Kongenitalne anomalije razvoja kod djece prilično su česta pojava u cijelom svijetu. Takve patologije mogu imati različite stupnjeve težine i imati jedan ili drugi učinak na rastući organizam. Među velikim brojem mogućih anomalija, Dandy Walker sindrom se smatra najtežim po svojim posljedicama. Ovo je urođena nerazvijenost mozga, u kojoj je poremećen odliv cerebrospinalne tekućine, tekućine koja hrani moždano tkivo. Osim toga, postoji nerazvijenost malog mozga. Patološki znaci koji ukazuju na prisustvo teškog defekta u fetusu uočavaju se direktno tokom trudnoće.

Anomalija Dandy Walker, simptomi

Urođena bolest se može otkriti kod djeteta čak iu procesu rađanja. Nakon 20 nedelja trudnoće tokom ultrazvuk fetus jasno pokazuje tipične simptome ove patologije. Potvrda takve dijagnoze kao što je Dandy Walker sindrom, prije svega, su znakovi oštećenja mozga. To je formiranje ciste u predjelu kranijalne jame, nerazvijenost malog mozga, kao i širenje četvrte komore mozga. Kako se fetus razvija, simptomi se povećavaju. Rascjepi usana postaju vidljivi i tvrdo nepce, sindaktilija, anomalije bubrega.

Ako iz nekog razloga nije obavljen ultrazvučni pregled fetusa, patologija Dandy Walkera se otkriva, u većini slučajeva, gotovo odmah nakon rođenja djeteta. Kao rezultat povećanja intrakranijalnog pritiska beba se ponaša vrlo nemirno, razvija hidrocefalus, primjećuju se grčevi mišića, nevoljni oscilatorni pokreti očiju - nistagmus. Možda tijek bolesti i bez znakova hidrocefalusa.

U starijoj dobi, Dandy Walker sindrom počinje manifestirati cerebelarne simptome. Kod djeteta je poremećena koordinacija pokreta, što stvara probleme pri hodu, sve do nemogućnosti samostalnog kretanja. Glavni simptom bolesti je značajna intelektualna nerazvijenost, koja praktički nije podložna korekciji. Osim toga, s patologijom Dandy Walkera mogu biti povezani somatski problemi. Prije svega, to su malformacije srca i bubrega, anomalije u strukturi lica, prstiju na rukama i nogama, kao i problemi s vidom.

Dandy Walker sindrom, uzroci

Moderna medicina ne može točno reći zašto se javljaju određene malformacije intrauterinog razvoja. Naravno, postoje određeni faktori rizika koji mogu dovesti do pojave urođene anomalije kod fetusa. U nastanku Dandy Walker sindroma, uzrok su često virusne bolesti koje je majka bolovala tokom trudnoće, posebno u prva tri mjeseca. Najopasnije su infekcije rubeolom i citomegalovirusom. Značajnu ulogu u nastanku anomalije Dandy Walker kod djeteta igra prisutnost tako teške metaboličke bolesti kod buduće majke kao što je dijabetes melitus.

Vrlo često se patologija razvoja djeteta koje se rodi uočava kod žena koje pate od kroničnog alkoholizma. Upravo te majke, u većini identifikovanih slučajeva bolesti, rađaju djecu koja boluju od Dandy Walker sindroma. To je zbog činjenice da je velika većina žena koje zloupotrebljavaju alkohol krajnje neodgovorne u rađanju djeteta. Uz tako grubu razvojnu patologiju kao što je anomalija Dandy Walkera, abortus se često preporučuje iz medicinskih razloga. Nedostatak pravovremenog ultrazvučnog pregleda dovodi do rođenja bebe s teškom urođenom malformacijom.

Treba napomenuti da uzroci koji su izazvali Dandy Walker sindrom mogu biti i nasljedni. Međutim, sporadični slučajevi su najčešći. To izaziva osjećaj zbunjenosti kod budućih roditelja koji su saznali za potvrdu takve dijagnoze i stavlja ih pred ozbiljan izbor.

Dandy Walker sindrom, liječenje i prognoza

Kongenitalna patologija može imati različite stupnjeve težine, što zahtijeva odgovarajući pristup njenoj korekciji. U prisustvu teškog oblika defekta Dandy Walkera, rođeno dijete, po pravilu, umire u prvim mjesecima života. Ako je postojeća anomalija kompatibilna sa životom, onda dalje mentalni razvoj takva beba je veoma problematična. Imaće izuzetno nizak nivo inteligencije, nedostupan popravnoj obuci. Dakle, kod Dandy Walker sindroma, prognoza za razvoj djeteta je vrlo nepovoljna.

