Laste kaasasündinud arenguanomaaliad on üsna levinud nähtus kogu maailmas. Sellised patoloogiad võivad olla erineva raskusastmega ja neil on üks või teine ​​mõju kasvavale organismile. Paljude võimalike kõrvalekallete hulgas peetakse Dandy Walkeri sündroomi tagajärgede poolest kõige raskemaks. Tegemist on aju kaasasündinud alaarenguga, mille puhul on häiritud ajukoele toitva vedeliku, tserebrospinaalvedeliku väljavool. Lisaks on väikeaju vähearenenud. Patoloogilisi tunnuseid, mis viitavad loote tõsisele defektile, täheldatakse vahetult raseduse ajal.

Dandy Walkeri anomaalia, sümptomid

Kaasasündinud haigust saab lapsel avastada isegi selle kandmise ajal. Pärast 20 rasedusnädalat ajal ultraheli lootel on selgelt näha selle patoloogia tüüpilised sümptomid. Sellise diagnoosi kinnitamine nagu Dandy Walkeri sündroom on esiteks ajukahjustuse tunnused. See on tsüsti moodustumine kolju süvendi piirkonnas, väikeaju alaareng, samuti aju neljanda vatsakese laienemine. Loote arenedes sümptomid suurenevad. Huulelõhed muutuvad nähtavaks ja kõva suulae, sündaktiilia, neeruanomaaliad.

Kui loote ultraheliuuringut mingil põhjusel ei tehtud, avastatakse Dandy Walkeri patoloogia enamikul juhtudel peaaegu kohe pärast lapse sündi. Tõusu tulemusena intrakraniaalne rõhk laps käitub väga rahutult, tal tekib vesipea, täheldatakse lihasspasme, tahtmatud võnkuvaid silmade liigutusi - nüstagm. Võib-olla haiguse kulg ja ilma hüdrotsefaalia tunnusteta.

Vanemas eas hakkavad Dandy Walkeri sündroomil ilmnema väikeaju sümptomid. Lapse liigutuste koordinatsioon on häiritud, mis tekitab kõndimisel probleeme kuni iseseisva liikumise võimatuseni. Haiguse peamine sümptom on märkimisväärne intellektuaalne alaareng, mida praktiliselt ei korrigeerita. Lisaks võib Dandy Walkeri patoloogiaga kaasneda somaatilisi probleeme. Esiteks on need südame ja neerude väärarengud, näo, sõrmede ja varvaste ehituse anomaaliad, aga ka nägemishäired.

Dandy Walkeri sündroom, põhjused

Kaasaegne meditsiin ei saa täpselt öelda, miks emakasisese arengu teatud väärarengud tekivad. Loomulikult on teatud riskifaktorid, mis võivad kaasa tuua loote kaasasündinud anomaalia ilmnemise. Dandy Walkeri sündroomi kujunemise põhjuseks on sageli viirushaigused, mida ema kannatab raseduse ajal, eriti esimesel kolmel kuul. Kõige ohtlikumad on punetised ja tsütomegaloviirusnakkus. Märkimisväärset rolli Dandy Walkeri anomaalia esinemisel lapsel mängib sellise raske ainevahetushaiguse esinemine lapseootel emal nagu suhkurtõbi.

Väga sageli täheldatakse sündiva lapse arengu patoloogiat kroonilise alkoholismi all kannatavatel naistel. Just need emad sünnitavad enamikul tuvastatud haigusjuhtudel Dandy Walkeri sündroomi all kannatavaid lapsi. See on tingitud asjaolust, et valdav enamus alkoholi kuritarvitavatest naistest on lapse kandmisel äärmiselt vastutustundetud. Sellise raske arengupatoloogiaga nagu Dandy Walkeri anomaalia soovitatakse sageli meditsiinilistel põhjustel aborti teha. Õigeaegse ultraheliuuringu puudumine toob kaasa raske kaasasündinud väärarenguga lapse sünni.

Tuleb märkida, et Dandy Walkeri sündroomi põhjustanud põhjused võivad olla ka pärilikud. Siiski on kõige levinumad juhud. See tekitab tulevastes vanemates, kes on sellise diagnoosi kinnitusest teada saanud, segadust ja seab nad tõsise valiku ette.

Dandy Walkeri sündroom, ravi ja prognoos

Kaasasündinud patoloogia võib olla erineva raskusastmega, mis nõuab asjakohast lähenemist selle korrigeerimisele. Dandy Walkeri defekti raske vormi korral sureb sündinud laps reeglina esimestel elukuudel. Kui olemasolev anomaalia eluga kokku sobib, siis edasi vaimne areng selline laps on väga problemaatiline. Tal on äärmiselt madal intelligentsus, mis on paranduskoolituse jaoks kättesaamatu. Seega on Dandy Walkeri sündroomi korral lapse arengu prognoos väga ebasoodne.

