacement par une greffe osseuse;
allongement osseux - uniquement en cas de raccourcissement.

La dysplasie fibreuse polyostotique peut limiter la possibilité d'un traitement opérable. Dans de tels cas, le traitement comprendra :

porter des chaussures orthopédiques et d'autres appareils qui réduisent la charge sur les os et les articulations;
suivre un cours de massage thérapeutique;
procédures de physiothérapie;

Prévention et pronostic

Le mécanisme de développement de la pathologie étant inconnu, afin d'éviter le développement d'une telle maladie, il est nécessaire de suivre les règles générales:

mener mode de vie sain la vie pendant la grossesse et ne manquez pas de consulter un obstétricien-gynécologue;
respecter les règles de sécurité lors du travail avec des substances dangereuses;
manger juste et équilibré;
maintenir un poids corporel normal;
exclure l'influence d'un effort physique excessif sur les lieux les plus courants de localisation de la pathologie;
subir régulièrement un bilan médical complet.

L'évolution de la dysplasie fibreuse est souvent favorable, seule la forme polyostotique peut entraîner des déformations lourdes invalidantes. Complication sous forme de formation tumeur bénigne observé dans 4% de tous les cas, et la malignité - dans 0,2%.

Bien qu'il s'agisse d'une maladie assez rare, elle a été étudiée par des scientifiques du monde entier. Après avoir entendu d'un médecin le diagnostic - ostéodysplasie fibreuse, d'un autre - maladie de Braitsev-Lichtenstein, du troisième - pathologie de Jeffrey-Lichtenstein, vous savez, ils parlent de la même maladie.

L'essence de la pathologie est un échec dans la formation des os, dû à une violation du développement de la plaque épiphysaire pendant la période de croissance osseuse. La capacité de convertir le mésenchyme ostéoblastique en tissu osseux est perdue.

Chez les patients, le tissu osseux est converti en une sorte de substance fibreuse. Les structures osseuses les plus simples changent radicalement, elles contiennent des inclusions cartilagineuses ou des substances ostéoïdes. Un os inhabituel avec de la moelle fibreuse se forme.

Dans les zones touchées du squelette, au lieu du tissu osseux, une formation pulpeuse dense et élastique apparaît. Une masse lâche contenant des cellules fusiformes au lieu d'une structure lamellaire provoque la présence d'îlots particuliers de tissu cartilagineux.

causes

La dysplasie fibreuse du squelette se caractérise par les symptômes suivants :

fractures récurrentes, observées dans 30% des cas de maladies;
déformation du membre : gonflement, courbure de son axe ;
ralentir la croissance de l'os en longueur;
combinaison avec d'autres maladies: rein rudimentaire, hyperthyroïdie, atrophie congénitale du nerf optique, tumeurs du tissu fibromyxoïde.

Malheureusement, il n'a pas encore été possible de déterminer les raisons exactes de ces changements. Les médecins pensent que tout est dans les mutations, mais il n'y a pas encore de preuves.

Les médecins identifient en outre un certain nombre de facteurs prédisposant à la fibrose. Parmi eux:

divers troubles hormonaux, particulièrement dangereux dans l'enfance, lorsque les os sont en train de se former;
pathologies de l'appareil ligamento-musculaire, à cause desquelles la région du tibia, de la cuisse, des mâchoires souffre souvent;
la présence d'une prédisposition génétiquement fixée;
malnutrition d'une femme pendant la grossesse (négligence des fruits et légumes);
l'effet des facteurs environnementaux et des mauvaises habitudes;
utilisation de certains médicaments pendant la grossesse;
toxicose sévère;
syndrome de dénutrition, etc.

Cependant, tous ces facteurs ne font que prédisposer au développement de la maladie, mais leur présence n'y conduit pas dans 100% des cas.

La question de l'origine de la dysplasie osseuse fibreuse fait toujours débat dans la communauté scientifique médicale.

Malgré la variété des interprétations, la plupart des scientifiques s'en tiennent à la théorie de la pathogenèse de la maladie. Considérant cela comme une malformation congénitale du tissu osseux.

Je considère que la doctrine de la nature dysplasique du développement de l'ostéodysplasie fibreuse est la plus moderne et la plus répandue, compte tenu de la probabilité de transformer un tissu osseux sous-développé en tumeur.

- troubles de l'ouïe, de la vision, des migraines apparaissent, le rachitisme se développe, le rythme cardiaque est perturbé.

Étiologie et pathogenèse de la dysplasie fibreuse

Les signes de pathologie comprennent:

Classification de la dysplasie fibreuse

Chez les patients, le tissu osseux est transformé en une sorte de substance fibreuse. Les structures osseuses les plus simples changent radicalement, elles contiennent des inclusions cartilagineuses ou des substances ostéoïdes. Un os inhabituel est formé avec de la moelle fibreuse.

La dysplasie fibreuse est causée par une mutation somatique du gène GNAS1 situé sur le chromosome 20q13.2-13.3. Ce gène code pour la sous-unité alpha de la protéine stimulatrice G, Gsα. En raison de cette mutation, l'acide aminé arginine (dans la protéine) en position 201 (R201) est remplacé par l'acide aminé cystéine (R201C) ou l'histidine (R201H).

Cette protéine anormale stimule l'adénosine monophosphate cyclique G1 (AMP) et les ostéoblastes (cellules) à un taux de synthèse d'ADN plus élevé que dans cellules normales. Il en résulte une matrice osseuse fibreuse et désorganisée produisant un tissu osseux primitif incapable de mûrir en os lamellaire. Le processus de minéralisation lui-même est également anormal.

dysplasie fibreuse. Épidémiologie

La dysplasie fibreuse représente environ 5 % de toutes les lésions osseuses bénignes. Cependant, la véritable incidence est inconnue, car de nombreux patients sont asymptomatiques. La dysplasie fibreuse localisée représente 75 à 80 % des cas.

La dysplasie fibreuse est une lésion à croissance lente qui apparaît généralement pendant les périodes de croissance osseuse et peut donc souvent être observée chez les individus au début et à la fin de l'adolescence.

La dysplasie fibreuse, qui se développe dans plusieurs os, représente 20 à 25 % de tous les cas, et les patients atteints de cette forme ont tendance à présenter des symptômes à un âge légèrement plus précoce (âge moyen 8 ans).

La grossesse peut entraîner une croissance accrue de la lésion. Les hommes et les femmes développent le trouble de la même manière, bien que la variante multiple associée au syndrome de McCune-Albright soit plus fréquente chez les femmes.

Image clinique

Les symptômes de la dysplasie fibreuse peuvent varier en fonction de la localisation de la lésion. Chez certains patients, la pathologie se développe lentement, chez d'autres - rapidement. Les raisons de cet écart ne sont toujours pas claires pour les médecins.

Avec la croissance rapide des tissus pathologiques, un fort polymorphisme cellulaire se produit. Cette caractéristique de la dysplasie est similaire au développement d'une tumeur maligne.

Classification

La classification est basée sur la division en formes monossales et polyossales. Le premier cas est caractérisé par de graves lésions du tissu osseux dans une seule zone, le second - de nombreuses dégénérescences de plusieurs os d'un côté du corps.

Les statistiques montrent que la dysplasie multifocale s'aggrave généralement chez les enfants jeune âge. La lésion peut s'aggraver à tout âge, elle n'entraîne pas d'anomalies graves dans le fonctionnement des organes internes.

Les principaux types de dysplasie fibreuse sont monoosseux et polyosseux. La première forme indique qu'un seul os est affecté et la seconde - plusieurs tissus osseux à proximité. Le type polyostotique est diagnostiqué plus souvent chez les enfants. Souvent accompagné d'un dysfonctionnement des organes endocriniens, mélanose de la peau.

Une pathologie de type monoosseux se retrouve à tout âge sans troubles supplémentaires.

Les médecins utilisent la classification suivante de la maladie osseuse fibreuse :

Vue intra-osseuse. Il affecte à la fois un et plusieurs os, à l'intérieur desquels se forment des foyers de remplacement par du tissu conjonctif. Parfois, la transformation de tout l'os à l'exception de la couche corticale est perceptible.
Vue totale. Il affecte tous les composants du tissu, provoquant le développement d'une déformation osseuse, ce qui conduit à des fractures. Le plus souvent, des lésions multiples sont diagnostiquées.
type de tumeur. Il est combiné avec la croissance du tissu fibreux. Parfois, les néoplasmes deviennent assez gros. Cette maladie est extrêmement rare.
Syndrome d'Albright. Avec ce type de pathologie, plusieurs os sont touchés. Chez l'homme, troubles du système endocrinien, puberté précoce chez les filles, modifications de la taille des parties du corps, points noirs sur la peau, une déformation prononcée du tissu osseux. Le patient peut être dérangé par diverses maladies des organes internes.
Aspect fibrocartilagineux. Avec une telle violation, le tissu cartilagineux est remplacé, ce qui conduit souvent à une dégénérescence en chondrosarcome.
Un regard évocateur. Rarement diagnostiqué. Affecte le tibia du membre inférieur d'une personne.

Maladie du fémur

Le fémur est le plus grand parmi les éléments du squelette, ce qui lui impose une charge importante. Pour cette raison, avec le développement de la dysplasie fibreuse, l'os se déforme et se raccourcit souvent.

L'os de la hanche au cours du processus pathologique est tellement déformé qu'il ressemble à un bâton de hockey. La partie proximale du tissu est soumise à une courbure si importante que le grand trochanter se situe au niveau du bassin.

À la suite de tels processus, le col fémoral est déformé, les patients commencent à boiter, ce qui crée une charge importante sur le squelette. Avec les lésions fibreuses, le raccourcissement peut être à la fois petit (1 cm) et prononcé (plus de 10 cm).

Avec le développement de la dysplasie osseuse fibreuse chez les enfants, il est d'usage de distinguer plusieurs formes de la maladie. Tout d'abord, la division se produit en pathologie mono- et polyostotique. En monopathologie, un seul os est atteint.

Avec la polypathologie, plusieurs os sont impliqués dans le processus, mais seulement d'un côté du corps. Par exemple, une dysplasie fibreuse du tibia, du maxillaire et du crâne peut être diagnostiquée, mais uniquement à gauche ou uniquement à droite.