Liječenje takve anomalije je praktično besmisleno. Međutim, s povećanjem hidrocefalusa potrebna je kirurška intervencija. Za smanjenje intrakranijalnog tlaka vrši se ranžiranje četvrte komore mozga, što doprinosi odljevu cerebrospinalne tekućine. Kod Dandy Walkerovog sindroma moguće je samo simptomatsko liječenje, jer intelektualna nerazvijenost pacijenta nije podložna korekciji. Motorička funkcija njegovog tijela također je bila značajno narušena. U težim slučajevima dijete ne hoda i ne sjedi samostalno.

Osim toga, morate se sjetiti bolesti povezanih s Dandy Walker sindromom. Mnogi od njih zahtijevaju medicinsku intervenciju. To su i srčane mane, i anomalije u razvoju bubrega, te maksilofacijalne patologije. Ove bolesti značajno otežavaju ionako tešku osnovnu dijagnozu.

Identifikacija anomalije Dandy Walkera u fetusu stavlja potencijalne roditelje pred izbor - prekinuti trudnoću ili roditi dijete s neizlječivom patologijom. U ovoj situaciji teško je bilo šta savjetovati. Međutim, kada se odlučite za produženje trudnoće, treba imati na umu da će bolesnoj bebi biti potrebna pomoć roditelja cijeli život. A budući da je kod Dandy Walkerovog sindroma prognoza razvoja djeteta vrlo problematična, potrebno je donijeti takvu odgovornu odluku sa punom ozbiljnošću.

Video sa YouTube-a na temu članka:

Dandy-Walkerov sindrom se odnosi na kongenitalne anomalije na poslu nervni sistem. Izaziva teške posljedice, praćen je nerazvijenošću mozga i kršenjem pravilne cirkulacije cerebrospinalne tekućine ( cerebrospinalnu tečnost).

Zbog toga ljudski mozak ne prima u potpunosti potrebne hranjive tvari i ne može u potpunosti obavljati svoje funkcije. Otkrij patološki proces moguće prilikom ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće.

Dandy-Walkerov sindrom otkrili su američki naučnici. Češći je među pacijentima, a karakterizira ga nerazvijeni mali mozak, oštećeni kanali likvora i prisustvo neoplazme u šupljini lubanje.

Mali mozak je jedan od važnih dijelova mozga, nalazi se u njegovom okcipitalnom dijelu. Zahvaljujući njegovom funkcioniranju, osoba može kontrolirati svoje pokrete, regulirati napetost i opuštanje mišića mišića. Sa Dandy-Walker patologijom hemisfere mozga su mnogo manje od normalnih, kao i srednji dio koji razdvaja dvije hemisfere. Kod nekih pacijenata, crv (razdvajanje između hemisfera) je potpuno odsutan.

CSF kanali povezuju treću i četvrtu komoru, cisternu mozga. Oni pokreću cerebrospinalnu tečnost, koja nosi neophodne hranljive materije. Kod Dandy-Walkerovog sindroma, takvi se putevi cerebrospinalne tekućine spajaju ili su potpuno odsutni.

Kao rezultat toga, djetetu se dijagnosticira hidrocefalus, snažno povećanje veličine četvrte komore, povećanje intrakranijalnog tlaka i stvaranje ciste likvora. Dakle ovo sindrom se smatra vrlo opasnom patologijom, što za sobom povlači razvoj teških posljedica. Vrlo često djeca s takvom dijagnozom ostaju invalidi do kraja života.

Uzroci

Do danas nema potvrđenih dokaza koji provociraju razvoj takve bolesti. Naučnici sugeriraju da uzroci anomalije mogu biti zarazne bolesti koje je žena bolovala u periodu trudnoće (ospice, rubeola, itd.), gutanje toksičnih supstanci (alkohol, nikotin, lijekovi itd.), intrauterine traume ili genetski poremećaji. u razvoju fetusa.

Vrlo često je takva patologija popraćena poremećajima u razvoju organa. genitourinarnog sistema.

Prvo tromjesečje trudnoće smatra se najopasnijim razdobljem, tako da žena u ovom trenutku mora s posebnom pažnjom pratiti svoje zdravlje. Često se ova patologija razvija kod pacijenata s dijabetesom melitusom.

Simptomi bolesti

Prepoznavanje Walkerovog sindroma moguće je rutinskim ultrazvučnim pregledom u 20. nedjelji trudnoće. Glavne karakteristike uključuju:

• smanjenje veličine malog mozga;
• povećanje veličine treće i četvrte komore mozga;
• cistične formacije u okcipitalnoj fosi lubanje.