Sellise anomaalia ravi on praktiliselt mõttetu. Kuid hüdrotsefaalia suurenemisega on vaja kirurgilist sekkumist. Koljusisese rõhu vähendamiseks viiakse läbi aju neljanda vatsakese šunteerimine, mis aitab kaasa tserebrospinaalvedeliku väljavoolule. Dandy Walkeri sündroomi korral on võimalik ainult sümptomaatiline ravi, kuna patsiendi intellektuaalne alaareng ei kuulu korrigeerimisele. Samuti oli oluliselt häiritud tema keha motoorne funktsioon. Rasketel juhtudel laps ei kõnni ega istu iseseisvalt.

Lisaks peate meeles pidama Dandy Walkeri sündroomiga seotud haigusi. Paljud neist nõuavad meditsiinilist sekkumist. Need on südamedefektid ja neerude arengu kõrvalekalded ning näo-lõualuu patoloogia. Need haigused raskendavad oluliselt niigi rasket põhidiagnoosi.

Dandy Walkeri anomaalia tuvastamine lootel seab potentsiaalsed vanemad valiku ette – kas rasedus katkestada või sünnitada ravimatu patoloogiaga laps. Sellises olukorras on raske midagi soovitada. Raseduse pikendamise otsustamisel tuleks aga meeles pidada, et haige beebi vajab vanemate abi kogu elu. Ja kuna Dandy Walkeri sündroomiga on lapse arengu prognoos väga problemaatiline, on vaja võtta selline vastutustundlik otsus täie tõsidusega.

YouTube'i video artikli teemal:

Dandy-Walkeri sündroom viitab kaasasündinud anomaaliad töös närvisüsteem. See põhjustab tõsiseid tagajärgi, millega kaasneb aju alaareng ja tserebrospinaalvedeliku õige vereringe rikkumine ( tserebrospinaalvedelik).

Seetõttu ei saa inimese aju vajalikke toitaineid täielikult kätte ega suuda oma funktsioone täielikult täita. paljastada patoloogiline protsess võimalik raseduse ajal ultraheliuuringul.

Dandy-Walkeri sündroomi avastasid Ameerika teadlased. See esineb sagedamini naispatsientide seas ja seda iseloomustab vähearenenud väikeaju, tserebrospinaalvedeliku kanalite kahjustus ja neoplasmi esinemine koljuõõnes.

Väikeaju on aju üks olulisi osi, see asub selle kuklas. Tänu selle toimimisele saab inimene kontrollida oma liigutusi, reguleerida lihaste pinget ja lõdvestumist. Dandy-Walkeri patoloogiaga ajupoolkerad on tavalisest palju väiksemad, nagu ka keskosa, mis eraldab kahte poolkera. Mõnel patsiendil puudub uss (poolkerade vaheline eraldus) täielikult.

CSF-kanalid ühendavad kolmandat ja neljandat vatsakest, aju tsisterni. Nad liigutavad tserebrospinaalvedelikku, mis kannab vajalikke toitaineid. Dandy-Walkeri sündroomi korral sulavad sellised tserebrospinaalvedeliku teed kokku või puuduvad täielikult.

Selle tulemusena diagnoositakse lapsel vesipea, neljanda vatsakese tugev suurenemine, koljusisese rõhu tõus ja tserebrospinaalvedeliku tsüsti moodustumine. Seega see sündroomi peetakse väga ohtlikuks patoloogiaks, millega kaasneb raskete tagajärgede tekkimine. Väga sageli jäävad sellise diagnoosiga lapsed kogu eluks puudega.

Põhjused

Praeguseks ei ole kinnitatud tõendeid, mis provotseerivad sellise haiguse arengut. Teadlased oletavad, et anomaalia põhjuseks võivad olla nakkushaigused, mida naine põdes raseduse ajal (leetrid, punetised jne), mürgiste ainete (alkohol, nikotiin, ravimid jne) allaneelamine, emakasisene trauma või geneetilised häired. loote arengus.

Väga sageli kaasnevad sellise patoloogiaga elundite arengu häired. Urogenitaalsüsteem.

Raseduse esimest trimestrit peetakse kõige ohtlikumaks perioodiks, seetõttu peab naine sel ajal oma tervist eriti hoolikalt jälgima. Sageli areneb see patoloogia suhkurtõvega patsientidel.

Haiguse sümptomid

Walkeri sündroomi tuvastamine on võimalik rutiinse ultraheliuuringu käigus 20. rasedusnädalal. Peamised funktsioonid hõlmavad järgmist:

• väikeaju suuruse vähendamine;
• aju kolmanda ja neljanda vatsakese suuruse suurenemine;
• tsüstiline moodustumine kolju kuklaluikus.