Il existe une autre classification dans laquelle ils distinguent:

diplasie de type intra-osseux, dans laquelle le patient présente rarement de graves déformations osseuses, et lors de l'examen d'un ou plusieurs os, il existe des foyers de fibrose;
type total, dans lequel tout l'os dans son ensemble est affecté et le patient présente de graves déformations du squelette osseux;
Syndrome d'Albright - une forme de la maladie diagnostiquée chez les enfants et caractérisée par une progression rapide;
forme fibrocartilagineuse, qui se caractérise par la capacité de dégénérer souvent en une tumeur maligne.

De plus, les formes tumorales et calcifiantes sont distinguées, mais elles sont très rares.

La classification principale de la pathologie est basée sur l'échelle de la lésion: la forme monoosseuse prévoit la présence de foyers sur un os, la forme polyosseuse - sur plusieurs, mais généralement sur un côté du corps.

Le pronostic et les traitements dépendent en grande partie du nombre d'os touchés.

Il existe quatre formes de la maladie selon le nombre d'os touchés par la maladie :

Forme monoosseuse - un os est affecté. Trouvé chez les gens âges différents. Les personnes âgées sont particulièrement sensibles à la pathologie, elle est plus souvent observée chez les hommes que chez les femmes.
Forme oligoossale - la défaite de deux ou trois os. En règle générale, il affecte certaines zones adjacentes du squelette (par exemple, les côtes ou les os adjacents du crâne).
Forme polyosseuse - la défaite de plus de trois os. Dans ce cas, le plus souvent, de grands changements extraosseux sont remarqués. L'absence de lésions extrasquelettiques est également observée.
Syndrome d'Albright - les lésions osseuses s'accompagnent d'une pigmentation de la peau, de troubles endocriniens. Dans certains cas, les filles connaissent une puberté précoce.

Souvent, les patients ignorent la présence de pathologies en eux. À stade initial la maladie se développe sans symptômes subjectifs ni signes cliniques objectifs.

Il existe des types de dysplasie du système musculo-squelettique qui se développent dans le contexte d'une grossesse défavorable ou d'une prédisposition héréditaire. Chaque type de dysplasie a son propre code et sa propre définition selon la CIM 10, enregistrée par les médecins du RKF. Les types de dysplasie affectent les tissus squelettiques, le cartilage et le tissu articulaire.

Facteurs de développement de la maladie

L'articulation dysplasique immature du nouveau-né (type 2a selon Graf) est un phénomène assez courant. Si l'élasticité des ligaments et les modifications de la centralisation de la tête dans l'acétabulum présentent de légères déviations, le massage thérapeutique habituel et les exercices corrigent rapidement une telle déviation.

Presque tous les enfants au cours du premier mois de la vie peuvent présenter un certain degré (souvent appelé type 2a) de sous-développement (immaturité) de l'articulation de la hanche. Par conséquent, l'examen des bébés commence à partir du deuxième mois, lorsque la tendance au renforcement du cartilage de l'articulation de la hanche est déjà visible.

Si des problèmes graves apparaissent plus tôt, effectuez une vérification imprévue procédure d'échographie(selon Graf - articulation dysplasique sous-développée des nouveau-nés - type 2a).

Effectuer un léger massage au niveau des articulations (caresser, frotter légèrement);

l'enfant a une dysplasie

- Il s'agit d'une articulation constituée de la tête fémorale et de l'acétabulum. Cependant, chez les enfants, pour une raison ou une autre, à la suite d'une ossification retardée des éléments de l'articulation, leur déplacement partiel ou complet les uns par rapport aux autres se produit. Cette pathologie dans la terminologie médicale s'appelle "
Si l'enfant a une subluxation de l'articulation, des méthodes de traitement plus radicales doivent être utilisées. Elles consistent tout d'abord à porter des étriers par bébé et à suivre les recommandations d'emmaillotage.
Tension des muscles de la colonne vertébrale, exprimée par une augmentation du tonus.

Principaux symptômes

Aux premiers stades du développement de la maladie, les symptômes ne sont pas enregistrés, la pathologie peut être détectée par hasard lors d'un examen visant à diagnostiquer d'autres troubles. Sur le étapes tardives formation de pathologies, syndrome douloureux prononcé, pigmentation des tissus, perturbations du travail des systèmes endocrinien et cardiovasculaire apparaissent.

Souvent, avec la dysplasie fibreuse, les os craniofaciaux et l'arrière de la mâchoire supérieure sont touchés, ce qui entraîne une asymétrie faciale sévère, des fractures pathologiques. La modification de la forme du visage dépend de la localisation de la lésion :

Os de la mâchoire. L'épaississement des os provoque une expansion visuelle de la partie correspondante du visage, un gonflement des joues.
Dommages à la couronne et au front. Le patient se plaint de maux de tête, il a une perturbation dans le travail des organes circulatoire et systèmes nerveux. Déplacement possible de la plaque osseuse. Une modification du volume de la tumeur provoque haute pression sur le cerveau.
A la pente du crâne. Il se développe dans le contexte de maladies endocriniennes, contribue à perturber le fonctionnement de l'hypophyse. Dans ce cas, le patient a une pigmentation prononcée dans la zone à problème, un changement dans la proportion du corps, comme sur la photo. Dans la plupart des cas, des pathologies concomitantes des systèmes endocrinien et cardiovasculaire sont enregistrées.

Il est important de comprendre que les malformations congénitales prononcées sont généralement absentes de cette maladie. Les symptômes de la pathologie sont très divers, selon l'articulation touchée. Si les os de la hanche sont touchés, le patient peut se plaindre d'une légère douleur, la déformation se fera progressivement. Parfois, le diagnostic n'est posé qu'après la formation d'une fracture pathologique.

Les signes de pathologie comprennent:

douleur au genou
Trouble postural
développement sexuel retardé
Boiterie
Disproportion corporelle
Fissuration dans l'articulation touchée
Déformation de la structure du visage
Mobilité des membres réduite
Courbure de l'articulation du genou
fractures pathologiques
Violation de la formation des dents
Épaississement de la mâchoire
Raccourcissement du fémur
Fractures du tibia
Difformité de la première vertèbre
Réduction de la cavité crânienne
Modification de la forme des membres inférieurs
Modification du volume des sinus paranasaux
Surplomb de la région cérébrale du crâne sur le visage
Mobilité accrue du genou

La dysplasie fibreuse est une maladie caractérisée par une lésion systémique du squelette, dans laquelle le tissu osseux sain est remplacé par du tissu conjonctif.

Diagnostique

Le diagnostic de la dysplasie fibreuse est assez simple - généralement les patients demandent soins médicaux lorsqu'il y a des signes évidents de déviation. Pour déterminer la maladie, le médecin doit recueillir un historique détaillé. Après cela, il envoie le patient pour un examen aux rayons X. Sur lui:

La zone de la diaphyse et de la métaphyse est à l'étude;
La zone touchée est étudiée - elle a généralement un aspect moucheté;
Les caractéristiques de déformation sont étudiées.

Après cela, le patient est envoyé pour un scanner des os. Cela est nécessaire pour étudier les zones suspectes - cette méthode de recherche vous permet d'exclure ou de confirmer l'oncologie.

Il est assez difficile de diagnostiquer la dysplasie fibreuse des os non déformés. La maladie ne se manifeste par aucun symptôme distinctif. Le médecin doit surveiller l'état du patient en dynamique. En outre, le patient doit être examiné par des spécialistes apparentés.

Le tableau clinique général nécessite un examen radiologique. La pathologie est diagnostiquée en identifiant sur l'image:

augmentation du tubercule osseux frontal, pariétal ou occipital;
épaississement de l'arc temporal;
changements dans la forme de l'arrière du nez;
inclusions marbrées dans les os.

La détermination du stade de négligence de la pathologie peut être réalisée sur la base des données obtenues lors de la mise en œuvre de la scintigraphie. À un stade précoce, l'absorption active de l'isotope est enregistrée, mais la tomodensitométrie fournit des données plus précises sur le degré de développement de la maladie.

La méthode CT est également utilisée pour les difficultés à différencier la dysplasie fibreuse des autres pathologies. La réalisation d'une telle étude vous permet d'identifier avec précision les foyers de la maladie, le pronostic du traitement dépend de la détection de tous les changements pathologiques.

Avant de choisir une méthode de traitement d'un patient, il est nécessaire de clarifier toutes les caractéristiques de l'évolution de la pathologie afin d'exclure la possibilité d'aggraver l'état du patient.

De plus, des tests de laboratoire sont effectués pour différencier la maladie de la tuberculose ou de l'ostéodystrophie des os.

Il est important de considérer qu'une biopsie d'une grosse tumeur peut déclencher le processus de sa transformation en tumeur maligne. Si une pathologie est détectée à un stade précoce, le patient doit en outre subir un examen par un endocrinologue, un cardiologue.

Le diagnostic de la maladie n'est pas difficile pour un radiologue expérimenté. Il est nécessaire de détecter des foyers dans l'image du membre, ressemblant à du verre nuageux ou à des zones mouchetées, qui alternent avec des zones de tissu dense.

Dans certains cas, si la lésion d'un os est clairement visible et qu'il est nécessaire d'exclure l'implication d'autres parties du squelette, une densitométrie est effectuée. Un scanner peut également être recommandé.

La pathologie monoosseuse peut être difficile à diagnostiquer. Dans ce cas, une observation dynamique est recommandée. En outre, le patient doit consulter un thérapeute, un oncologue, un phthisiatre. Souvent, pour la différenciation des lésions tuberculeuses des os, il est nécessaire de passer des tests de dépistage de la tuberculose.

Le diagnostic repose sur l'anamnèse et l'examen radiographique. Cette dernière est obligatoire, car c'est la meilleure façon d'étudier l'état du squelette et de ses tissus.

Même si le patient demande de l'aide dans les premiers stades de la maladie, la radiographie montrera clairement les foyers de déformation. Sur la photo, ces zones ressembleront à du verre dépoli et contiendront des taches spécifiques.

Si un ou plusieurs facteurs sont présents, le patient peut être référé pour une densitométrie et une TDM osseuse.

Il faut se rappeler qu'à des stades très précoces, avec un petit nombre de symptômes et un petit foyer, même avec un examen radiographique, il n'est pas toujours facile de diagnostiquer la maladie. Par souci d'exhaustivité et pour exclure les autres causes possibles, le patient peut se voir recommander des consultations et des examens par plusieurs spécialistes (cardiologue, oncologue, etc.).