Novorođenčad može pokazati znakove hidrocefalusa: povećanje veličine lobanje, bol u glavi, ataksija (nekoordinirani pokreti), teška plačljivost i razdražljivost. Osim toga, postoji jaka pulsacija fontanela kod novorođenčadi. Daleko zaostaju u razvoju od svojih vršnjaka, imaju narušenu motoriku zbog nerazvijenog malog mozga.

Kod starije djece s Dandy-Walker anomalijom javljaju se somatski poremećaji: problemi u razvoju srca i bubrega, patologije lica i donjih udova, oštećenje vida. Ako se takva bolest dijagnosticira u odrasloj dobi i nisu uočeni ozbiljni simptomi, tada se javljaju sljedeći simptomi:

• jake glavobolje;
• mučnina i povraćanje;
• konvulzije;
• problemi sa koordinacijom;
• problemi u razvoju (pacijent ne govori dobro, piše itd.).

Ozbiljnost simptoma ovisi o vrsti sindroma, koji je određen stepenom nerazvijenosti malog mozga.(pun ili nepotpun obrazac). To se može utvrditi samo uz pomoć instrumentalne dijagnostike.

Dijagnostičke metode

Ako se Dandy-Walkerova bolest počela manifestirati nakon rođenja, tada bi liječnik trebao saslušati glavne pritužbe pacijenata (u slučaju beba, pritužbe roditelja) i propisati sljedeće vrste studija:

• - neurosonografija, urađena prije nego što se djetetov fontanel nije povukao;
• određivanje nistagmusa (nehotično kretanje očiju), hipertonusa mišića i proporcija glave kod bebe (izvodi neurolog);
• Kompjuterska tomografija se radi kod pacijenata starije životne dobi. Uz njegovu pomoć moguće je utvrditi precizne anomalije u razvoju pojedinih dijelova mozga.

Među dodatnim studijama, propisan je ultrazvučni pregled srca i organa genitourinarnog sistema. Do danas, magnetna rezonanca ostaje popularna metoda, koja vam omogućava da identificirate prisutnost mogućih cista u lobanjskim jamama i stupanj hidrofekalije.

Tretman

Nakon prijema rezultata sveobuhvatna anketa lekar bira efikasan režim lečenja. Nažalost, nemoguće je utjecati na uzrok razvoja takvog sindroma. U većini slučajeva provodi se simptomatsko liječenje.

Kako bi smanjili intrakranijalni pritisak i poboljšali cirkulaciju likvora, liječnici izvode hirurško ranžiranje četvrte komore mozga.

Kod teškog Dandy-Walkerovog sindroma, 99% pacijenata očekuje fatalni ishod. Ako je djetetu dijagnosticirana patologija umjereno, tada ljekar odlučuje o efikasnom režimu liječenja. Redovno za smanjenje hipertonusa mišića mišića masoterapiju i kompleks fizioterapeutskih procedura. To će pomoći da se malo umanje znakovi hidrocefalusa.

Djeca rođena s Dandy sindromom, u većini slučajeva, ozbiljno su zaostala u razvoju i stalno su pod nadzorom neurologa. Imaju problema sa kretanjem, mnogi jednostavno ne mogu da se kreću. Mentalna retardacija se danas ne može liječiti, djeca sa Dandy-Walker anomalijom ostaju invalidi.

Kao dio kompleksna terapija imenovati razne lijekovi(diuretici, neuroprotektori, antispazmodici itd.). Pomažu u rješavanju problema u radu organa genitourinarnog sistema itd. Dozu i trajanje liječenja odabire liječnik pojedinačno za svakog pacijenta.

Moguće komplikacije i prognoza

Uz urođeni oblik Dandy-Walkerovog sindroma, djeca ostaju mentalno retardirana i nesposobna da vode pun život. Među glavnim komplikacijama patologije razlikuju se teške, poremećene koordinacije pokreta.

Mnogi pacijenti na kraju zahtijevaju hirurške operacije kako bi se eliminisali prateći defekti (maksilofacijalne patologije, bolesti srca i drugih organa). Prognoza za takve pacijente nije uvijek pozitivna.

Rano otkrivanje sindroma omogućava efikasan tretman i da se dete što je više moguće oslobodi postojećih nedostataka koje Dandy anomalija uzrokuje.

Često, kada se tokom ultrazvučne dijagnoze tokom trudnoće otkrije patologija, ženi se nudi da prekine trudnoću. Ovo je veoma težak izbor za roditelje. Istovremeno, treba imati na umu da beba rođena s Walkerovim sindromom u 95% slučajeva ostaje doživotno invalidna i zahtijeva posebnu njegu.

Prevencija

Ne postoje posebne mjere za sprječavanje Dandy-Walkerove bolesti. Ženama se tokom trudnoće savjetuje da prate svoje zdravlje, izbjegavaju upotrebu alkoholnih pića i duvanskih proizvoda.