Vastsündinutel võivad ilmneda hüdrotsefaalia tunnused: kolju suuruse suurenemine, valu peas, ataksia (koordineerimata liigutused), tugev pisaravool ja ärrituvus. Lisaks on vastsündinud lastel fontaneli tugev pulsatsioon. Nad on oma eakaaslastest arengus kaugel, neil on vähearenenud väikeaju tõttu motoorne häire.

Vanematel Dandy-Walkeri anomaaliaga lastel esinevad somaatilised häired: probleemid südame ja neerude arengus, patoloogiad näol ja. alajäsemed, nägemispuue. Kui selline haigus diagnoositakse täiskasvanueas ja tõsiseid sümptomeid ei täheldatud, ilmnevad järgmised sümptomid:

• tugevad peavalud;
• iiveldus ja oksendamine;
• krambid;
• probleemid koordineerimisega;
• probleemid arenguga (patsient ei räägi hästi, kirjutab jne).

Sümptomite raskusaste sõltub sündroomi tüübist, mille määrab väikeaju alaarengu aste.(täielik või mittetäielik vorm). Seda saab kindlaks teha ainult instrumentaalse diagnostika abil.

Diagnostilised meetodid

Kui Dandy-Walkeri tõbi hakkas ilmnema pärast sündi, peaks arst kuulama ära patsientide peamised kaebused (imikute puhul vanemate kaebused) ja määrama järgmist tüüpi uuringud:

• - neurosonograafia, mis tehakse enne, kui lapse fontanel pole veninud;
• nüstagmi (silma tahtmatu liikumine), lihaste hüpertoonilisuse ja pea proportsioonide määramine beebil (viib läbi neuroloog);
• Kompuutertomograafia tehakse patsientidele vanemas eas. Tema abiga on võimalik tuvastada täpseid anomaaliaid teatud ajuosade arengus.

Täiendavate uuringute hulgas on ette nähtud südame ja urogenitaalsüsteemi organite ultraheliuuring. Praeguseks on magnetresonantstomograafia endiselt populaarne meetod, mis võimaldab tuvastada võimalike tsüstide olemasolu kraniaalsetes lohkudes ja hüdrofekaalia astet.

Ravi

Pärast tulemuste saamist terviklik läbivaatus arst valib tõhusa raviskeemi. Kahjuks on sellise sündroomi tekke põhjust võimatu mõjutada. Enamikul juhtudel viiakse läbi sümptomaatiline ravi.

Intrakraniaalse rõhu vähendamiseks ja tserebrospinaalvedeliku ringluse parandamiseks viivad arstid läbi aju neljanda vatsakese kirurgilist manööverdamist.

Raske Dandy-Walkeri sündroomi korral eeldab 99% patsientidest surmav tulemus. Kui lapsel on diagnoositud patoloogia mõõdukas, siis otsustab arst tõhusa raviskeemi. Lihaslihaste hüpertoonilisuse vähendamiseks regulaarselt massoteraapia ja füsioterapeutiliste protseduuride kompleks. See aitab veidi vähendada hüdrotsefaalia tunnuseid.

Dandy sündroomiga sündinud lapsed on enamikul juhtudel arengus tõsiselt maha jäänud ja neid jälgib pidevalt neuroloog. Neil on probleeme liikumisega, paljud lihtsalt ei saa liikuda. Vaimne alaareng ei ole tänapäeval ravitav, Dandy-Walkeri anomaaliaga lapsed jäävad puudega.

Osana kompleksne teraapia nimetada erinevaid ravimid(diureetikumid, neuroprotektorid, spasmolüütikumid jne). Need aitavad toime tulla probleemidega urogenitaalsüsteemi organite töös jne. Annuse ja ravi kestuse valib arst iga patsiendi jaoks eraldi.

Võimalikud tüsistused ja prognoos

Dandy-Walkeri sündroomi kaasasündinud vormi korral jäävad lapsed vaimselt alaarenguks ega suuda elada täisväärtuslikku elu. Patoloogia peamiste tüsistuste hulgas eristatakse rasket, häiritud liigutuste koordineerimist.

Paljud patsiendid vajavad lõpuks kirurgilisi operatsioone, et kõrvaldada kaasnevad defektid (näo-lõualuu patoloogiad, südame- ja muude organite haigused). Selliste patsientide prognoos ei ole alati positiivne.

Sündroomi varajane avastamine võimaldab tõhus ravi ja vabastada laps võimalikult palju olemasolevatest defektidest, mida Dandy anomaalia põhjustab.

Sageli, kui raseduse ajal ultraheliuuringu käigus avastatakse patoloogia, pakutakse naisele rasedust katkestada. Seda valikut on vanematel väga raske teha. Samas tuleb meeles pidada, et Walkeri sündroomiga sündinud beebi jääb 95% juhtudest kogu eluks invaliidiks ja vajab erilist hoolt.