Jusqu'au milieu du siècle dernier, seules les formes manifestement sévères de dysplasie étaient considérées comme des défauts de développement des articulations de la hanche chez les nourrissons de notre pays : luxations et subluxations. Aujourd'hui, les prédislocations sont également diagnostiquées, ce qui permet d'éviter de graves complications et d'aider à temps les bébés nés avec des articulations mal formées.

Par conséquent, chaque enfant dans les premiers jours de sa vie est examiné par un médecin orthopédiste. Si le bébé est à risque ou présente des signes cliniques de la maladie, le médecin prescrit une échographie : cette méthode est la plus fiable pour diagnostiquer la dysplasie de la hanche chez les nouveau-nés de moins d'un mois et demi à deux mois.

Endoprothèses - remplacement d'une articulation malade par un implant.

Dans le traitement des articulations atteintes de dysplasie acétabulaire, les méthodes suivantes sont généralement utilisées:

Radiographie standard

Lorsque des radiographies sont effectuées, les opérateurs de machines et autres spécialistes compétents peuvent trouver une dysplasie fibreuse sous la forme d'un foyer intramédullaire et bien défini dans la diaphyse ou la métaphyse de l'os.

Les lésions peuvent aller de complètement translucides à complètement sclérotiques. Cependant, la plupart des lésions ont un aspect trouble ou en verre dépoli caractéristique.

Le degré d'opacification sur la radiographie est directement corrélé à son histopathologie sous-jacente. Les lésions plus radiotransparentes sont composées principalement d'éléments fibreux, tandis que les lésions plus radio-opaques contiennent une plus grande proportion de tissu osseux.

De plus, les lésions peuvent être entourées d'une épaisse couche de tissu réactif sclérotique, appelée "peel".

Scintigraphie, CT et IRM

La scintigraphie peut être utilisée pour déterminer l'étendue de la maladie. Les lésions fibreuses actives, en particulier chez les jeunes patients, augmentent significativement la fixation isotopique, cette fixation deviendra moins intense au fur et à mesure que la lésion mûrit.

Mais le meilleur de tous, le degré de dommage est démontré sur tomodensitométrie. Au scanner, chez la plupart des patients, la dysplasie fibreuse peut être facilement distinguée des autres lésions dans le diagnostic différentiel.

Méthodes de traitement

Le traitement de la dysplasie osseuse fibreuse implique uniquement une intervention chirurgicale, dans laquelle la résection de la lésion est réalisée, quelle que soit sa taille, dans les tissus sains, avec un remplacement supplémentaire du défaut par une homogreffe.

L'affaiblissement des symptômes cliniques de cette maladie est possible à la suite de certaines interventions orthopédiques : ostéotomie, greffe osseuse et curetages.

Ces interventions sont prescrites en cas de déformations évolutives, de pseudarthroses multiples et longues, ainsi qu'en cas de syndrome douloureux, qui ne peut être éliminé à l'aide de médicaments conventionnels.

Si la maladie s'accompagne d'une teneur importante en phosphatase alcaline, dans cette situation, il est recommandé de prendre l'hormone calcitonine.

Dans tous les cas, le diagnostic et le traitement de la maladie doivent être effectués par un spécialiste en orthopédie, il est strictement interdit de prendre des médicaments sans l'autorisation d'un médecin!

La prolifération pathologique du tissu fibreux, détectée dans l'enfance, implique une opération d'épargne avec l'utilisation d'un traitement médicamenteux concomitant visant à supprimer la progression de la maladie et à soulager le syndrome douloureux. Les patients adultes sont indiqués pour une résection tumorale suivie d'une transplantation.

Les indications pour l'opération sont:

Croissance tumorale rapide.
Douleurs persistantes.
Fracture des os du crâne dans la zone de localisation du foyer de la maladie.
Formation de kystes focaux.

Pendant la chirurgie, des parties du tissu osseux affecté sont retirées. Ensuite, le contenu de la tumeur est excisé et la cavité résultante est remplie d'un greffon. Pendant l'opération, l'enfant utilise des méthodes radicales pour éliminer le risque de croissance ultérieure du tissu fibreux. L'application ultérieure d'une stimulation ostéoblastique permet d'assurer la croissance osseuse.

Thérapie médicale est utilisé dans les premiers stades du développement de la pathologie et en l'absence de tendance à augmenter ou dégénérer les lésions. L'utilisation de méthodes conservatrices est autorisée même s'il existe des contre-indications au traitement chirurgical.

Chaque cas de traitement de la dysplasie osseuse nécessite une approche individuelle qui tient compte des caractéristiques de la pathologie.

La dysplasie fibreuse est une maladie complexe. Son traitement est principalement engagé dans le chirurgien ou le traumatologue. Si des processus tumoraux sont détectés, il est nécessaire d'impliquer un oncologue.

La dysplasie fibreuse est traitée principalement à l'aide de techniques chirurgicales. Il est recommandé de retirer les structures osseuses affectées et de les remplacer par des greffons. Si des fractures pathologiques sont découvertes, l'appareil d'Ilizarov est appliqué au patient.

Si la pathologie est de nature polyosseuse, par exemple une dysplasie de la mâchoire supérieure, des os du crâne et des membres, des mesures sont recommandées pour prévenir les fractures pathologiques. Le patient reçoit un massage, une physiothérapie prescrite, exercices de physiothérapie. Les processus sont surveillés en permanence.

Non utilisé en thérapie médicaments en raison de leur inefficacité. Si des médicaments sont prescrits, ils sont principalement utilisés pour la correction maladies concomitantes ou le soulagement des symptômes.

La croissance du tissu fibreux dans la région du crâne entraîne toujours sa déformation et son asymétrie, mais des manifestations plus précises sont déterminées par la localisation du foyer:

La défaite de la mâchoire se caractérise par son épaississement et son expansion visuelle de la partie supérieure ou inférieure du visage. La dysplasie fibreuse de la mandibule est plus fréquente. Il se développe près des grandes et petites molaires et ressemble à un gonflement des joues.
La pathologie du front ou de la couronne de la tête est particulièrement dangereuse car elle peut provoquer un déplacement de la plaque osseuse et une pression sur le cerveau
Dans le contexte de troubles endocriniens, la maladie peut provoquer la croissance de tissu fibreux à la base du crâne et une défaillance de l'hypophyse. Conséquences: disproportion du corps, pigmentation locale, perturbation de la communication dans le travail des organes et systèmes internes

Si la dysplasie fibreuse des os du crâne est diagnostiquée dans l'enfance, le traitement consiste à épargner une intervention chirurgicale. Les adultes subiront une résection de la zone endommagée de l'os, suivie d'une transplantation. Pendant le traitement, des médicaments qui inhibent le développement du foyer, soulagent le symptôme de la douleur et stimulent le compactage du tissu osseux peuvent être montrés.

Dans les premiers stades, cela entraîne une modification de la démarche, puis une boiterie sévère. Les courbures osseuses provoquent le développement de l'arthrose, ce qui aggrave encore la situation.

Étant donné que les modifications du fémur affectent le travail de l'ensemble du squelette, il est particulièrement important d'identifier la pathologie au stade initial. Cependant, chaque fois qu'une dysplasie fibreuse du fémur est découverte, le traitement passe nécessairement par la chirurgie. Il vaut la peine de dire que dans la plupart des cas, cela réussit et n'entraîne pas de complications.

Pour que le traitement des problèmes du système musculo-squelettique soit efficace, des attelles et des dispositifs orthopédiques spéciaux sont utilisés. Par exemple, vous pouvez utiliser le bus Vilensky.

On prescrit souvent aux enfants de porter l'appareil de Gniewkowski. L'appareil se compose d'une ceinture en acier médical et de brassards spéciaux portés sur les cuisses pour fixation correcte articulation de la hanche et système musculo-squelettique.

Le médecin prescrit de porter l'appareil Gniewkovsky. La durée du traitement est déterminée individuellement dans chaque cas après un examen complet et l'apparition d'une dynamique significative. Une autre méthode efficace est le pneu Vilensky. Avant de mettre un pneu Vilensky, vous devriez consulter un médecin.

Si un nouveau-né a une luxation, une attelle lui est montrée. La durée de port dépendra de la gravité de la maladie.

Parfois, lorsqu'il existe certaines indications, une intervention chirurgicale est utilisée. Cela réside dans le fait que la tête du fémur est insérée dans le sac articulaire, les éléments restants sont corrigés, les muscles et les ligaments sont resserrés et allongés.

Il peut être utilisé comme une réduction ouverte de l'articulation, et sa mise en place à l'aide d'un endoscope.

Raccourcissement de la jambe, du côté de laquelle il y a une malformation, par rapport à un membre sain.
Certaines maladies de la femme en travail, telles que : les fibromes, la présence d'adhérences. Les changements hormonaux dans le corps, et en particulier une augmentation des niveaux de progestérone, peuvent également affecter.
Cliquez sur Syndrôme. Lors de la flexion des pattes des miettes, un cliquetis caractéristique se fait entendre dans les genoux et les hanches;

Si le bébé est allongé sur le dos, ses pieds doivent pendre un peu - cela soulagera le stress excessif des articulations.

Pour la première fois, la dysplasie fibreuse de l'os a été signalée en 1927 lors du 19e Congrès des chirurgiens de Russie. ce rapport appartenait à Braitsev V.

R. dont le nom porte maintenant cette maladie.

Mais ce ne fut pas toujours ainsi. Bien que Braitsev ait été le premier à décrire la dysplasie osseuse fibreuse, elle est devenue pendant un certain temps connue sous le nom de maladie de Liechtenstein-Jaffe.

Ces deux scientifiques n'ont fait que compléter la description donnée par Braitsev. Par la suite, à l'initiative de T.

P. Vinogradova en 1973, cette pathologie a été rebaptisée maladie de Braitsev-Lichtenstein dans toute la littérature mondiale.

Lésions lytiques du col fémoral avec foyers de sclérose environnants

La dysplasie fibreuse est une maladie qui se caractérise par le remplacement du tissu osseux par du tissu fibreux, ce qui provoque une déformation des os.

Les spécialistes russes utilisent classification clinique Zatsepin, y compris les formes suivantes de la maladie :

L'intervention chirurgicale ne doit être utilisée qu'en cas de déformations étendues, lorsque le traitement médicamenteux n'est pas efficace.

Forme oligoossale

Le diagnostic repose sur image clinique et les données radiographiques. Sur le stade initial Les rayons X dans la zone de la diaphyse ou de la métaphyse de l'os affecté révèlent des zones qui ressemblent à du verre dépoli.