Vrijedi napomenuti da žene ovisnice o drogama imaju 90% šanse da imaju dijete s takvim odstupanjem. Osim toga, potrebno je izbjegavati moguće zarazne bolesti, blagovremeno podvrgnuti preventivnim pregledima i poduzeti potrebne pretrage.

Dandy-Walkerov sindrom nije vrlo čest. Ovo je urođena genetska bolest koju prati nerazvijenost malog mozga i cerebrospinalne tekućine. Kao rezultat toga, pacijent s takvom dijagnozom ne može se u potpunosti psihički i fizički razviti. Poremećena mu je koordinacija pokreta, motorika itd. Često je Walkerova patologija praćena hidrocefalusom. raznih oblika. Do danas ne postoji efikasan režim liječenja. Pacijenti se podvrgavaju kirurškom ranžiranju, što vam omogućuje djelomično vraćanje funkcija malog mozga i cirkulacije CSF.

Dandy-Walkerov sindrom je urođen ozbiljna bolest mozga, koji karakteriziraju abnormalnosti u razvoju nekih njegovih odjela, posebno malog mozga i četvrte komore. Bolest se, u svojoj suštini, otkriva još u fazi trudnoće majke, što znači da njena etimološka priroda može ležati u patologijama koje se javljaju u procesu intrauterinog razvoja fetusa.

Sindrom nije vrlo čest. Vrlo mnogo slučajeva bolesti javlja se istovremeno s razvojem cerebralnog hidrocefalusa, koji se također utvrđuje čak i kada je fetus u maternici. Također, takvo dijete je visoko izloženo riziku od pojave cističnih i tumorskih formacija.

Sindrom se manifestuje nerazvijenošću već u ranoj fazi razvoja bebinog malog mozga i kičmenih kanala koji obezbeđuju cirkulaciju cerebrospinalne tečnosti (likvora). Alkohol se, kao što znate, proizvodi u četvrtoj komori. Kod nedovoljne razvijenosti kičmenih kanala i otvora za normalnu cirkulaciju tečnosti, proizvedeni likvor ostaje na mestu, u četvrtoj komori. Takve "rezerve" odmah počinju štetiti mozgu, vršeći pritisak na obližnja tkiva, što se spolja manifestira u glavoboljama.

Ciste i hidrocefalus dovode do povećanja intrakranijalnog pritiska (hipertenzije), što u početku utiče na kvalitet života deteta.

Sindrom je prvi proučavao i istražio Dandy 1914. godine. U toku ovih studija opisane su različite morfološke promjene koje se javljaju u mozgu.

Već sredinom dvadesetog veka, proučavanje anomalije od strane drugih naučnika jasno je pokazalo da uz sindrom postoje jasne patologije u razvoju, kao što su cistične formacije, ageneza cerebelarnog vermisa, tok sindroma zajedno sa hidrocefalusom, urođeni karakter, što ukazuje da se anomalija javlja zbog razloga, koji se javljaju u maternici.

Uzroci

Nažalost, čak savremena medicina ne može temeljito proučiti procese koji doprinose pojavi ove patologije, stoga je korijenski uzrok Dandy-Walker sindroma još uvijek nepoznat. Međutim, postoji mnogo faktora rizika koji se javljaju u procesu intrauterinog razvoja fetusa i utiču na pojavu anomalija malog mozga i CSF kanala:

1. intrauterine infekcije, posebno početna faza trudnoća;
2. virusi koje je trudnica imala (na primjer, herpes);
3. endokrini poremećaji trudne majke, na primjer, dijabetes melitus, bolesti štitne žlijezde, hormonalni poremećaji;
4. rubeola tokom trudnoće;
5. loše navike - pijenje, pušenje, droge;
6. nasljedna predispozicija;
7. ageneza (potpuno početno odsustvo) corpus callosum mozga;
8. okluzivna patologija u području CSF kanala, što remeti isporuku hranjivih tvari u mozak.

Vrijedi napomenuti da u slučaju Dandy-Walker sindroma, genetska komponenta rijetko utječe na njegov izgled, za razliku od drugih različitih patologija koje se javljaju u mozgu.

Ako tokom ultrazvuka doktor vidi da se fetus nenormalno razvija i postoji visok rizik od razvoja Dandy-Walker sindroma, preporučuje ženi da prekine trudnoću.

Simptomi

Dandy-Walker sindrom kod odraslih i djece manifestira se nešto drugačije, ali se, ipak, simptomatska slika može smatrati istom.

