Geenid) määravad paljunemise käigus vanematelt järglastele edasikanduvate organismide pärilikud omadused. Mõnede organismide seas, enamasti üherakulised, toimub horisontaalne geeniülekanne, mis ei ole seotud paljunemisega.

Termini ajalugu

Gregor Mendel

Termini "geen" võttis 1909. aastal kasutusele Taani botaanik Wilhelm Johansen kolm aastat pärast seda, kui William Batson võttis kasutusele termini "geneetika". 40 aastat enne mõiste "geen" ilmumist esitas Charles Darwin 1868. aastal pangeneesi "ajutise hüpoteesi", mille kohaselt eraldavad kõik keharakud endast spetsiaalsed osakesed ehk kalliskivid ja neist omakorda soo. rakud moodustuvad. Seejärel esitas Hugh de Vries 1889. aastal, 20 aastat pärast Charles Darwinit, oma hüpoteesi rakusisese pangeneesi kohta ja võttis kasutusele termini "pangen", et viidata rakkudes esinevatele aineosakestele, mis vastutavad teatud konkreetsele konkreetsele inimesele iseloomulike pärilike omaduste eest. liigid. Charles Darwini kalliskivid esindasid kudesid ja elundeid, de Vriesi pangeenid vastasid liigisisestele pärilikele tunnustele. Ka 20 aastat hiljem leidis W. Johansen, et on mugav kasutada ainult Hugh de Vriesi termini "geen" teist osa ja asendada see ebamäärase mõistega "rudiment", "determinant", "pärilik tegur". Samas rõhutas W. Johansen, et "see termin on täiesti mitteseotud ühegi hüpoteesiga ja selle eeliseks on see, et on lühike ja lihtne kombineerida teiste nimetustega." V. Johansen moodustas kohe võtmetuletusmõiste "genotüüp", mis viitab sugurakkude ja sügootide pärilikule koostisele, mitte fenotüübile. Geenide uurimisega tegeleb geneetikateadus, mille rajajaks on Gregor Mendel, kes 1865. aastal avaldas oma uurimistöö tulemused tunnuste ülekandumise kohta pärilikkuse teel herneste ristamise korral. Tema sõnastatud mustreid nimetati hiljem Mendeli seadusteks.

Teadlaste seas ei ole üksmeelt selles, millise nurga alt geeni arvesse võtta. Põhimõtteliselt peavad teadlased geeni informatiivseks pärilikuks üksuseks ja loodusliku valiku ühikuks on liik, rühm, populatsioon või isend. Richard Dawkins käsitleb oma raamatus The Selfish Gene geeni kui loodusliku valiku ühikut ja organismi ennast kui geenide ellujäämismasinat.

Geeni peamised omadused

Samas iseloomustab iga geeni hulk spetsiifilisi regulatiivseid DNA järjestusi. (Inglise)vene keel nagu promootorid, mis on otseselt seotud geeni ekspressiooni reguleerimisega. Reguleerivad järjestused võivad paikneda kas valku kodeeriva avatud lugemisraami vahetus läheduses või RNA järjestuse alguses, nagu promootorite puhul (nn. cis-regulatiivsed elemendid, ing. cis-regulatoorsed elemendid ), aga ka paljude miljonite aluspaaride (nukleotiidide) kaugusel, nagu see on võimendajate, isolaatorite ja supressorite puhul (mõnikord klassifitseeritud kui trans-regulatiivsed elemendid, ing. regulatiivsed elemendid). Seega ei piirdu geeni mõiste ainult DNA kodeeriva piirkonnaga, vaid on laiem mõiste, mis hõlmab regulatsioonijärjestusi.

Algselt ilmus termin "geen" diskreetse päriliku teabe edastamise teoreetilise üksusena. Bioloogia ajalugu mäletab vaidlusi selle üle, millised molekulid võivad olla päriliku teabe kandjad. Enamik teadlasi uskus, et sellisteks kandjateks võivad olla ainult valgud, kuna nende struktuur (20 aminohapet) võimaldab teil luua rohkem võimalusi kui DNA struktuur, mis koosneb ainult nelja tüüpi nukleotiididest. Hiljem tõestati eksperimentaalselt, et just DNA sisaldab pärilikku informatsiooni, mis väljendus molekulaarbioloogia keskse dogmana.