Ensuite, la zone touchée acquiert un aspect moucheté caractéristique: des foyers de compactage alternent avec des zones d'illumination. La déformation est bien visible.

Si un seul foyer est détecté, il est nécessaire d'exclure plusieurs lésions osseuses, qui peuvent être asymptomatiques dans les premiers stades, de sorte que les patients sont référés pour une densitométrie. En présence de zones suspectes, une radiographie est réalisée, si nécessaire, un scanner de l'os est utilisé.

Les lésions fibreuses asymptomatiques radiologiquement caractéristiques ne nécessitent qu'une observation clinique. Les radiographies doivent être prises tous les 6 mois. Si de nouvelles lésions sont identifiées chez le patient, les médecins devront exclure le diagnostic de la forme multiple de cette maladie. Sinon, le patient doit être référé à un endocrinologue pour une détection précoce d'éventuels troubles systémiques.

Les bisphosphonates, et principalement le pamidronate, peuvent être utilisés pour réduire la douleur osseuse chez les patients symptomatiques atteints de dysplasie fibreuse solitaire. Une biopsie ouverte peut être indiquée pour les patients qui présentent des signes inhabituels.

La plupart des patients auront besoin d'une intervention chirurgicale pour corriger les déformations, prévenir les fractures pathologiques ou éliminer les lésions symptomatiques.

Le traitement de la transformation maligne doit être basé sur le sous-type de sarcome, mais le pronostic est généralement sombre.

Dysplasie fibreuse : contre-indications à la chirurgie

L'intervention chirurgicale dans le traitement de la dysplasie fibreuse a ses propres contre-indications et n'est pas recommandée pour tout le monde. Il vaut la peine de choisir d'autres méthodes d'influence lorsque:

La maladie vient de commencer à se développer, 1 à 2 de ses foyers sont encore petits et ne constituent pas une menace particulière
Nous parlons d'un enfant et l'emplacement d'un petit foyer n'est pas soumis à une forte compression. Dans ce cas, il reste possible que le développement de la pathologie échoue tout seul, cependant, une surveillance médicale constante est toujours nécessaire.
Le processus est répandu à grande échelle et implique de nombreux os. Ces patients sont recommandés d'autres méthodes de traitement, y compris les médicaments.

Important : quel que soit le stade de détection de la dysplasie fibreuse, les contre-indications à sa traitement chirurgical n'y a aucune raison de désespérer. Aujourd'hui, la médecine dispose de capacités suffisantes pour donner un pronostic positif dans les cas présentant les lésions les plus étendues.

Le traitement de la formation osseuse pathologique consiste en l'utilisation de mesures orthopédiques standard : renforcement du système musculaire, prévention des fractures, renforcement du squelette, etc.

L'intervention chirurgicale ne doit être utilisée qu'en cas de déformations étendues, lorsque le traitement médicamenteux n'est pas efficace.

Les prothèses sont prescrites pour une pathologie prononcée.

Risques et complications

Le manque de traitement rapide de la maladie peut causer:

Formation de néoplasmes malins. Les foyers de dysplasie dégénèrent en tumeurs de nature bénigne et maligne.
Troubles auditifs et visuels.

La pathologie provoque l'activation du processus de production de l'hormone de croissance, provoque des dysfonctionnements dans le cœur. Dans les cas avancés, la maladie entraîne une invalidité du patient.

Si la pathologie est détectée à un stade avancé, dans lequel l'inclusion de nombreux os dans le processus est enregistrée, une intervention chirurgicale peut être contre-indiquée. Le traitement médicamenteux est utilisé uniquement pour préserver les processus pathologiques, empêchant une aggravation supplémentaire de l'état du patient, mais il est impossible de guérir la maladie, de se débarrasser de ses symptômes de cette manière.

La dysplasie fibreuse provoque une déformation du tissu osseux, un raccourcissement et un épaississement des os, des modifications de la forme du visage et du crâne. L'opération n'exclut pas la possibilité d'une rechute, ce qui oblige le patient à suivre une alimentation équilibrée tout au long de sa vie, à contrôler la quantité d'activité physique, à prendre régulièrement des vitamines et à renforcer le système immunitaire.

La dysplasie fibreuse, dont le traitement n'a pas été effectué à temps, entraîne souvent une invalidité. De plus, les conséquences de ses formes négligées peuvent être: des processus tumoraux (tumeurs bénignes et malignes), le développement de maladies concomitantes (altération de l'ouïe, de la vision, de la fonction cardiaque, etc.), une activité excessive de l'hormone de croissance.

L'accès intempestif à un médecin provoque les complications suivantes:

Transformation maligne - tumeurs, chondrosarcomes, ostéosarcomes, fibrosarcomes.
Dans le contexte de la maladie, une pathologie concomitante se développe - troubles de l'ouïe, de la vision, des migraines apparaissent, le rachitisme se développe et le rythme cardiaque est perturbé.
Gigantisme et acromégalie - activité accrue de l'hormone de croissance.

Les prévisions des médecins sont souvent décevantes. Bien que, dans la plupart des cas, il ne s'agisse pas d'une maladie mortelle, elle entraîne souvent une invalidité.

Dans le contexte de fractures fréquentes, la fixation naturelle du squelette est perturbée, la proportion générale de la structure corporelle est perturbée.

Dans le même temps, avec des foyers uniques ou petits de dysplasie osseuse fibreuse, le pronostic est positif. Il n'est pas dangereux et ne constitue pas une menace.

Représentant environ 5,5 % de toutes les maladies osseuses et 9,5 % des tumeurs osseuses bénignes (d'après les données fournies par M.V. Volkov), la maladie mérite néanmoins une plus grande attention. Chaque année, de plus en plus d'enfants et de personnes âgées en tombent malades.

Des organes osseux mal formés réduisent la fonction de soutien du squelette. Une telle anomalie s'accompagne non seulement d'une déformation osseuse, mais également de fractures fréquentes. Avec une localisation multiple peut conduire à un handicap.

La prévention

Étant donné que les causes exactes du développement de la dysplasie osseuse fibreuse sont inconnues, les médecins ne peuvent pas développer de mesures préventives spéciales.

100% méthodes efficaces La prévention de la dysplasie fibreuse n'existe pas, car les causes de cette maladie sont inconnues. Il est conseillé aux femmes soucieuses de la santé de leur enfant à naître de :

refuser de travailler dans des industries dangereuses;
arrêter de boire de l'alcool et de fumer;
surveillez attentivement votre alimentation, en contrôlant l'apport en vitamines, macro et microéléments utiles;
prendre en temps opportun le contrôle des maladies endocriniennes qui peuvent nuire au développement du fœtus;
choisir le mode de travail et de repos optimal, afin que l'impact du stress pendant la grossesse soit minime.

Le pronostic de la dysplasie fibreuse est généralement considéré comme positif. Le plus grand danger est la forme polyostotique de la maladie, entraînant de graves déformations et une diminution de la qualité de vie.

La probabilité de malignité est de 0,2% et si le patient est sous observation dynamique constante, l'oncologie peut être détectée aux premiers stades de son développement, ce qui permet de prendre des mesures.

Comme mesures préventives l'amélioration générale du corps peut être envisagée : exercices thérapeutiques, renforcement du corset musculaire, massage, bains thérapeutiques, prévention des fractures, utilisation de vitamines, etc. Il est recommandé d'abandonner les mauvaises habitudes et d'éviter la surcharge physique.

Prévention et pronostic

Avec un traitement rapide, le pronostic de la dysplasie fibreuse est favorable. En l'absence de traitement rapide, il existe un risque de développement d'une tumeur. La maladie peut provoquer le développement d'un sarcome, mais cela n'est possible que chez l'adulte.

Lors du diagnostic de cette pathologie, le patient doit être sous contrôle constant le médecin traitant. Le spécialiste doit contrôler l'évolution de la maladie, surveiller la dynamique des changements.

Le taux de récidive de la dysplasie fibreuse, même après curetage et greffe osseuse, est élevé. Cependant, la plupart des lésions solitaires se stabilisent avec la maturité squelettique. En règle générale, la forme unique n'est pas transformée en forme plurielle.

Les formes multiples peuvent être très sévères (dans leur présentation), mais elles se stabilisent aussi (le plus souvent) à la puberté. Cependant, les déformations existantes peuvent évoluer.

il y a 2 semaines

Dites-moi, qui souffre de douleurs articulaires ? Mes genoux me font terriblement mal ((je bois des analgésiques, mais je comprends que je me bats avec l'enquête, et non avec la cause ... Nifiga n'aide pas!

Darya il y a 2 semaines

J'ai lutté avec mes articulations douloureuses pendant plusieurs années jusqu'à ce que je lise cet article d'un médecin chinois. Et pendant longtemps j'ai oublié les articulations "incurables". Telles sont les choses

megan92 il y a 13 jours

Darya il y a 12 jours

megan92, donc j'ai écrit dans mon premier commentaire) Eh bien, je vais le dupliquer, ce n'est pas difficile pour moi, attrape - lien vers l'article du professeur.

Sonya il y a 10 jours

N'est-ce pas un divorce ? Pourquoi l'Internet vend ah?

il y a 10 jours

Sonya, dans quel pays vis-tu ?.. Ils vendent sur Internet, car les magasins et les pharmacies fixent leurs marges de manière brutale. De plus, le paiement n'est effectué qu'après réception, c'est-à-dire qu'ils ont d'abord regardé, vérifié et ensuite seulement payé. Oui, et maintenant tout est vendu sur Internet - des vêtements aux téléviseurs, en passant par les meubles et les voitures.

Réponse éditoriale il y a 10 jours

Sonya, bonjour. Ce médicament pour le traitement des articulations n'est vraiment pas vendu via le réseau des pharmacies afin d'éviter des prix gonflés. Actuellement, vous ne pouvez commander que Site officiel. Être en bonne santé!

Sonya il y a 10 jours

Désolé, je n'ai pas remarqué au début les informations sur le paiement à la livraison. Alors c'est bon! Tout est en ordre - exactement, si paiement à réception. Merci beaucoup!!))

Margo il y a 8 jours

Quelqu'un a-t-il essayé méthodes folkloriques traitement articulaire ? Grand-mère ne fait pas confiance aux pilules, la pauvre femme souffre de douleurs depuis de nombreuses années...