Dakle, sindrom karakteriziraju sljedeće manifestacije:

1. rupa na potiljku;
2. povećan obim glave (kod hidrocefalusa, ovaj simptom je izražen);
3. povećana napetost mišića, pojava njihovog hipertonusa;
4. poremećena koordinacija pokreta (nije ataksične prirode, karakteriše je poremećaj i nasumičnost, ali su pokreti u sindromu nejasni i ponekad zamašni);
5. mimički poremećaji, nekontrolirano trzanje mišića lica, nistagmus;
6. konvulzije i drhtanje, posebno kod Dandy-Walkerovog sindroma kod odraslih;
7. mentalne devijacije, poremećena pažnja, intelektualni razvoj;
8. govorne mane;
9. česti mentalni i emocionalni poremećaji;
10. kršenje ritma otkucaja srca.

Forms

Kod Dandy-Walkerovog sindroma medicina razlikuje nekoliko oblika ovisno o kriterijima.

Na primjer, naučnici kažu da postoji potpuna i nepotpuna vrsta sindroma. Kompletan tip karakterizira potpuna nerazvijenost bilo kojeg dijela mozga ili njegovo odsustvo. Nepotpuni pogled se manifestira u obliku djelomične nerazvijenosti malog mozga, četvrte komore i spinalnih kanala.

Također, neki znanstvenici razlikuju dječji sindrom i sindrom kod odraslih, međutim, ova odluka je donekle kontroverzna, budući da tijek i etimologija Dandy-Walker sindroma ne ovise o dobi. Ali u isto vrijeme, s vremenom, patologija zaista može uzrokovati pojavu drugih bolesti povezanih s funkcioniranjem središnjeg nervnog sistema.

Konačno, u medicini je uobičajeno razlikovati Dandy-Walkerov sindrom s hidrocefalusom, koji se javlja zajedno sa sindromom, i bez njega. Ovo utiče na ozbiljnost i ozbiljnost nekih simptoma.

Dijagnostika

Kao što je već spomenuto, medicina ima sposobnost dijagnosticiranja Dandy-Walkerovog sindroma kod fetusa čak iu procesu njegovog intrauterinog razvoja. Ako je dijagnoza neophodna kod već rođene bebe, tada liječnik pribjegava razgovoru s roditeljima radi simptoma koji su se manifestirali.

Za tačnu dijagnozu, doktor obično šalje dijete na MRI ili CT proceduru, uz pomoć kojih se može pratiti stepen povećanja glave, cistične formacije i prisustvo hidrocefalusa.

Tretman

Prognoza bolesti je povoljna uz pravovremenu intervenciju ljekara. U ranim fazama često pribjegavaju operaciji tokom koje se umjetno stvaraju novi kanali za CSF.

Za blage slučajeve, lekar će obično prepisati lekove za smanjenje simptoma, kao što su diuretici.

Uz zanemarivanje, zanemarivanje savjeta ljekara, dijete za cijeli život može dobiti ozbiljne psihičke i psihičke devijacije od norme.

Dandy Walker sindrom — urođeni poremećaji u razvoju nervnog sistema. Glavni simptom je cistična dilatacija četvrte komore. Njegova šuplja anatomska struktura povećava se u veličini. Otvori Magendie i Luschka su začepljeni. Zbog njihovog začepljenja poremećena je cirkulacija likvora, što dovodi do teških, a ponekad i gotovo neprimjetnih manifestacija hidrocefalusa.

Simptomi

Dandy-Walkerov sindrom u mnogim slučajevima karakterizira hidrocefalus. Ljudi nazivaju kapi mozga. Gledajući rezultat ultrazvuka, kvalificirani liječnik će primijetiti njegovo prisustvo. Hidrocefalus se možda neće otkriti. Možda će bolest biti asimptomatska, a oporavak će doći bez znanja osobe.

U teškim oblicima hidrocefalus se manifestuje kompleksom simptoma:

• glava je mnogo veća od propisane veličine;
• okcipitalne kosti čine oblik glave duguljastim, koji strši unazad;
• ispupčenje i dugo nezatvaranje fontanela;
• dijete dugo spava, apatično je u budnom stanju, ne pokazuje fizičku aktivnost;
• moguća mučnina, povraćanje.

U subarahnoidnom prostoru pritisak raste zbog povećanja volumena intrakranijalnog sadržaja. Postoji oticanje optičkog živca zbog kršenja toka aksoplazmatske struje. Ovi simptomi uzrokuju oštećenje vida, što se može primijetiti u procesu odrastanja bebe.

Liječnici vjeruju da u većini situacija hidrocefalus kod djece oboljele od Dandy-Walkerovog sindroma ne počinje pri rođenju, već nakon nekoliko mjeseci. U vrlo rijetki slučajevi može se manifestirati u adolescenciji ili kod odraslih.