Geenid ja meemid

Geeni omadused

1. diskreetsus – geenide segunematus;
2. stabiilsus - võime säilitada struktuuri;
3. labiilsus - võime korduvalt muteeruda;
4. mitmekordne alleelism – populatsioonis eksisteerib palju geene mitmesugustes molekulaarsetes vormides;

Mis on inimese genoom? Kui kaua on seda terminit teaduses kasutatud ja miks on see mõiste meie ajal nii oluline?

inimese genoom- rakus sisalduva päriliku materjali kogusumma. See koosneb 23 paarist.

Geenid on DNA eraldiseisvad osad. Igaüks neist vastutab mõne märgi või kehaosa eest: pikkus, silmade värv jne.

Kui teadlastel õnnestub DNA-le salvestatud teave täielikult "dešifreerida", saavad inimesed võidelda pärilike haigustega. Pealegi on ehk siis võimalik vananemisprobleem lahendada.

Varem usuti, et geenide arv meie kehas on üle saja tuhande. Hiljutised rahvusvahelised uuringud on aga kinnitanud, et meie kehas on ligikaudu 28 000 geeni. Praeguseks on neist uuritud vaid paar tuhat.

Geenid on kromosoomides ebaühtlaselt jaotunud. Miks see nii on, teadlased veel ei tea.

Keha rakud loevad kogu aeg DNA-s talletatud teavet. Igaüks neist teeb oma tööd: kannab hapnikku läbi keha, hävitab viirusi jne.

Kuid on olemas spetsiaalsed rakud - sugu. Meestel on need spermatosoidid ja naistel munarakud. Need ei sisalda 46 kromosoomi, vaid täpselt pool - 23.

Kui sugurakud ühinevad, on uuel organismil täielik kromosoomikomplekt: pooled isalt ja pooled emalt.

Seetõttu on lapsed oma vanemaga mõnevõrra sarnased.

Sama tunnuse eest vastutavad tavaliselt mitu geeni. Näiteks meie kasv sõltub 16 ühikust DNA-st. Samal ajal mõjutavad mõned geenid mitut tunnust korraga (näiteks punapeade omanikel on hele nahatoon ja tedretähnid).

Inimese silmavärvi määravad kaks geeni ja domineeriv on pruunide silmade eest vastutav geen. See tähendab, et see ilmneb tõenäolisemalt, kui see "kohtub" mõne teise geeniga.

Seetõttu on pruunisilmse isa ja sinisilmse ema puhul beebi tõenäoliselt pruunisilmne. Samuti on domineerivad tumedad juuksed, paksud kulmud, lohud põskedel ja lõual.

Kuid siniste silmade eest vastutav geen on retsessiivne. Sellised geenid ilmuvad palju harvemini, kui need on mõlemal vanemal.

Loodame, et nüüd teate, mis on inimese genoom. Muidugi võib teadus meid lähiajal üllatada uute avastustega selles vallas. Aga see on tuleviku küsimus.

Kui sulle meeldib Huvitavaid fakte kõige kohta - tellige ükskõik milline sotsiaalvõrgustik. Meiega on alati huvitav!

Kas postitus meeldis? Vajutage mis tahes nuppu.

Arenguga loodusteadused 20. sajandi alguses toimunud , suutis tuvastada pärilikkuse põhimõtted. Samal perioodil tekkisid uued terminid kirjeldamaks, mis on geenid ja inimese genoom. Genoom on päriliku teabe ühik, mis vastutab kehas mis tahes omaduse kandja moodustamise eest. Looduses on just selle teabe edastamine kogu paljunemisprotsessi aluseks. Seda terminit, nagu ka geenide määratlust, kasutas esmakordselt botaanik Wilhelm Johansen 1909. aastal.