Ärahoidmine

Spetsiifilisi meetmeid Dandy-Walkeri haiguse vältimiseks ei ole. Naistel soovitatakse raseduse ajal jälgida oma tervist, vältida alkohoolsete jookide ja tubakatoodete kasutamist.

Väärib märkimist, et uimastisõltlastest naistel on 90% tõenäosus sellise kõrvalekaldega laps saada. Lisaks on vaja vältida võimalikku nakkushaigused, läbima õigeaegselt ennetavad uuringud ja võtma vajalikud testid.

Dandy-Walkeri sündroom ei ole väga levinud. See on kaasasündinud geneetiline haigus, millega kaasneb väikeaju ja tserebrospinaalvedeliku väheareng. Seetõttu ei saa sellise diagnoosiga patsient vaimselt ja füüsiliselt täielikult areneda. Häiritud on tema liigutuste koordinatsioon, motoorne oskus jne. Sageli kaasneb Walkeri patoloogiaga vesipea. mitmesugused kujundid. Siiani puudub tõhus raviskeem. Patsiendid läbivad kirurgilise šundi, mis võimaldab osaliselt taastada väikeaju ja CSF-i vereringe funktsioone.

Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud tõsine haigus aju, mida iseloomustavad kõrvalekalded mõne selle osakonna, eriti väikeaju ja neljanda vatsakese arengus. Põhimõtteliselt tuvastatakse haigus isegi ema raseduse staadiumis, mis tähendab, et selle etümoloogiline olemus võib peituda loote emakasisese arengu protsessis esinevates patoloogiates.

Sündroom ei ole väga levinud. Väga paljud haigusjuhud esinevad samaaegselt aju hüdrotsefaalia tekkega, mis määratakse ka siis, kui loode on emakas. Samuti on sellisel lapsel suur oht tsüstiliste ja kasvajate tekkeks.

Sündroom väljendub alaarenguna juba varases arengujärgus beebi väikeaju ja seljaajukanalites, mis tagavad tserebrospinaalvedeliku (tserebrospinaalvedeliku) ringluse. Nagu teate, toodetakse likööri neljandas vatsakeses. Seljaaju kanalite ja vedeliku normaalseks tsirkulatsiooniks vajalike avade ebapiisava arengu korral jääb toodetud tserebrospinaalvedelik oma kohale, neljandasse vatsakesse. Sellised "reservid" hakkavad kohe aju kahjustama, avaldades survet lähedalasuvatele kudedele, mis väliselt väljendub peavaludes.

Tsüstid ja vesipea põhjustavad koljusisese rõhu tõusu (hüpertensioon), mis esialgu mõjutab lapse elukvaliteeti.

Seda sündroomi uuris ja uuris esmakordselt Dandy 1914. aastal. Nende uuringute käigus on kirjeldatud mitmesuguseid ajus toimuvaid morfoloogilisi muutusi.

Juba kahekümnenda sajandi keskel tegi teiste teadlaste anomaalia uurimine selgeks, et sündroomiga kaasnevad selgelt arenevad patoloogiad, nagu tsüstilised moodustised, väikeaju vermise agenees, sündroomi kulg koos vesipeaga, kaasasündinud iseloom, mis näitab, et anomaalia ilmneb emakasisene põhjustel.

Põhjused

Kahjuks isegi kaasaegne meditsiin ei saa põhjalikult uurida protsesse, mis aitavad kaasa selle patoloogia ilmnemisele, seetõttu pole Dandy-Walkeri sündroomi algpõhjus siiani teada. Siiski on palju riskitegureid, mis ilmnevad loote emakasisese arengu protsessis ja mõjutavad väikeaju ja CSF kanalite anomaaliate esinemist:

1. emakasisene infektsioon, eriti esialgne etapp Rasedus;
2. viirused, mis rasedal naisel on olnud (nt herpes);
3. rasedate emade endokriinsed häired, näiteks suhkurtõbi, haigused kilpnääre, hormonaalsed häired;
4. punetised raseduse ajal;
5. halvad harjumused - joomine, suitsetamine, narkootikumid;
6. pärilik eelsoodumus;
7. ajukeha agenees (esialgne täielik puudumine);
8. oklusiivne patoloogia CSF kanalite piirkonnas, mis häirib toitainete kohaletoimetamist ajju.

Väärib märkimist, et Dandy-Walkeri sündroomi korral mõjutab geneetiline komponent harva selle välimust, erinevalt teistest erinevatest ajus esinevatest patoloogiatest.

Kui arst näeb ultraheli käigus, et loode areneb ebanormaalselt ja on suur risk Dandy-Walkeri sündroomi tekkeks, soovitab ta naisel rasedus katkestada.

Sümptomid

Dandy-Walkeri sündroom täiskasvanutel ja lastel avaldub mõnevõrra erinevalt, kuid sellegipoolest võib sümptomaatilist pilti pidada samaks.