Često se sindrom otkriva hipoplazijom ili odsustvom malog mozga, djelomičnom ili potpunom agenezom njegovog vermisa. Mali mozak je odgovoran za osiguravanje koordinacije pokreta, stoga njegove defekte karakteriziraju poremećaji orijentacije u prostoru.

Otkriveno u ranom djetinjstvu:

1. Tremor. Čak iu dojenačkoj dobi, kontrakcije mišića su prilično uočljive. Čak iu mirnom stanju primjećuju se oštri, drhtavi pokreti.
2. Nemogućnost održavanja ravnoteže.
3. Zakašnjeli fizički razvoj. Dijete sedi samostalno ne sa 7-8 mjeseci, već nakon godinu dana. Ima sposobnost kretanja samo u hodalici.
4. Mentalna retardacija. Bolesna djeca kasno počinju da govore i čitaju.

U većini slučajeva, poremećaji uzrokovani cerebelarnim defektima prestaju se manifestirati nakon što osoba navrši deset godina. Negativni znakovi mogu potpuno nestati ili se značajno smanjiti ako se na vrijeme provede pravilno liječenje i razvoj djeteta.

Dandy-Walkerov sindrom se ponekad kombinuje sa drugim teškim anomalijama koje se tiču ​​ljudske glave:

1. Ageneza corpus callosum- djelomični ili potpuno odsustvo pleksus nervnih vlakana spajanje simetričnih mjesta moždanih hemisfera. Ponekad uzrokuje epilepsiju. Često se uopće ne pojavi.
2. encefalocela- kraniocerebralna kila. Potreban je pregled MR, CT, endoskopski pregled. Izvodi se hirurška operacija za uklanjanje kile.
3. Polimikrogirija- malformacija mozga, izražena prekomjernim savijanjem i nedovoljnom dubinom brazdi za normalan raspored nervnih završetaka. Pokazuje zaostajanje u razvoju. Provodi se potporni tretman: masaža i terapija vježbanjem.
4. Agyria — nerazvijenost kore velikog mozga.
5. Heterotopna siva tvar- njegova atipična lokalizacija.

Ponekad se druge somatske bolesti miješaju u:

1. urođene srčane mane- defekti koji ometaju protok krvi u krugovima krvotoka ili unutar srca. Ako je potrebno radikalno liječenje, obično se koristi kirurška terapija.
2. Policistična bolest bubrega- cistične formacije koje mijenjaju strukturu parenhima bubrega.
3. Polidaktilija- odstupanje od standardnog anatomskog broja prstiju na udovima.
4. sindaktilija- jednostrano ili obostrano spajanje prstiju na rukama ili nogama.
5. rascjep nepca- potpuna jednostrana ili bilateralna neokluzija nepca ili njegovog dijela u periodu embrionalnog razvoja.

Svaki od navedenih simptoma ili bolesti nije nužno znak Dandy-Walkerove anomalije. Na primjer, hidrocefalus se nalazi na svakih 500 djece, što može ukazivati ​​na nešto drugo. opasna bolest. Povoljan ishod je moguć i kada urođena mana nestane nakon pravilnog liječenja ili sama.

Precizna dijagnoza

U trudnoći se redovno radi ultrazvuk radi praćenja stanja mozga, pravovremenog otkrivanja bolesti povezanih s razvojem skeleta, rada srca i bubrega. Potvrdite dijagnozu, saznajte o težini sindroma i prisutnosti prateće bolesti moguće tek nakon rođenja djeteta. Naručuje se MR mozga. Liječenje je određeno.

Šta učiniti ako se Dandy-Walkerov sindrom otkrije tokom trudnoće

Ne paničite! Učenje o moguća patologija na ranih datuma trudnoće, mnoge žene razmišljaju o abortusu. Operacija možda nije opravdana. O pretpostavljenoj dijagnozi možete saznati tek nakon 20. sedmice trudnoće uz pomoć ultrazvuka. Lekar će primetiti cistu u četvrtoj komori. Lako se uklanja operacijom. Operacija ne ostavlja nikakve posljedice.

At tačna dijagnoza, posebno kod nepotpunog oblika bolesti, Dandy-Walkerov sindrom se možda neće manifestirati na bilo koji način cijeli život. Postoje ljudi koji su slučajno saznali za urođenu bolest kada su postali odrasli. Sindrom se nije otkrio, a ljekari nisu sumnjali u njegovo prisustvo.