Geeni struktuur

Praeguseks on kindlaks tehtud, et geenid on DNA eraldi lõigud - desoksüribonukleiinhape. Iga geen vastutab teabe edastamise eest RNA (ribonukleiinhappe) või valgu struktuuri kohta inimkehas. Reeglina sisaldab geen mitut DNA osa. Struktuure, mis võtavad üle päriliku teabe edastamise, nimetatakse kodeerimisjadadeks. Kuid samal ajal on DNA-s ka struktuure, mis mõjutavad geeni ekspressiooni. Neid valdkondi nimetatakse regulatiivseteks. See tähendab, et geenid hõlmavad kodeerivaid ja reguleerivaid järjestusi, mis asuvad DNA-s üksteisest eraldi.

inimese genoom

1920. aastal tutvustas Hans Winkler genoomi kontseptsiooni. Alguses kasutati seda terminit paaritu üksiku kromosoomikomplekti geenikomplekti tähistamiseks, mis on omane bioloogilisele liigile. Oli arvamus, et genoom täiendab täielikult teatud liigi organismi kõiki omadusi. Kuid tulevikus on selle mõiste tähendus veidi muutunud, kuna uuringud on näidanud, et selline määratlus ei vasta täielikult tõele.

geneetiline teave

Leiti, mis on geenid ja et paljude organismide DNA-s on järjestusi, mis ei kodeeri midagi. Lisaks sisaldub osa geneetilisest informatsioonist DNA-s, mis asub väljaspool raku tuuma. Mõned geenid, mis vastutavad sama tunnuse kodeerimise eest, võivad oma struktuuris oluliselt erineda. See tähendab, et genoomi nimetatakse kollektiivseks geenide komplektiks, mis sisalduvad kromosoomides ja kaugemalgi. See iseloomustab teatud isendite populatsiooni omadusi, kuid iga üksiku organismi geneetiline komplekt erineb oluliselt selle genoomist.

Mis on pärilikkuse aluseks

Püüdes määratleda, mis on geenid, on läbi viidud palju erinevaid uuringuid. Seetõttu on võimatu sellele küsimusele ühemõtteliselt vastata. Selle mõiste bioloogilise määratluse kohaselt on geen DNA järjestus, mis sisaldab teavet konkreetse valgu kohta. Ja kuni viimase ajani piisas selle termini sellisest selgitusest. Kuid nüüdseks on kindlaks tehtud, et järjestus, milles valk on kodeeritud, ei ole alati pidev. Selle võivad katkestada selle vahele jäävad lõigud, mis ei kanna mingit teavet.

Geeni tuvastamine

Geeni saab tuvastada mutatsioonide rühma abil, millest igaüks takistab vastava valgu teket. Sellegipoolest võib seda väidet pidada õigeks katkendlike geenide osas. Nende klastrite omadused osutuvad sel juhul palju keerulisemaks. Kuid see väide on üsna vastuoluline, kuna palju katkendliku ahelaga geene leidub olukordades, kus põhjalikku geneetilist analüüsi pole võimalik läbi viia. Usuti, et genoom on üsna konstantne ja kõik muutused selle üldises struktuuris toimuvad ainult äärmuslikel juhtudel. Ja täpsemalt, ainult laiendatud evolutsioonilises ajaskaalas. Kuid selline otsus on vastuolus hiljutiste tõenditega, et DNA-s toimuvad perioodiliselt teatud ümberkorraldused ja et genoomis on suhteliselt muutlikud komponendid.

Mendeli töös tuvastatud geenide omadused

Mendeli töös, nimelt tema esimeses ja teises seaduses, on täpselt sõnastatud, mis on geenid ja millised on nende omadused. Esimene seadus käsitleb üksiku geeni tunnuseid. Kehas on igast geenist kaks koopiat, see tähendab, et tänapäeva keeles on see diploidne. Üks kahest geenikoopiast kandub sugurakkude kaudu järglastele edasi vanemalt, see tähendab, et see on päritav. Sugurakud ühinevad, moodustades viljastatud munaraku (zygoot), mis kannab igalt vanemalt ühte koopiat. Seetõttu saab organism ühe geeni koopia emalt ja ühe isapoolse koopia.