Seega iseloomustavad sündroomi järgmised ilmingud:

1. auk pea tagaosas;
2. suurenenud pea ümbermõõt (koos hüdrotsefaaliaga on see sümptom väljendunud);
3. suurenenud lihaspinge, nende hüpertoonilisuse esinemine;
4. liigutuste koordinatsiooni rikkumine (see ei ole olemuselt ataksia, seda iseloomustab häire ja juhuslikkus, kuid sündroomi liigutused on hägused ja mõnikord pühkivad);
5. miimikahäired, näolihaste kontrollimatud tõmblused, nüstagm;
6. krambid ja värinad, eriti Dandy-Walkeri sündroomi korral täiskasvanutel;
7. vaimsed kõrvalekalded, tähelepanuhäired, intellektuaalne areng;
8. kõnedefektid;
9. sagedased vaimsed ja emotsionaalsed häired;
10. südamerütmi rikkumine.

Vormid

Dandy-Walkeri sündroomi korral eristab meditsiin mitut vormi sõltuvalt kriteeriumidest.

Näiteks väidavad teadlased, et on olemas täielik ja mittetäielik sündroomi tüüp. Täielikku tüüpi iseloomustab aju mis tahes osa täielik alaareng või selle puudumine. Mittetäielik vaade avaldub väikeaju, neljanda vatsakese ja seljaaju kanalite osalise alaarenguna.

Samuti eristavad mõned teadlased lapse sündroomi ja täiskasvanute sündroomi, kuid see otsus on mõnevõrra vastuoluline, kuna Dandy-Walkeri sündroomi kulg ja etümoloogia ei sõltu vanusest. Kuid samal ajal võib patoloogia aja jooksul tõepoolest põhjustada teiste kesknärvisüsteemi toimimisega seotud haiguste teket.

Lõpuks on meditsiinis tavaks eristada Dandy-Walkeri sündroomi hüdrotsefaaliaga, mis esineb koos sündroomiga, ja ilma selleta. See mõjutab mõne sümptomi raskust ja raskust.

Diagnostika

Nagu juba mainitud, on meditsiinil võime diagnoosida Dandy-Walkeri sündroomi lootel isegi selle emakasisese arengu protsessis. Kui diagnoos on vajalik juba sündinud lapsel, küsitleb arst vanemaid ilmnenud sümptomite osas.

Täpse diagnoosi saamiseks saadab arst lapse tavaliselt MRT või CT protseduurile, mille abil saab jälgida pea suurenemise astet, tsüstiliste moodustiste, vesipea esinemist.

Ravi

Arstide õigeaegse sekkumise korral on haiguse prognoos soodne. Algstaadiumis kasutavad nad sageli operatsiooni, mille käigus luuakse kunstlikult CSF-i jaoks uusi kanaleid.

Kergetel juhtudel määrab arst tavaliselt sümptomeid leevendavaid ravimeid, näiteks diureetikume.

Hooletusse jätmise, arstide nõuannete eiramise korral võib laps kogu eluks saada tõsise vaimse ja psüühilised kõrvalekalded normist.

Dandy Walkeri sündroom — närvisüsteemi arengu kaasasündinud häired. Peamine sümptom on neljanda vatsakese tsüstiline laienemine. Selle õõnes anatoomiline struktuur suureneb. Magendie ja Luschka avad on suletud. Nende ummistumise tõttu on häiritud CSF-i tsirkulatsioon, mis põhjustab hüdrotsefaalia raskeid ja mõnikord peaaegu märkamatuid ilminguid.

Sümptomid

Dandy-Walkeri sündroomi iseloomustab paljudel juhtudel vesipea. Inimesed kutsuvad ajutõbi. Vaadates ultraheli tulemust, märkab kvalifitseeritud arst selle olemasolu. Hüdrotsefaalia ei pruugita tuvastada. Võib-olla on haigus asümptomaatiline ja taastumine toimub inimese teadmata.

Raskete vormide korral avaldub hüdrotsefaalia sümptomite kompleks:

• pea on ettenähtud suurusest palju suurem;
• kuklaluud muudavad pea kuju piklikuks, väljaulatuvad tahapoole;
• fontaneli punnis ja pikk mittesulgumine;
• laps magab kaua, on ärkveloleku ajal apaatne, ei näita füüsilist aktiivsust;
• võimalik iiveldus, oksendamine.

Subarahnoidaalses ruumis tõuseb rõhk intrakraniaalse sisu mahu suurenemisest. Aksoplasmaatilise voolu voolu rikkumise tõttu on nägemisnärvi turse. Need sümptomid põhjustavad nägemiskahjustust, mida võib märgata lapse kasvamise ajal.