Znakovi koji se mogu ograničiti na manifestaciju sindroma kod bolesne osobe:

1. Manifestacija hidrocefalusa u adolescenciji. Može biti potrebno simptomatsko, medicinsko liječenje.
2. Zaostajanje u razvoju od vršnjaka nekoliko mjeseci. Konstantnim izvođenjem nastave za poboljšanje mentalne aktivnosti, gimnastičkim vježbama, radnom terapijom razlika se izravnava.
3. Kasna sposobnost sedenja bez podrške.
4. Loša koordinacija pokreta, koja se mora razvijati uz pomoć masaže i terapije vježbanjem.
5. Pogled nije fiksiran nekoliko mjeseci nakon rođenja.
6. Nema simptoma.

Uzroci i prevencija

Razlozi nisu utvrđeni, ali postoje rizične grupe koje ne treba uključivati ​​u one koji planiraju trudnoću u svrhu prevencije. Dandy-Walkerov sindrom može se razviti kod djece čije majke piju alkohol, boluju od citomegalovirusne infekcije tokom trudnoće, imaju rubeolu, imaju nasljednu predispoziciju za dijabetes. Dijete s Dandy-Walker malformacijom može se roditi od savršeno zdravih roditelja.

Da li je moguće lečiti

Etiološki tretman još nije izmišljen, međutim, roditelji mogu značajno smanjiti negativne manifestacije Dandy-Walker sindroma.

Postoji nekoliko načina za liječenje hidrocefalusa, koji se gotovo uvijek manifestira anomalijom:

1. Medicinski. Za djecu je ovaj tretman često dovoljan.
2. Shunting. Stvara se dodatni put kojim prolazi odliv cerebrospinalne tekućine. Silikonske cijevi se uklanjaju sa mjesta ciste. Cerebrospinalna tečnost se izlučuje kroz prirodne šupljine. Obično se ventrikulo-peritonealno ranžiranje koristi kada CSF uđe u trbušnu šupljinu. Operacija omogućava pacijentu da se potpuno vrati pun život. U moderno doba, EVT se prakticira kad god je to moguće.
3. Endoskopska ventrikulostomija treće komore. Okluzivni hidrocefalus se liječi stvaranjem stome u komori. Uz pomoć otvora obnavlja se normalna cirkulacija cerebrospinalne tekućine između ventrikula i bazalne cisterne. Pacijent se oporavlja.

Kod cerebelarnih mana provodi se intenzivna rehabilitacija:

1. Časovi sa logopedom i nastavnikom pomažu u potpunom otklanjanju govornih nedostataka, povećavaju sposobnost učenja, stječu potrebna znanja, ne držeći korak sa svojim vršnjacima ni u čemu.
2. masaža, fizioterapija, terapija vježbanjem ubrzati fizički razvoj, poboljšati koordinaciju pokreta.
3. Posjećujući krugove, na primjer, časovi crtanja ili muzike, omogućit će djetetu da se brže druži, stekne korisne vještine.

Glavna stvar je stalan razvoj djeteta, vjera u njegov potencijal i odsustvo obeshrabrenja. Kritični poremećaji se mogu ispraviti hirurški ili na medicinski način. Preostala odstupanja se mogu postepeno eliminisati ako je dijete intelektualno razvijeno.

Dandy-Walkerov sindrom je urođena patologija koja se izražava u obliku nerazvijenosti malog mozga i CSF puteva:

• Rupe kroz koje su treća i četvrta moždana komora povezane s velikom cisternom mozga (medijalna ili Magendiejeva rupa);
• Otvor koji povezuje šupljinu četvrte moždane komore sa subarahnoidnim prostorom moždanih ovojnica (lateralni ili Lushkin foramen).

Karakteristični znakovi anomalije su sljedeća trijada simptoma:

• Hipotrofija hemisfera malog mozga i / ili njegovog crva (odnosno srednji, filogenetski drevni dio, koji se nalazi između hemisfera);
• Pojava cističnih formacija (fistula) u stražnjoj lobanjskoj jami;
• Hidrocefalus (drugim riječima, vodena bolest mozga, koja je praćena povećanjem intrakranijalnog tlaka) različite težine.

Također, kod pacijenata s Dandy-Walkerovim sindromom, cistična dilatacija (uporna difuzna ekspanzija) četvrte moždane komore, atrezija (urođeno odsustvo ili stečena fuzija) Luschkinih i Magendievih otvora i povećane veličine stražnje lobanjske jame su također primetio.

Uzroci Dandy-Walkerovog sindroma

Trenutno su mišljenja o uzrocima Dandy-Walker sindroma podijeljena. Neki stručnjaci vjeruju da je bolest posljedica primarne strukturne nerazvijenosti mozga. Drugi smatraju da je anomalija uzrokovana pojačanim intrauterinim lučenjem likvora i rezultirajućim cerebelarnim malformacijama i povećanjem veličine stražnje kranijalne jame.