André il y a une semaine

Quoi seulement remèdes populaires Je n'ai rien essayé, rien n'y fait, ça n'a fait qu'empirer...

La dysplasie fibreuse du tibia est une lésion squelettique grave. Elle s'accompagne du remplacement d'une zone osseuse saine par du tissu conjonctif avec de petites inclusions de trabécules osseuses. Il fait référence à des pathologies de type tumoral, bien qu'il ne s'agisse pas d'une véritable tumeur (ni maligne ni bénigne). Le contexte du développement de la maladie est une violation du développement du tissu qui forme l'os - mésenchyme ostéogénique.

Le plus souvent, le tableau clinique de la dysplasie fibreuse des membres inférieurs se manifeste dans l'enfance, cependant pratique médicale cas connus de pathologie chez les personnes en âge de retraite. Le plus souvent, les femmes sont touchées par la maladie. Souvent, la dysplasie fibreuse dégénère en une tumeur de nature bénigne.

Un peu d'histoire

Différents degrés de développement de la dysplasie

La maladie a été évoquée pour la première fois dans la première moitié du XXe siècle. En 1927, le chirurgien soviétique Braitsov a fait un rapport sur les signes cliniques, radiologiques et microscopiques de la dégénérescence osseuse focale type fibreux.

10 ans plus tard, un autre spécialiste, Albright, a donné une description détaillée de la dysplasie fibreuse multifocale, compliquée par une perturbation du système endocrinien, ainsi que des modifications de la peau. En parallèle, Albrecht a étudié la dysplasie multifocale associée à une puberté précoce et à une pigmentation cutanée altérée.

Après un certain temps, deux autres scientifiques, Lichtenstein et Jaffe, ont étudié les lésions de type monofocal et ont formulé les raisons de leur développement.

Classification de la pathologie

dysplasie de la hanche

Selon classement international la dysplasie fibreuse du péroné se divise en deux types :

Monoosse. N'affecte qu'un seul os. Peut apparaître quel que soit l'âge. Les changements de pigmentation de la peau ne sont pas observés.
Polyosseuse. Diagnostiqué exclusivement chez les enfants, souvent associé à des troubles du système endocrinien, accumulation excessive de pigment mélanique.

Un exemple de dysplasie polyostotique chez un enfant est un défaut cortical fibreux du tibia. Cette condition est également appelée fibrome non ossifiant. Il est considéré comme le plus grand type - la taille dépasse 3 cm.

Le fibrome non ossifiant est le plus souvent diagnostiqué chez les adolescents âgés de 10 à 15 ans. Bien que des cas soient souvent notés chez les enfants de 4 à 8 ans. La pathologie touche le plus souvent les garçons. Cela distingue un défaut cortical fibreux des autres formes de dysplasie tibiale, qui sont principalement détectées chez les femmes.

Fait : Les fibromes non ossifiants sont rares chez les personnes de plus de 30 ans. Cela est dû au fait que la pathologie a tendance à s'auto-guérir. Les formations atypiques sont remplacées par du tissu osseux.

Le tableau clinique du fibrome non ossifiant est pratiquement absent. L'exception est la formation de grandes tailles, qui causent de la douleur. De plus, en raison de l'affaiblissement de l'os sous la masse de la tumeur, une fracture pathologique peut survenir.

Si un fibrome est examiné au microscope, on peut voir une lésion avec de petites zones d'hémorragie qui a un ton brun.

La structure de l'éducation est fibreuse, charnue.

Un diagnostic précis nécessite une radiographie, une imagerie par résonance magnétique et une scintigraphie. Le traitement n'est pas nécessaire dans la plupart des cas. Il suffit de subir régulièrement une étude de contrôle par l'une des méthodes répertoriées pour exclure les complications.

Tableau clinique de la dysplasie fibreuse

La dysplasie fibrokystique du tibia n'est pas congénitale. Les premiers signes de la forme polyosseuse apparaissent dans l'enfance. Chez un enfant malade, il y a des changements dans la pigmentation de la peau, un travail perturbé du système cardio-vasculaire. Il peut aussi se plaindre de douleurs aux cuisses. Les déformations de l'appareil osseux deviennent perceptibles assez rapidement.

Souvent, dans la pratique, il existe des cas où la pathologie n'est diagnostiquée que dans le contexte d'une fracture sans raison apparente.

Le tibia est le plus souvent touché par la forme polyosseuse, parfois la maladie se complique de lésions des pieds. Ils sont sujets à la déformation, et les fémoraux au raccourcissement, cela est dû à la différence de charges sur eux. Cela entraîne un changement dans la démarche du patient - une boiterie apparaît, tombe sur une jambe saine et tire le patient vers le haut.

Si la formation d'une forme focale de dysplasie fibreuse est notée sur le tibia, le bas de la jambe est déformé, acquérant la forme d'un sabre. Il peut également ralentir la croissance de l'appareil osseux.

L'écoulement de la forme monoossale est beaucoup plus facile. Il n'y a pas de manifestations pathologiques dans les tissus périosseux. Le degré de déformation et sa gravité sont déterminés par les caractéristiques et la localisation de la lésion. Pour les patients atteints de cette forme, la boiterie est également caractéristique, une sensation de fatigue prononcée dans le segment affecté. Il y a souvent des fractures pathologiques.

Méthodes diagnostiques et thérapeutiques

Façons de traiter la dysplasie

Il est possible de poser un diagnostic précis sur la base d'une analyse détaillée du tableau clinique, de l'examen radiographique. Dans les premiers stades de la dysplasie fibreuse du tibia, les images montreront de petites zones pathologiques ressemblant à du verre dépoli. Au fur et à mesure que la pathologie se développe, les zones avec des phoques sont combinées avec des zones saines.

Il peut y avoir des signes de déformation, surtout si la pathologie a atteint le deuxième ou le troisième stade.

Si une seule lésion est retrouvée sur les images, le médecin peut prescrire une densitométrie pour exclure des lésions plus profondes et plus étendues. Les formations multiples au stade initial n'ont pas de tableau clinique prononcé.

La forme monoosseuse de la dysplasie fibreuse est la plus difficile à diagnostiquer. Si le tableau clinique est complètement absent et flou, les médecins préfèrent effectuer une surveillance dynamique.

De plus, il peut être nécessaire de consulter des spécialistes d'autres qualifications - médecin généraliste, cardiologue, oncologue, endocrinologue.

Le traitement consiste généralement en une résection (ablation) de la zone affectée de l'os. Un petit dépassement des limites de l'éducation est pratiqué afin d'exclure la possibilité d'une propagation à l'avenir. Le site retiré est remplacé par un implant.

Même si nous vivons dans un siècle technologies modernes, et il semblerait la plupart de maladies ont fait l'objet d'études approfondies. Mais encore, il y a encore des maladies dont les causes ne sont pas encore connues. La dysplasie fibreuse appartient également à ces maladies.

Cette maladie fait plutôt référence à une anomalie héréditaire associée à des troubles de la moelle osseuse et se manifeste dans le développement précoce. Et malgré cela, la maladie peut être détectée à un stade précoce de développement et déjà à l'âge adulte.

Dans quels types la dysplasie fibreuse est-elle classée ? Quelles méthodes de diagnostic existent et quels symptômes accompagnent la maladie ? Quels sont les risques et les complications ? Tout sur la maladie, vous pouvez lire ci-dessous.

Dysplasie fibreuse : épidémiologie

dysplasie fibreuse

Pour la première fois, la dysplasie fibreuse de l'os a été signalée en 1927 lors du 19e Congrès des chirurgiens de Russie. Ce rapport appartenait à V. R. Braitsev, après qui cette maladie est maintenant appelée. Mais ce ne fut pas toujours ainsi.

Bien que Braitsev ait été le premier à décrire la dysplasie osseuse fibreuse, elle est devenue pendant un certain temps connue sous le nom de maladie de Liechtenstein-Jaffe. Ces deux scientifiques n'ont fait que compléter la description donnée par Braitsev.

Par la suite, à l'initiative de T.P. Vinogradova en 1973, cette pathologie a été rebaptisée maladie de Braitsev-Lichtenstein dans toute la littérature mondiale. Selon le découvreur, la cause du développement de la dysplasie ostéofibreuse était considérée comme le travail perturbé du mésenchyme, qui reproduit le tissu osseux de type fibreux.

En conséquence, ce dernier a une structure complète et incomplète. Par conséquent, la fibrose de la moelle osseuse se produit avec une tendance à sa croissance et à la formation d'un ostéoïde typique. De tels troubles se développent même dans la période embryonnaire sous l'influence de facteurs incertains. Elles peuvent se propager soit à une section de l'os, soit à l'os entier, soit impliquer plusieurs os à la suite.

La dysplasie fibreuse est une anomalie non héréditaire du développement osseux dans laquelle le tissu osseux normal est remplacé par du tissu osseux fibreux. Cette condition a été décrite pour la première fois en 1942 par Lichtenstein et Jaffe. Par conséquent, la dysplasie fibreuse est parfois appelée maladie de Liechtenstein-Jaffe. Le processus pathologique peut être localisé dans un ou plusieurs os.

Une dysplasie fibreuse localisée peut survenir dans le cadre du syndrome de McCune-Albright ou de Mazabraud. La dysplasie fibreuse peut également se développer en association avec d'autres dysfonctionnements endocriniens, tels que l'hyperthyroïdie, l'hyperparathyroïdie, l'acromégalie, Diabète, Syndrome de Cushing.

La dysplasie fibreuse [DF] (ou maladie de Braitsev-Lichtenstein) est un processus pathologique bénin dans lequel le tissu conjonctif fibreux se développe dans les os du squelette au lieu du tissu osseux normal (dans sa morphologie, la DF est proche des vraies tumeurs, on l'appelle comme des processus ressemblant à des tumeurs).

La base de la dysplasie fibreuse, selon la plupart des experts, est une anomalie dans le développement du mésenchyme ostéoblastique, qui perd sa capacité à se transformer en tissu cartilagineux et osseux et se transforme en tissu fibreux. tissu conjonctif.

La maladie commence dans l'enfance, mais en raison de l'évolution asymptomatique fréquente à long terme, elle peut être détectée à tout âge. Parmi les facteurs provoquants, les blessures, l'infection locale, les troubles métaboliques, la toxicose de la femme enceinte, l'extraction dentaire, la thérapie UHF sont de la plus haute importance.