Kahe näoga vananemisgeen

Nagu teate, ei seleta inimese vananemine mitte ainult talitlushäirete kuhjumisega kehas, vaid ka teatud geenide tööga, mis kannavad teavet vananemise kohta. Kohe tekib küsimus, miks see geen on evolutsiooni käigus säilinud. Miks seda organismis vaja on ja millist rolli see mängib? Selle teema uurimine põhines iseloomuliku p66Shc valguta hiirte aretamisel. Inimesed, kellel see valk puudus, ei olnud altid keharasva kogunemisele, nad vananesid aeglasemalt, kannatasid vähem metaboolsete nihete, südame-veresoonkonna haiguste ja diabeedi all. Selgub, et see valk on geen, mis kiirendab vananemisprotsessi. Kuid need tulemused on ainult laboriuuringud. Seejärel viidi loomad üle looduslikud tingimused elupaik ja selle tulemusena hakkas mutantsete isendite populatsioon vähenema. Sel põhjusel otsustati täiendavaid uuringuid teha ja selle tulemusena leidis kinnitust tõsiasi, et "vananemisgeenil" on suur tähtsus organismi kohanemisprotsessides ja see vastutab loomuliku energiavahetuse eest looma kehas. .

Richard Dawkins - evolutsioonibioloog ja tema "isekas geen"

Richard Dawkinsi (Isekas geen) kirjutatud raamat on kõige populaarsem evolutsiooni käsitlev raamat. Raamat seab mitte päris tüüpilise vaatenurga, näidates, et evolutsioon, õigemini looduslik valik, toimub eelkõige geenide tasandil. Muidugi pole tänapäeval selles faktis enam kahtlust, kuid 1976. aastal oli selline väide väga uuenduslik. Meid loovad meie geenid. Kõik elusolendid on vajalikud geenide säilitamiseks. Isekate geenide maailm on halastamatu ärakasutamise, ägeda konkurentsi ja pettuse maailm.

Me kõik teame, et inimese välimus, mõned harjumused ja isegi haigused on päritud. Kogu see teave elusolendite kohta on kodeeritud geenidesse. Kuidas need kurikuulsad geenid välja näevad, kuidas nad toimivad ja kus nad asuvad?

Seega on iga inimese või looma kõigi geenide kandja DNA. Selle ühendi avastas Johann Friedrich Miescher aastal 1869. Keemiliselt on DNA desoksüribonukleiinhape. Mida see tähendab? Kuidas kannab see hape kogu meie planeedi elu geneetilist koodi?

Alustuseks vaatame, kus DNA asub. Inimese rakus on palju organelle, mis täidavad erinevaid funktsioone. DNA asub tuumas. Tuum on väike organell, mis on ümbritsetud spetsiaalse membraaniga, mis talletab kogu geneetilise materjali – DNA.

Mis on DNA molekuli struktuur?

Kõigepealt vaatame, mis on DNA. DNA on väga pikk molekul, mis koosneb struktuurielementidest – nukleotiididest. Nukleotiide on 4 tüüpi – adeniin (A), tümiin (T), guaniin (G) ja tsütosiin (C). Nukleotiidide ahel näeb skemaatiliselt välja selline: GGAATTSTAAG.... See nukleotiidide järjestus on DNA ahel.

DNA struktuuri dešifreerisid esmakordselt 1953. aastal James Watson ja Francis Crick.