Arstid usuvad, et enamikul juhtudel ei alga Dandy-Walkeri sündroomi põdevate laste hüdrotsefaalia sündimisel, vaid mõne kuu pärast. Väga sisse harvad juhud see võib avalduda noorukieas või täiskasvanutel.

Sageli tuvastatakse sündroom hüpoplaasia või väikeaju puudumise, selle vermise osalise või täieliku ageneesi tõttu. Väikeaju vastutab liigutuste koordineerimise eest, seetõttu iseloomustavad selle defekte ruumis orienteerumise häired.

Varases lapsepõlves tuvastatud:

1. Värin. Isegi imikueas on lihaste kokkutõmbed üsna märgatavad. Isegi rahulikus olekus täheldatakse teravaid, värisevaid liigutusi.
2. Suutmatus tasakaalu hoida.
3. Füüsilise arengu hilinemine. Laps istub iseseisvalt mitte 7-8 kuuselt, vaid aasta pärast. Omab liikumisvõimet ainult jalutsis.
4. Vaimne alaareng. Haiged lapsed hakkavad rääkima ja lugema hilja.

Enamikul juhtudel lakkavad väikeaju defektidest tingitud häired avalduma pärast inimese kümneaastaseks saamist. Negatiivsed nähud võivad täielikult kaduda või oluliselt väheneda, kui õigeaegselt ravitakse ja arendatakse last.

Dandy-Walkeri sündroomi kombineeritakse mõnikord muude tõsiste inimpea anomaaliatidega:

1. Corpus Callosum'i agenees- osaline või täielik puudumine põimik närvikiud ajupoolkerade sümmeetrilisi kohti ühendav. Mõnikord põhjustab see epilepsiat. Sageli ei paista see üldse välja.
2. entsefalocele- kraniotserebraalne song. Vajalik on MRI, CT, endoskoopiline uuring. Hernia eemaldamiseks tehakse kirurgiline operatsioon.
3. Polümikrogüüria- aju väärareng, mis väljendub liigses voltimises ja vagude ebapiisavas sügavuses närvilõpmete normaalseks paigutuseks. Näitab arengupeetust. Toetav ravi viiakse läbi: massaaž ja harjutusravi.
4. Agyria — ajukoore alaareng.
5. Heterotoopne hallollus- selle ebatüüpiline lokaliseerimine.

Mõnikord segatakse muid somaatilisi haigusi:

1. kaasasündinud südamerikked- defektid, mis häirivad verevoolu vereringeringides või südame sees. Kui on vaja radikaalset ravi, kasutatakse tavaliselt kirurgilist ravi.
2. Polütsüstiline neeruhaigus- tsüstilised moodustised, mis muudavad neeru parenhüümi struktuuri.
3. Polüdaktüülia- kõrvalekalle jäsemete sõrmede standardsest anatoomilisest arvust.
4. sündaktiliselt- sõrmede või varvaste ühe- või kahepoolne splaissimine.
5. suulaelõhe- suulae või selle osa täielik ühe- või kahepoolne mittesulgumine embrüonaalse arengu perioodil.

Kõik loetletud sümptomid või haigused ei pruugi olla Dandy-Walkeri anomaalia tunnused. Näiteks vesipea esineb igal 500 lapsel, mis võib viidata millelegi muule. ohtlik haigus. Soodne tulemus on võimalik ka siis, kui sünnidefekt kaob pärast korralikku ravi või iseenesest.

Täpne diagnoos

Raseduse ajal tehakse regulaarselt ultraheli aju seisundi jälgimiseks, luustiku arenguga seotud haiguste õigeaegseks avastamiseks, südame- ja neerude tööks. Kinnitage diagnoos, õppige tundma sündroomi tõsidust ja olemasolu kaasnevad haigused võimalik alles pärast lapse sündi. Määratakse aju MRI. Ravi määratakse.

Mida teha, kui Dandy-Walkeri sündroom avastatakse raseduse ajal

Ärge sattuge paanikasse! Õppimine võimalik patoloogia peal varajased kuupäevad Raseduse ajal mõtlevad paljud naised abordi tegemisele. Operatsioon ei pruugi olla õigustatud. Eeldatavast diagnoosist saad teada alles pärast 20. rasedusnädalat ultraheli abil. Arst märkab tsüsti neljandas vatsakeses. See on kergesti eemaldatav operatsiooniga. Operatsioon ei jäta tagajärgi.

Kell täpne diagnoos, eriti haiguse mittetäieliku vormi korral, ei pruugi Dandy-Walkeri sündroom avalduda kogu elu jooksul. On inimesi, kes said täiskasvanueas kogemata teada kaasasündinud haigusest. Sündroom ei ilmutanud ennast ja arstid ei kahtlustanud selle olemasolu.