L'activation de la croissance du processus actuel se produit après une biopsie, l'utilisation de contraceptifs oraux, la formation du cycle menstruel. L'une des raisons probables est l'impact des déchets industriels toxiques sur le corps de la femme enceinte et du fœtus.

Étant donné que le processus est souvent détecté dans la petite enfance, on peut supposer qu'il est congénital (mutation du gène codant pour la sous-unité α de la protéine G sur le chromosome 20q13.2 - 13.3). La MP progresse lentement et après le début de la puberté, elle se stabilise, cependant, l'organe osseux affecté reste structurellement et fonctionnellement défectueux à vie.

La FD est la plus fréquente dans l'enfance et, selon un certain nombre d'auteurs, représente de 2 à 18 % des formations osseuses de type tumoral, dont environ 20 à 40 % sont une localisation maxillo-faciale. Le plus souvent, la maladie est diagnostiquée à l'âge de 6 à 15 ans, ce qui correspond à la période de croissance du squelette facial, au changement et à la croissance des dents et aux modifications du niveau des hormones sexuelles. La structure de la maladie est dominée par le sexe féminin.

On pense que la dysplasie fibreuse est soit congénitale maladie héréditaire, ou une pathologie qui est apparue en raison d'une mutation génétique chez le fœtus. Mais les véritables causes de la maladie ne sont pas encore totalement élucidées. Il ne se prête pas à un traitement médicamenteux, avec une exacerbation des symptômes, une intervention chirurgicale est nécessaire. La maladie est donc une grande nuisance.

Classement des formulaires

La dysplasie fibreuse est classée selon le nombre d'os atteints en monoosseux et polyosseux. Si un seul os est touché, et cela arrive souvent, la forme de dysplasie est dite monoosseuse. La forme polyostotique est diagnostiquée lorsque plusieurs os sont atteints. Et le plus souvent, tous les foyers sont situés d'un côté du corps.

La défaite peut aussi être :

focale (dysplasie osseuse fibrokystique);
diffuser.

La dysplasie fibreuse dans les os de la voûte crânienne se manifeste par certaines caractéristiques. De tous les os plats, c'est la voûte du crâne qui est le plus souvent touchée par cette processus pathologique. Souvent, des dommages aux os du crâne sont observés dans plusieurs foyers à la fois, mais la maladie est plus fréquente dans les os frontaux et maxillaires.

La dysplasie de la mâchoire supérieure se manifeste par un symptôme que l'on appelle la lionalité osseuse. Si la mâchoire inférieure est modifiée, un symptôme appelé "chérubisme" apparaît. Le processus est localisé dans le coin de la mâchoire, entraînant la formation de joues caractéristiques trop arrondies, comme un chérubin.

Le diagnostic est posé sur la base d'images radiographiques et d'un examen histologique de la croissance pathologique. Défaite membres supérieurs La localisation de la maladie dépend du stade de l'ostéogenèse auquel le trouble s'est produit.

Les membres supérieurs sont généralement rarement touchés par cette maladie, plus souvent cela se produit avec la forme polyostotique. La défaite de l'humérus par l'ostéodysplasie fibreuse est la seule manifestation possible d'une pathologie du membre supérieur.

Le plus souvent, la courbure de l'os ne se produit pas et la déformation ne s'exprime que par un épaississement uniforme. L'os devient en forme de massue. La maladie est diagnostiquée après une fracture pathologique. Dans de rares cas, un léger raccourcissement ou allongement de l'humérus est possible.

La maladie est diagnostiquée sur la base de l'examen et signes radiologiques. Dommages aux membres inférieurs Les os des jambes subissent une charge accrue: ils doivent supporter tout le corps, par conséquent, lorsque la substance osseuse est affectée par une dysplasie fibreuse, une déformation osseuse est souvent observée et les déformations sont assez caractéristiques.

La boiterie est un signe clinique important de la maladie. Ce symptôme est observé chez près de la moitié des patients, mais il s'exprime à des degrés divers. Le plus souvent, la boiterie survient lorsque le membre affecté est allongé ou raccourci. Un changement de longueur se produit dans presque 100% des cas, donc la boiterie est symptôme persistant maladies. Le fémur est le plus gros os du squelette.

Il porte une charge importante, par conséquent, au cours du processus pathologique dans l'os, sa déformation se produit presque toujours et dans la moitié des cas, un raccourcissement se produit:

le fémur atteint de dysplasie est plié de manière à ressembler à une houlette de berger (bâton de hockey, boomerang);
l'os proximal est parfois tellement fléchi que le grand trochanter se situe au niveau des os du bassin ;
cela entraîne une déformation du col fémoral, affecte la démarche (apparition d'une boiterie), ce qui crée une charge supplémentaire sur la colonne vertébrale.

Si le fémur est touché, le raccourcissement est généralement plus important qu'en cas d'atteinte tibiale : le raccourcissement peut être soit léger (environ 1 cm), soit très important (plus de 10 cm).

Le raccourcissement est formé pour un certain nombre de raisons:

Sous l'influence d'une charge importante, l'os se déforme et, par conséquent, se raccourcit;
Dans le foyer pathologique, la croissance ne se produit pas en longueur, mais latéralement, ce qui conduit à un épaississement de l'os, mais en même temps il perd en longueur;
Si le foyer pathologique est situé dans la métaphyse, l'épaississement peut ne pas s'accompagner de déformation et, dans ce cas, le raccourcissement de l'os sera moindre;
Après une fracture pathologique, le risque de raccourcissement osseux augmente fortement en raison d'une mauvaise fusion des fragments.

Le tibia et le péroné deviennent relativement rarement des lésions, en particulier dans la forme isolée de la maladie. Si le patient présente de nombreuses lésions osseuses, la probabilité que l'un des foyers se situe dans les os de la jambe inférieure est très élevée.

À la suite de la défaite de ces os, un raccourcissement du membre peut même se produire, mais il est insignifiant et de tels cas sont rares. Le raccourcissement se produit à la suite d'une déformation en sabre (courbure antérieure), ralentissant la croissance de l'os en longueur.

Rarement, la dysplasie fibreuse affecte l'os du talon ou les os du pied. Dans ce cas substance spongieuse dans l'os est remplacé par un tissu pathologique, l'os devient cassant, la douleur survient souvent lors de la marche. Les phalanges des doigts deviennent courtes et épaisses, les doigts semblent coupés.

Si le foyer pathologique est localisé dans l'ischion ou l'ilium, cela entraîne une déformation de l'anneau pelvien, qui, à son tour, provoque une déformation des vertèbres et une courbure de la colonne vertébrale.

causes

Cela conduit à la formation d'une matrice osseuse fibreuse et désorganisée avec la formation d'un tissu osseux primitif incapable de mûrir en os lamellaires. Le processus de minéralisation lui-même est également anormal.

Les causes de la maladie ne sont pas entièrement comprises. Une prédisposition génétique est possible, mais des études spécifiques n'ont pas été menées. On suppose que la maladie commence par des perturbations dans la formation du mésenchyme même au stade embryonnaire.

La dysplasie fibreuse est causée par une mutation somatique du gène GNAS1 situé sur le chromosome 20q13.2-13.3. Ce gène code pour la sous-unité alpha de la protéine stimulatrice G, Gsα. En raison de cette mutation, l'acide aminé arginine (dans la protéine) en position 201 (R201) est remplacé par l'acide aminé cystéine (R201C) ou l'histidine (R201H). Cette protéine anormale stimule l'adénosine monophosphate cyclique G1 (AMP) et les ostéoblastes (cellules) à un taux de synthèse d'ADN plus élevé que dans les cellules normales.

La cause de la dysplasie fibreuse n'est pas encore entièrement élucidée. La présence de changements pathologiques unilatéraux, et parfois bilatéraux avec une prédominance d'un côté, indique des troubles embryonnaires précoces dans le développement du tissu mésenchymateux. Il n'existe aucune preuve convaincante de l'héritage génétique de la maladie.

La dysplasie fibreuse se manifeste le plus souvent dans l'enfance et est congénitale, mais elle est parfois enregistrée beaucoup plus tard. Les femmes sont plus souvent malades, dans 78% des cas, une forme polyosseuse de lésion d'un membre est enregistrée.

La dysplasie fibreuse se caractérise par une progression lente (au tout début de la maladie, il n'y a pas de douleur), puis l'os s'épaissit, se déforme et se courbe progressivement.

Chez les adolescents, après le début de la puberté, le développement est quelque peu suspendu et si la dysplasie n'a pas été détectée à ce moment-là, la pathologie peut se cacher pendant de nombreuses années. Souvent chez les adultes, la maladie recommence à progresser après une fracture ou une blessure grave au fémur ou au tibia.

En 2006, un gène a été découvert, en raison de la mutation dont se produit la dysplasie fibreuse. Aujourd'hui, les travaux se poursuivent pour trouver la possibilité de bloquer cette mutation, mais tout cela reste au niveau préliminaire. recherche en laboratoire.

À l'heure actuelle, il est impossible de prévenir le développement de la dysplasie osseuse fibreuse et son traitement consiste principalement en l'ablation chirurgicale des tissus déformés et leur remplacement par des greffons.

Symptômes et manifestations

L'évolution de la maladie dans différentes occasions peut être différent. Pour des raisons inconnues, certains patients ont une évolution lente, tandis que d'autres ont une progression rapide du processus pathologique.

Cette croissance rapide est associée à un polymorphisme cellulaire prononcé, ce qui la rapproche de processus oncologique(avec sarcome osseux). Le plus souvent, le tibia est impliqué dans le processus pathologique, ce qui conduit à l'apparence caractéristique du patient. Cependant, la nature du tableau clinique dépend de la localisation de la lésion.

Les symptômes cliniques courants sont les suivants :

Modification de la forme des os Boiterie (si le processus affecte les os des membres inférieurs, ce qui entraîne leur raccourcissement ou leur allongement)
Douleur au site de la blessure
fractures pathologiques.

Le syndrome douloureux dans la dysplasie osseuse fibreuse est caractérisé par certains signes.

Ce sont les suivants :

Le plus souvent, ils sont caractéristiques des lésions des os des membres inférieurs et du crâne, ils sont pratiquement absents si les membres supérieurs ou les os du tronc sont impliqués dans le processus pathologique.
La douleur a une durée différente et, par conséquent, le degré de limitation du patient varie également de manière significative.
En l'absence d'activité physique et pendant le repos, la douleur ne dérange pratiquement pas une personne.
Une douleur accrue est observée si une personne fait des mouvements ou soulève des poids
La présence de boiterie et de difformité contribue à augmenter la douleur.