Ühes DNA molekulis on kaks nukleotiidide ahelat, mis on spiraalselt üksteise ümber keerdunud. Kuidas need nukleotiidahelad kokku kleepuvad ja spiraaliks keerduvad? See nähtus on tingitud komplementaarsuse omadusest. Komplementaarsus tähendab, et ainult teatud nukleotiidid (komplementaarsed) võivad olla kahes ahelas üksteise vastas. Seega on vastupidine adeniin alati tümiin ja vastupidine guaniin on alati ainult tsütosiin. Seega on guaniin komplementaarne tsütosiiniga ja adeniin tümiiniga.Selliseid erinevates ahelates üksteise vastas olevaid nukleotiidipaare nimetatakse ka komplementaarseteks.

Skemaatiliselt saab seda kujutada järgmiselt:

G-C
T-A
T-A
C-G

Need komplementaarsed paarid A - T ja G - C moodustavad keemilise sideme paari nukleotiidide vahel ning side G ja C vahel on tugevam kui A ja T vahel. Side tekib rangelt komplementaarsete aluste vahel, see tähendab moodustumist. mittekomplementaarse G ja A vahelise sideme loomine on võimatu.

DNA "pakend", kuidas saab DNA ahelast kromosoom?

Miks need DNA nukleotiidahelad ka üksteise ümber keerduvad? Miks seda vaja on? Fakt on see, et nukleotiidide arv on tohutu ja nii pikkade ahelate mahutamiseks on vaja palju ruumi. Sel põhjusel keerlevad kaks DNA ahelat spiraalselt teise ümber. Seda nähtust nimetatakse spiraliseerumiseks. Spiraliseerimise tulemusena lühenevad DNA ahelad 5-6 korda.

Mõnda DNA molekuli kasutab keha aktiivselt, teisi aga harva. Sellised harva kasutatavad DNA molekulid läbivad lisaks heliliseerumisele veelgi kompaktsema "pakendamise". Sellist kompaktset paketti nimetatakse superspireerimiseks ja see lühendab DNA ahelat 25-30 korda!

Kuidas DNA heeliksit pakendatakse?

Ülikerimiseks kasutatakse histooni valke, millel on niidi- või niidirulli välimus ja struktuur. Nendele "spiraalidele" - histooni valkudele - keritakse spiraalseid DNA ahelaid. Nii pakitakse pikk hõõgniit väga kompaktselt kokku ja võtab väga vähe ruumi.

Kui on vaja kasutada üht või teist DNA molekuli, toimub “lahtikeerdumise” protsess, st DNA niit “keritakse välja” “poolist” - histooni valk (kui see oli sellele keritud) ja keritakse lahti. spiraal kaheks paralleelseks ahelaks. Ja kui DNA molekul on sellises keerdumata olekus, siis saab sealt välja lugeda vajalikku geneetilist informatsiooni. Veelgi enam, geneetilise teabe lugemine toimub ainult keerdumata DNA ahelatest!

Superspiraalkromosoomide komplekti nimetatakse heterokromatiin ja teabe lugemiseks saadaolevad kromosoomid - eukromatiin.

Mis on geenid, milline on nende suhe DNA-ga?

Vaatame nüüd, mis on geenid. On teada, et on geene, mis määravad veregrupi, silmade, juuste, naha värvi ja paljud teised meie keha omadused. Geen on DNA rangelt määratletud osa, mis koosneb teatud arvust nukleotiididest, mis on paigutatud rangelt määratletud kombinatsiooni. Asukoht DNA rangelt määratletud osas tähendab, et konkreetsel geenil on oma koht ja seda kohta on võimatu muuta. On kohane tuua selline võrdlus: inimene elab kindlal tänaval, kindlas majas ja korteris ning inimene ei saa omavoliliselt teise majja, korterisse ega teisele tänavale kolida. Teatud arv nukleotiide geenis tähendab, et igal geenil on konkreetne arv nukleotiide ja see ei saa muutuda rohkemaks ega vähemaks. Näiteks insuliini tootmist kodeeriv geen on 60 aluspaari pikkune; hormooni oksütotsiini tootmist kodeeriv geen on 370 bp.