Märgid, mis võivad piirduda sündroomi avaldumisega haigel inimesel:

1. Hüdrotsefaalia ilming noorukieas. Sümptomaatiline, võib osutuda vajalikuks meditsiiniline ravi.
2. Arengu mahajäämus eakaaslastest mitu kuud. Pideva vaimse aktiivsuse parandamise tundide läbiviimisega, võimlemisharjutustega, tegevusteraapiaga on erinevus tasandatud.
3. Hiline võime istuda ilma toetuseta.
4. Kehv liigutuste koordinatsioon, mida tuleb arendada massaaži ja harjutusravi abil.
5. Pilk ei ole fikseeritud mitu kuud pärast sündi.
6. Sümptomid puuduvad.

Põhjused ja ennetamine

Põhjuseid ei ole välja selgitatud, kuid on riskirühmi, keda ei pea ennetuse eesmärgil rasedust planeerijate hulka arvama. Dandy-Walkeri sündroom võib areneda lastel, kelle emad tarvitavad alkoholi, põdesid tiinuse ajal tsütomegaloviirusnakkust, põdesid punetisi, kellel on pärilik eelsoodumus diabeet. Dandy-Walkeri väärarenguga laps võib sündida täiesti tervetele vanematele.

Kas on võimalik ravida

Etioloogilist ravi pole veel leiutatud, kuid vanemad saavad Dandy-Walkeri sündroomi negatiivseid ilminguid märkimisväärselt vähendada.

Peaaegu alati anomaaliaga avalduva hüdrotsefaalia raviks on mitu võimalust:

1. Meditsiiniline. Lastele on see ravi sageli piisav.
2. Manööverdamine. Luuakse täiendav tee, mida mööda tserebrospinaalvedeliku väljavool läbib. Tsüsti asukohast eemaldatakse silikoontorud. Tserebrospinaalvedelik eritub looduslike õõnsuste kaudu. Tavaliselt kasutatakse ventriculo-peritoneaalset šuntimist, kui CSF siseneb kõhuõõnde. Operatsioon võimaldab patsiendil täielikult tagasi pöörduda täisväärtuslikku elu. Tänapäeval harrastatakse EVT-d igal võimalusel.
3. Kolmanda vatsakese endoskoopiline ventrikulostoomia. Oklusiivne hüdrotsefaalia ravitakse vatsakesesse stoomi loomisega. Augu abil taastatakse tserebrospinaalvedeliku normaalne ringlus vatsakeste ja basaaltsisteri vahel. Patsient paraneb.

Väikeaju defektidega viiakse läbi intensiivne taastusravi:

1. Tunnid logopeedi ja õpetajaga aidata täielikult kõrvaldada kõnedefekte, tõsta õppimisvõimet, omandada vajalikke teadmisi, pidades eakaaslastega sammu mitte milleski.
2. Massaaž, füsioteraapia, harjutusravi kiirendada füüsilist arengut, parandada liigutuste koordineerimist.
3. Ringide külastamine Näiteks joonistamise või muusika tunnid võimaldavad lapsel kiiremini suhelda, omandada kasulikke oskusi.

Peamine on lapse pidev areng, usk tema potentsiaali ja heidutuse puudumine. Kriitilisi häireid saab korrigeerida kirurgiliselt või meditsiinilisel viisil. Ülejäänud kõrvalekaldeid saab järk-järgult kõrvaldada, kui laps on intellektuaalselt arenenud.

Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud patoloogia, mis väljendub väikeaju ja CSF-i radade vähearenenud kujul:

• Avad, mille kaudu aju kolmas ja neljas vatsake on ühendatud aju suure tsisterniga (mediaal ehk Magendie auk);
• Ava, mis ühendab aju neljanda vatsakese õõnsust ajukelme subarahnoidse ruumiga (külgne ehk Lushka foramen).

Anomaalia iseloomulikud tunnused on järgmised sümptomite kolmik:

• Väikeaju ja / või selle ussi poolkerade hüpotroofia (see tähendab, keskmine, fülogeneetiliselt iidne osa, mis asub poolkerade vahel);
• Tsüstiliste moodustiste (fistulite) ilmumine kolju tagumises lohus;
• Erineva raskusastmega hüdrotsefaalia (teisisõnu ajutõbi, millega kaasneb intrakraniaalse rõhu tõus).

Samuti on Dandy-Walkeri sündroomiga patsientidel aju neljanda vatsakese tsüstiline laienemine (püsiv difuusne laienemine), Luschka ja Magendie aukude atreesia (kaasasündinud puudumine või omandatud sulandumine) ning tagumise koljuõõnde suurenenud suurus. märkis.

Dandy-Walkeri sündroomi põhjused

Praegu on Dandy-Walkeri sündroomi põhjuste kohta arvamused jagatud. Mõned eksperdid kalduvad arvama, et haigus on aju esmase struktuurse alaarengu tagajärg. Teised arvavad, et anomaalia põhjuseks on tserebrospinaalvedeliku suurenenud emakasisene sekretsioon ja sellest tulenevad väikeaju väärarengud ning tagumise koljuõõne suurenemine.