Patologija se može temeljiti na abnormalno visokoj lokaciji šatora malog mozga i usponu poprečnih sinusa koji leže u njegovoj bazi. U nekim slučajevima, sindrom je povezan s bolestima kao što su:

• Siringomijelija - javlja se u hronični oblik bolest koja pogađa uglavnom mlade i sredovečne ljude i karakteriše je stvaranje šupljina u kičmenoj moždini, uglavnom na nivou zadebljanja grlića materice;
• Agenezija (kongenitalno odsustvo) corpus callosum;
• Okluzivno oštećenje CSF puteva, zbog čega je poremećen tijek trofičkih procesa i metabolizma između krvi i mozga;
• Patološko širenje šupljina koje se nalaze u mozgu, zbog čega se povećava intrakranijalni tlak i povećava veličina glave.

Općenito, tačni uzroci Dandy-Walkerovog sindroma su nepoznati. Vjeruje se da razvoj ove patologije može biti izazvan:

• virusne infekcije;
• Konzumiranje alkohola tokom trudnoće;
• Dijabetes melitus u trudnice.

Utjecaj ovih faktora smatra se posebno značajnim u prvom tromjesečju trudnoće - od oko 7 do 10 tjedana razvoja fetusa, kada je u toku proces intenzivnog formiranja njegovog mozga.

Simptomi Dandy-Walkerovog sindroma

Dandy-Walkerov sindrom ima sljedeće simptome:

• Veličine glave povećane u odnosu na fiziološku normu;
• Izbočene kičmene kosti u okcipitalnom dijelu glave;
• Poremećaj koordinacije pokreta (karakteriziraju ih nejasnost i zamahivanje);
• Nehotični oscilatorni pokreti očiju (nistagmus), praćeni smanjenjem vidne oštrine;
• napadi;
• Nehotična motorička aktivnost udova;
• Povećan mišićni tonus (do razvoja mišićnog spazma). Izvana se to izražava u obliku stalne napetosti mišića, pri čemu gornji udovi su gotovo cijelo vrijeme u savijenom stanju, a donji su vrlo napeti i nesavijeni;
• Mentalna i mentalna ometenost (pacijent često ne prepoznaje svoje rođake, ima poteškoća s pisanjem i čitanjem - takvi se simptomi primjećuju u oko polovine slučajeva).

Novorođenčad sa Dandy-Walkerovim sindromom često imaju hipodinamiju, spontane pokrete udova, slab plač, mekoću lobanjskih kostiju, velike veličine fontanela, spastična tetrapareza, smanjen turgor mekih tkiva, poremećeni srčani tonovi itd.

Vrste oblika Dandy-Walkerovog sindroma

zavisno od kršenja anatomska struktura Uobičajeno je razlikovati dvije varijante Dandy-Walkerovog sindroma: potpunu i nepotpunu. Prvi karakterizira potpuna nerazvijenost cerebelarnog vermisa, dok je u drugom slučaju ovaj dio mozga samo djelimično nerazvijen.

Ovisno o tome da li je patologija praćena kapi mozga i nakupljanjem tekućine u šupljini lubanje, razlikuje se i Dandy-Walkerov sindrom sa i bez hidrocefalusa.

Dandy-Walkerov sindrom: prognoza i posljedice za pacijenta

U velikoj većini slučajeva, prognoza za Dandy-Walkerov sindrom je razočaravajuća. Istovremeno, u potpunosti ovisi o prisutnosti ili odsutnosti popratnih razvojnih anomalija, hromozomskih abnormalnosti i vremenskom periodu za dijagnosticiranje patologije. Statistike pokazuju da je postnatalni morbiditet kod djece, kao i stopa postnatalnog mortaliteta, za red veličine veći u slučajevima kada se sindrom dijagnosticira u prenatalnom, a ne u neonatalnom periodu.

Za pacijenta, Dandy-Walkerov sindrom može biti ispunjen mentalnim i mentalnim nedostacima za život, odgođenim psihomotornim razvojem, doživotnim očuvanjem neuroloških patologija (povećan mišićni tonus, poremećena koordinacija pokreta, itd.).

Osim toga, vrijedno je napomenuti da ova bolest ima vrlo visok rizik od smrti.

Liječenje Dandy-Walkerovog sindroma

Liječenje Dandy-Walker sindroma provodi se isključivo hirurški. Tokom operacije, šant se postavlja u pacijentovu četvrtu komoru kako bi se osiguralo da komunicira sa trbušne duplje. Metoda ranžiranja omogućava vam da uklonite višak cerebrospinalne tekućine i smanjite intrakranijalni tlak.