La défaite du tibia, qui est une localisation favorite de l'ostéodysplasie fibreuse, entraîne sa courbure en avant, ainsi que sur le côté. En même temps, on observe un aplatissement latéral de l'os et des zones d'expansion inégale.

La douleur peut survenir soit simultanément avec l'apparition de la déformation, soit quelque temps avant ou après son apparition. Une modification de la forme du fémur entraîne également une déformation caractéristique.

Elle consiste en une courbure prononcée de la cuisse vers l'extérieur. Dans ce cas, le grand trochanter peut atteindre presque l'aile iliaque. Il en résulte un changement significatif de la démarche. Une telle déformation a divers noms dans la littérature médicale, par exemple, la forme d'un bâton de hockey, la poignée d'une cruche, etc.

Processus pathologique affectant humérus, le fait se dilater comme une masse. Dans le même temps, la structure de la brosse est également perturbée, apparence qui ressemble à des doigts coupés.

Cela est dû au raccourcissement et à l'épaississement des phalanges des doigts. La courbure osseuse provoque un relâchement des articulations. Cela crée des conditions pour le développement d'un processus dégénératif-dystrophique en eux (arthrose déformante), ce qui perturbe davantage la condition humaine. La situation peut être exacerbée par des fractures mal fusionnées, dans lesquelles l'os est finalement plié et raccourci.

Avec la dysplasie osseuse fibreuse, des formes plus rares de la maladie peuvent également être observées, dans lesquelles les structures anatomiques suivantes sont affectées:

Vertèbres
Travers de porc
Os du bassin.

Il est important de noter une caractéristique de l'ostéodysplasie fibreuse. Cette maladie débute toujours dans l'enfance, puis on observe sa progression (lente ou rapide, selon l'action des facteurs en cause).

Au début de la puberté, on observe une stabilisation du processus pathologique. Par conséquent, le traitement de cette maladie doit commencer le plus tôt possible afin de conserver autant d'os que possible.

Les patients présentant de petites lésions solitaires peuvent ne ressentir aucun symptôme et ne montrer aucun signe, et leurs pathologies osseuses peuvent être détectées accidentellement lors d'examens radiographiques pour des raisons complètement différentes.

Cependant, la douleur osseuse, l'enflure et la sensibilité sont les plus symptômes fréquents et manifestations chez les patients symptomatiques. Des anomalies endocriniennes peuvent être la manifestation initiale chez certains patients.

Les emplacements squelettiques les plus courants dans lesquels se développe la dysplasie fibreuse solitaire comprennent :

travers de porc,
fémur proximal,
os craniofaciaux,
arrière de la mâchoire supérieure.

Ces lésions solitaires ne couvrent généralement qu'un petit segment de l'os, mais dans certains cas, ce tissu fibreux peut occuper toute la longueur de l'os. Dans la dysplasie fibreuse multiple, la maladie peut se développer d'au moins deux os à plus de 75 % des os du squelette.

Cette forme de dysplasie fibreuse se trouve le plus souvent dans les os de la hanche, de la jambe inférieure, du bassin et de la jambe. D'autres endroits où cette maladie se développe également, mais moins fréquemment, incluent : les côtes, le crâne et les os des membres supérieurs. Et encore plus rarement (et même exceptionnellement), cette forme de la maladie peut se développer au niveau lombaire, régions cervicales la colonne vertébrale et les clavicules.

Les malformations physiques les plus courantes de cette maladie sont les écarts de longueur des jambes, les asymétries faciales et les déformations des côtes. La fracture est la plus complication fréquente dysplasie fibreuse des deux types.

Des fractures osseuses sont enregistrées chez plus de la moitié des patients. De nombreuses personnes développent également des déformations des os porteurs. Près de 75 % des patients atteints de dysplasie fibreuse souffrent de douleurs, de déformations osseuses ou de fractures pathologiques.

La transformation maligne de la dysplasie fibreuse est très rare, avec une incidence rapportée d'environ 0,4 à 4 %. Plus de la moitié des patients ayant une transformation maligne ont subi Radiothérapie.

Le plus commun tumeurs malignes sont les ostéosarcomes, les fibrosarcomes et les chondrosarcomes. La plupart des patients ont > 30 ans. La plupart de ces tumeurs cancéreuses se développent dans les os du crâne, suivis de ceux des hanches, du bas des jambes et du bassin. Le taux de transformation maligne est plus élevé dans les lésions uniques que dans les lésions multiples.

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic de la dysplasie osseuse fibreuse repose en grande partie sur les résultats de l'examen radiologique. Sa mise en œuvre en combinaison avec une évaluation des manifestations cliniques réduit considérablement le pourcentage d'erreurs de diagnostic.

Les principales caractéristiques distinctives de cette maladie, qui peuvent être identifiées sur la radiographie, sont les suivantes :

Déviation varus de la cuisse, c'est-à-dire plus vers la surface externe
Le grand trochanter est situé au-dessus du niveau habituel, à l'approche de l'aile iliaque
Une augmentation des tubercules osseux dans le crâne - frontal, occipital et pariétal
Augmentation de l'épaisseur de l'arc temporal
Aplatissement de l'arête du nez
Raccourcissement des os du membre supérieur et/ou inférieur
Inclusions marbrées sur le fond général de l'os
caractéristique- "verre dépoli", qui est déterminé sur la photo de l'os affecté
Pratiquement absence complète canal médullaire, qui est associé à la prolifération pathologique de l'os imparfait
Alternance de foyers d'illumination avec des foyers de compactage.

La présence de certains signes radiologiques de la maladie dépend de la durée de la maladie et du nombre d'os impliqués dans le processus pathologique. Il n'est pas du tout nécessaire d'avoir une combinaison de tous les symptômes ci-dessus chez un patient. Le diagnostic de l'ostéodysplasie fibreuse doit être opportun, ainsi que le traitement ultérieur, car cette maladie appartient aux processus précancéreux.

Les signes suivants l'associent à des conditions oncologiques :

La possibilité de transition de l'ostéodysplasie fibreuse en une vraie tumeur, surtout dans l'enfance
Rechute du processus pathologique après ablation chirurgicale lésion
Quelques traits de morphologie
Malignité, c'est-à-dire malignité du processus.

Ainsi, la maladie de Braitsev-Liechtenstein est un processus dysplasique dans lequel il existe une possibilité réelle de tissu osseux totalement non développé dans un tissu tumoral avec une croissance et une division pathologiquement rapides.

Les lésions peuvent aller de complètement translucides à complètement sclérotiques. Cependant, la plupart des lésions ont un aspect trouble ou en verre dépoli caractéristique.

Le degré d'opacification sur la radiographie est directement corrélé à son histopathologie sous-jacente. Les lésions plus radiotransparentes sont composées principalement d'éléments fibreux, tandis que les lésions plus radio-opaques contiennent une plus grande proportion de tissu osseux. De plus, les lésions peuvent être entourées d'une épaisse couche de tissu réactif sclérotique, appelée "peel".

Mais le meilleur de tous, le degré de dommage est démontré sur la tomodensitométrie. Au scanner, chez la plupart des patients, la dysplasie fibreuse peut être facilement distinguée des autres lésions dans le diagnostic différentiel.

Le diagnostic est posé sur la base de l'anamnèse, de l'examen du patient, de l'examen radiologique. Des faits tels que de nombreuses fractures osseuses, des fractures pathologiques sont significatifs sur le plan diagnostique.

La maladie peut indiquer douleur constante(le signe est plus typique pour les adultes), déformation des membres. Le syndrome douloureux n'est présent que chez la moitié des patients adultes et est presque toujours absent chez les enfants.

Cela est dû au fait que les os des enfants en cours de croissance sont progressivement reconstruits physiologiquement, ils ont des capacités compensatoires importantes. Le périoste chez les enfants est affecté beaucoup moins fréquemment et plus tard. La présence et la gravité du syndrome douloureux dépendent également de l'emplacement du foyer dans l'os.

L'examen radiologique occupe une place particulière dans le diagnostic de la dysplasie fibreuse :

souvent dans les premiers stades, le tissu osseux prend l'aspect de verre dépoli ;
des foyers d'illumination alternent avec des zones de compactage ;
l'os semble marbré sur la photo (un symptôme radiologique caractéristique de cette maladie);
déformation bien visible des os.

Si un foyer de dysplasie est retrouvé, il faut s'assurer qu'il s'agit bien d'un foyer, pour exclure la présence d'autres lésions jusqu'alors asymptomatiques. Par conséquent, les patients sont référés pour des radiographies de tous les os.

La tomodensitométrie est utilisée pour clarifier la situation clinique. Si les manifestations cliniques ne sont pas très prononcées, souvent le diagnostic définitif ne peut être posé qu'après une longue observation dynamique.

La maladie se différencie, tout d'abord, par les tumeurs, la tuberculose osseuse, l'ostéodystrophie de la genèse thyroïdienne. L'aide au diagnostic sera également: révision de la glande parathyroïde; consultation de phthisiatre; la mise en scène de tests spécifiques pour la tuberculose.

Le diagnostic repose sur l'anamnèse et l'examen radiographique. Cette dernière est obligatoire, car c'est la meilleure façon d'étudier l'état du squelette et de ses tissus. Même si le patient demande de l'aide dans les premiers stades de la maladie, la radiographie montrera clairement les foyers de déformation.

Sur la photo, ces zones ressembleront à du verre dépoli et contiendront des taches spécifiques. Si un ou plusieurs facteurs sont présents, le patient peut être référé pour une densitométrie et une TDM osseuse.

Il faut se rappeler qu'à des stades très précoces, avec un petit nombre de symptômes et un petit foyer, même avec un examen radiographique, il n'est pas toujours facile de diagnostiquer la maladie. Pour compléter le tableau et exclure d'autres causes possibles, le patient peut se voir recommander des consultations et des examens par un certain nombre de spécialistes (cardiologue, oncologue, etc.).

Traitement

Le traitement de la dysplasie fibreuse des os est associé à diverses difficultés. Le plus important d'entre eux est qu'il n'existe aucun moyen de thérapie pathogénique, car la maladie est associée à une violation du développement embryonnaire.

De plus, les facteurs responsables de cette pathologie ne sont pas complètement connus. Ainsi, Schlumberger pensait que l'ostéodiplasie fibreuse était basée sur des réactions perverses du tissu osseux à une lésion traumatique.