Patoloogia võib põhineda väikeaju telgi ebaharilikult kõrgel asukohal ja selle põhjas paiknevate põikikõrvalkoobaste tõusul. Mõnel juhul on sündroom seotud selliste haigustega nagu:

• Süringomüeelia – esineb krooniline vorm haigus, mis mõjutab peamiselt noori ja keskealisi inimesi ja mida iseloomustab õõnsuste teke seljaajus, peamiselt emakakaela paksenemise tasemel;
• Ageneesia (kaasasündinud puudumine) corpus callosum;
• CSF-i radade oklusiivne kahjustus, mille tagajärjel on häiritud troofiliste protsesside kulg ning vere ja aju vaheline ainevahetus;
• Ajus paiknevate õõnsuste patoloogiline laienemine, mille tagajärjel suureneb intrakraniaalne rõhk ja suureneb pea suurus.

Üldiselt ei ole Dandy-Walkeri sündroomi täpsed põhjused teada. Arvatakse, et selle patoloogia arengut võivad provotseerida:

• viirusnakkused;
• Alkoholi joomine raseduse ajal;
• Suhkurtõbi rasedatel naistel.

Nende tegurite mõju peetakse eriti oluliseks raseduse esimesel trimestril - umbes 7–10 loote arengunädalal, mil on käimas selle aju intensiivne moodustumise protsess.

Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid

Dandy-Walkeri sündroomil on järgmised sümptomid:

• Pea suurused suurenesid võrreldes füsioloogilise normiga;
• Väljaulatuvad seljaluud pea kuklaluuosas;
• Liikumiste koordineerimise rikkumine (neid iseloomustab hägusus ja pühkimine);
• Tahtmatud võnkuvad silmade liigutused (nüstagm), millega kaasneb nägemisteravuse langus;
• krambid;
• Jäsemete tahtmatu motoorne aktiivsus;
• Suurenenud lihastoonus (kuni lihasspasmide tekkeni). Väliselt väljendub see pideva lihaspinge kujul, mille juures ülemised jäsemed on peaaegu kogu aeg painutatud olekus ja alumised on väga pinges ja paindumata;
• Vaimne ja vaimne puue (patsient ei tunne sageli oma lähedasi ära, tal on raskusi kirjutamise ja lugemisega - selliseid sümptomeid täheldatakse umbes pooltel juhtudel).

Dandy-Walkeri sündroomiga vastsündinutel on sageli hüpodünaamia, spontaansed jäsemete liigutused, nõrk nutt, koljuluude pehmus, suured suurused fontanel, spastiline tetraparees, pehmete kudede turgori langus, südamehääle häired jne.

Dandy-Walkeri sündroomi vormide sordid

sõltuvalt rikkumistest anatoomiline struktuur Dandy-Walkeri sündroomi puhul on tavaks eristada kahte tüüpi: täielik ja mittetäielik. Esimest iseloomustab väikeaju vermise täielik alaareng, teisel juhul on see ajuosa vaid osaliselt vähearenenud.

Sõltuvalt sellest, kas patoloogiaga kaasneb ajutilk ja vedeliku kogunemine koljuõõnde, eristatakse ka Dandy-Walkeri sündroomi hüdrotsefaaliaga ja ilma.

Dandy-Walkeri sündroom: prognoos ja tagajärjed patsiendile

Enamikul juhtudel on Dandy-Walkeri sündroomi prognoos pettumus. Samas sõltub see täielikult kaasnevate arenguanomaaliate, kromosoomianomaaliate olemasolust või puudumisest ning patoloogia diagnoosimise ajaperioodist. Statistika näitab, et laste sünnijärgne haigestumus ja ka postnataalse suremuse määr on suurusjärgu võrra suurem juhtudel, kui sündroomi diagnoositakse sünnieelsel, mitte vastsündinu perioodil.

Patsiendi jaoks võib Dandy-Walkeri sündroom olla täis vaimseid ja vaimseid defekte kogu eluks, psühhomotoorse arengu hilinemist, neuroloogiliste patoloogiate elukestvat säilimist (lihaste toonuse tõus, liigutuste koordineerimise häired jne).

Lisaks väärib märkimist, et sellel haigusel on väga suur surmaoht.

Dandy-Walkeri sündroomi ravi

Dandy-Walkeri sündroomi ravi viiakse läbi ainult kirurgiliselt. Operatsiooni ajal asetatakse patsiendi neljandasse vatsakesse šunt, et tagada sellega suhtlemine kõhuõõnde. Manööverdamismeetod võimaldab eemaldada liigset tserebrospinaalvedelikku ja vähendada koljusisest rõhku.