Tous les patients n'ont pas d'ostéoblastes qui fonctionnent normalement pour compenser entièrement le défaut osseux qui en résulte. Quelqu'un a la formation de tissu immature, qui est associé au développement de la maladie. Certains auteurs ont tenté d'expliquer les changements pathologiques en cours comme une conséquence opération incorrecte Système endocrinien.

En confirmation, ils ont cité le syndrome d'Albright. Cependant, les troubles endocriniens n'ont pas été trouvés chez tous les patients. Recklinghausen considérait cette pathologie comme une manifestation locale de la neurofibromatose. À l'heure actuelle, un concept conditionnel a été adopté concernant les causes et les mécanismes du développement de cette maladie.

On pense qu'il s'agit d'une maladie embryonnaire qui survient après la naissance en raison de la présence d'une maladie congénitale. problème neurologique. Ceci est confirmé par la présence de perturbations centrales dans le système de l'hypophyse et du cortex surrénalien. Cette circonstance peut ouvrir de nouvelles possibilités de traitement (l'utilisation de certains préparations pharmacologiquesà activité endocrinienne).

La tâche principale dans le traitement de ces patients est de réduire la gravité des manifestations de cette pathologie et d'améliorer la possibilité de libre-service et de performance. activité professionnelle. Pour accomplir cette tâche, un traitement orthopédique est utilisé dans la plupart des cas.

Les mesures de prévention des fractures pathologiques sont également très importantes. Dans ce cas, la tactique sera déterminée par la densité minérale osseuse, les niveaux de calcium et de phosphore dans le sang. Les traitements chirurgicaux de la dysplasie fibreuse du squelette ne sont pas de routine. Pour leur utilisation, il existe certaines indications lorsque la probabilité d'obtenir le résultat le plus favorable est élevée.

Les principales indications sont les suivantes :

L'augmentation rapide du foyer pathologique
Syndrome douloureux persistant associé à une ostéodysplasie fibreuse
La présence d'une fracture d'une certaine localisation, dans laquelle il y a une énorme menace pour la vie du patient
La présence de kystes focaux.

Les principales étapes du traitement chirurgical sont les suivantes :

Enlèvement de la zone de l'os affectée par le processus pathologique
Suppression de contenu
Remplissage de la cavité résultante avec une homogreffe
Une longue période d'immobilisation du membre pour la formation d'un cal fort.

Dans l'enfance, la chirurgie radicale est le plus souvent utilisée. Il vise à limiter complètement la propagation de cette maladie. Une croissance osseuse supplémentaire est assurée par la stimulation des ostéoblastes. Si de fausses articulations se forment, quel que soit l'âge du patient, l'appareil d'Iliazarov est utilisé. Ils aident à prévenir le raccourcissement du membre.

La croissance du tissu fibreux dans la région du crâne entraîne toujours sa déformation et son asymétrie, mais des manifestations plus précises sont déterminées par la localisation du foyer:

La défaite de la mâchoire se caractérise par son épaississement et son expansion visuelle de la partie supérieure ou inférieure du visage. La dysplasie fibreuse de la mandibule est plus fréquente. Il se développe près des grandes et petites molaires et ressemble à un gonflement des joues.
La pathologie du front ou de la couronne de la tête est particulièrement dangereuse car elle peut provoquer un déplacement de la plaque osseuse et une pression sur le cerveau
Dans le contexte de troubles endocriniens, la maladie peut provoquer la croissance de tissu fibreux à la base du crâne et une défaillance de l'hypophyse.

Conséquences: disproportion du corps, pigmentation locale, perturbation de la communication dans le travail des organes et systèmes internes. Si la dysplasie fibreuse des os du crâne est diagnostiquée dans l'enfance, le traitement consiste à épargner une intervention chirurgicale.

Les adultes subiront une résection de la zone endommagée de l'os, suivie d'une transplantation. Pendant le traitement, des médicaments qui inhibent le développement du foyer, soulagent le symptôme de la douleur et stimulent le compactage du tissu osseux peuvent être montrés.

Le fémur étant constamment soumis à de fortes contraintes physiques, les processus de déformation de sa structure deviennent rapidement perceptibles. Ils sont généralement caractérisés par une courbure vers l'extérieur de la hanche et un raccourcissement du membre. Dans les premiers stades, cela entraîne une modification de la démarche, puis une boiterie sévère. Les courbures osseuses provoquent le développement de l'arthrose, ce qui aggrave encore la situation.

La défaite du péroné, en règle générale, passe inaperçue pendant longtemps et n'entraîne pas une forte déformation du membre. Même la douleur ne survient souvent pas immédiatement, mais seulement après un certain temps. Par rapport au cas décrit ci-dessus, en cas de diagnostic de dysplasie fibreuse du péroné, le traitement est à la fois plus rapide et plus efficace, bien qu'il implique également une intervention chirurgicale avec résection et transplantation.

Le plus souvent, l'impact de la pathologie est limité à une zone locale de l'os et ne nuit pas au travail des systèmes internes du corps. Si la lésion est peu étendue et présente sur un seul os, le pronostic thérapeutique est favorable et presque toujours d'évolution positive.

Risques et complications

La dysplasie fibreuse, dont le traitement n'a pas été effectué à temps, entraîne souvent une invalidité. De plus, les conséquences de ses formes négligées peuvent être: des processus tumoraux (tumeurs bénignes et malignes), le développement de maladies concomitantes (altération de l'ouïe, de la vision, de la fonction cardiaque, etc.), une activité excessive de l'hormone de croissance.

Ne risquez pas votre santé si vous souffrez de dysplasie osseuse fibreuse, le traitement ne doit être confié qu'à des spécialistes hautement qualifiés qui traitent cette pathologie depuis de nombreuses années. Une telle assistance à profil étroit au niveau approprié ne pourra pas être fournie partout, alors que dans notre clinique, la dysplasie fibreuse est l'un des domaines clés.

La maladie vient de commencer à se développer, 1 à 2 de ses foyers sont encore petits et ne constituent pas une menace particulière
Nous parlons d'un enfant et l'emplacement d'un petit foyer n'est pas soumis à une forte compression. Dans ce cas, il reste possible que le développement de la pathologie échoue tout seul, cependant, une surveillance médicale constante est toujours nécessaire.
Le processus est répandu à grande échelle et implique de nombreux os. Ces patients sont recommandés d'autres méthodes de traitement, y compris les médicaments.

Important : quel que soit le stade de détection de la dysplasie fibreuse, les contre-indications à son traitement chirurgical ne sont pas une raison de désespérer. Aujourd'hui, la médecine dispose de capacités suffisantes pour donner un pronostic positif dans les cas présentant les lésions les plus étendues.

La dysplasie fibreuse, malheureusement, n'est pas traitée avec des médicaments. La chirurgie, l'ostéotomie, le curetage et la greffe osseuse donnent les meilleurs résultats en matière de soulagement des symptômes.

La chirurgie à un âge précoce (3-4 ans) améliore le pronostic, prévient le raccourcissement du membre et le développement d'une déformation. Avec un changement brutal dans la région de la cuisse, l'alloplastie est associée à une fixation extraosseuse avec une plaque métallique et une ostéotomie corrective.

Lorsque le membre est raccourci, l'os est allongé à l'aide d'un appareil de distraction-compression. Dans la forme polyostotique de la dysplasie fibreuse, de multiples modifications limitent la possibilité d'utiliser des interventions chirurgicales. Le patient est chargé de porter des chaussures orthopédiques spéciales, une thérapie par l'exercice, un massage.

Il est conseillé aux patients atteints de dysplasie fibreuse de revoir leur mode de vie afin d'éliminer la charge sur le fémur et le tibia (ils sont particulièrement affectés par la station debout prolongée et assise dans une position). Il est également important de suivre un régime et de contrôler son poids.

Le pronostic pour le traitement de la pathologie est généralement favorable (une complication de la dysplasie fibreuse n'est observée que dans 2% des cas, et principalement si la pathologie se manifeste chez un patient de plus de 30 ans, chez l'enfant, une complication après chirurgie et récupération apparaît seulement dans 0,4 % des cas). La principale condition pour bon résultat- détection rapide de la maladie et traitement orthopédique compétent.

La méthode de récupération et d'élimination des symptômes de la dysplasie fibreuse est sélectionnée pour chaque patient individuellement. Il faut se rappeler que le traitement ne peut se limiter à un seul - après son achèvement, une surveillance constante par un spécialiste est requise, ce qui réduira le risque de rechute, jusqu'à la disparition complète de tous les signes de pathologie.

Comme mesures préventives, l'amélioration générale du corps peut être envisagée : exercices thérapeutiques, renforcement du corset musculaire, massage, bains thérapeutiques, prévention des fractures, apport en vitamines, etc. Il est recommandé d'abandonner les mauvaises habitudes et d'éviter la surcharge physique.

Sources : redkie-bolezni.com ; rubback.ru; stomed.ru; laesus-de-liro.livejournal.com ; prokoksartroz.ru ; chirurgiezone.net medbe.ru; medservices.info knigamedika.ru.

il y a 2 semaines

Darya il y a 2 semaines

megan92 il y a 13 jours

Darya il y a 12 jours

megan92, donc j'ai écrit dans mon premier commentaire) Eh bien, je vais le dupliquer, ce n'est pas difficile pour moi, attrape - lien vers l'article du professeur.

Sonya il y a 10 jours

N'est-ce pas un divorce ? Pourquoi l'Internet vend ah?

il y a 10 jours

Réponse éditoriale il y a 10 jours

Sonya il y a 10 jours

Désolé, je n'ai pas remarqué au début les informations sur le paiement à la livraison. Alors c'est bon! Tout est en ordre - exactement, si paiement à réception. Merci beaucoup!!))

Margo il y a 8 jours

Quelqu'un a-t-il essayé les méthodes traditionnelles de traitement des articulations? Grand-mère ne fait pas confiance aux pilules, la pauvre femme souffre de douleurs depuis de nombreuses années...

André il y a une semaine

Quel genre de remèdes populaires je n'ai pas essayé, rien n'y fait, ça n'a fait qu'empirer ...

Ekaterina il y a une semaine

J'ai essayé de boire une décoction de feuilles de laurier, en vain, seulement ruiné mon estomac !! Je ne crois plus à ces méthodes folkloriques - un non-sens complet !!