Range nukleotiidjärjestus on iga geeni jaoks ainulaadne ja rangelt määratletud. Näiteks AATTAATA järjestus on insuliini tootmist kodeeriva geeni fragment. Insuliini saamiseks kasutatakse just sellist järjestust, näiteks adrenaliini saamiseks kasutatakse teistsugust nukleotiidide kombinatsiooni. Oluline on mõista, et ainult teatud nukleotiidide kombinatsioon kodeerib teatud "toodet" (adrenaliin, insuliin jne). Selline ainulaadne teatud arvu nukleotiidide kombinatsioon, mis seisab "oma kohal" - see on geen.

Lisaks geenidele asuvad DNA ahelas nn "mittekodeerivad järjestused". Sellised mittekodeerivad nukleotiidjärjestused reguleerivad geenide talitlust, aitavad kaasa kromosoomide spiraliseerumisele ning tähistavad geeni algus- ja lõpp-punkte. Praeguseks on enamiku mittekodeerivate järjestuste roll siiski ebaselge.

Mis on kromosoom? sugukromosoomid

Inimese geenide kogumit nimetatakse genoomiks. Loomulikult ei saa kogu genoomi pakkida ühte DNA-sse. Genoom on jagatud 46 paariks DNA molekule. Ühte DNA molekulide paari nimetatakse kromosoomiks. Nii et just nendes kromosoomides on inimesel 46 tükki. Iga kromosoom kannab endas rangelt määratletud geenide komplekti, näiteks 18. kromosoom sisaldab silmavärvi kodeerivaid geene jne. Kromosoomid erinevad üksteisest pikkuse ja kuju poolest. Levinumad vormid on X- või Y-kujulised, kuid on ka teisi. Inimesel on kaks ühesuguse kujuga kromosoomi, mida nimetatakse paaristeks (paarideks). Seoses selliste erinevustega on kõik paaris kromosoomid nummerdatud – neid on 23 paari. See tähendab, et on olemas kromosoomipaar #1, paar #2, #3 jne. Iga konkreetse tunnuse eest vastutav geen asub samas kromosoomis. Kaasaegsetes spetsialistide käsiraamatutes võib geeni lokalisatsiooni näidata näiteks järgmiselt: kromosoom 22, pikk käsi.

Millised on kromosoomide erinevused?

Kuidas muidu kromosoomid üksteisest erinevad? Mida tähendab mõiste pikk käsi? Võtame X-kujulised kromosoomid.DNA ahelate ristumine võib toimuda rangelt keskel (X) või mitte tsentraalselt. Kui selline DNA ahelate ristumiskoht ei toimu tsentraalselt, siis lõikepunkti suhtes on ühed otsad pikemad, teised lühemad. Selliseid pikki otsi nimetatakse tavaliselt kromosoomi pikaks käeks ja lühikesi otsi vastavalt lühikeseks käeks. Y-kujulised kromosoomid enamus hõivavad pikad õlad ja lühikesed on väga väikesed (neid pole isegi skemaatilisel pildil näidatud).

Kromosoomide suurus kõigub: suurimad on paaride nr 1 ja nr 3 kromosoomid, kõige väiksemad paaride nr 17, nr 19 kromosoomid.

Lisaks kuju ja suurusele erinevad kromosoomid ka oma funktsioonide poolest. 23 paarist on 22 paari somaatilised ja 1 paar seksuaalsed. Mida see tähendab? Somaatilised kromosoomid määravad kõik väliseid märke indiviid, tema käitumisreaktsioonide tunnused, pärilik psühhotüüp, see tähendab iga üksiku inimese kõik tunnused ja omadused. Sugukromosoomipaar määrab inimese soo: mees või naine. Inimese sugukromosoome on kahte tüüpi – X (X) ja Y (Y). Kui need on kombineeritud kui XX (x - x) - see on naine ja kui XY (x - y) - on meie ees mees.

Pärilikud haigused ja kromosoomikahjustused

Küll aga toimuvad genoomi "lagunemised", siis avastatakse inimestel geneetilised haigused. Näiteks kui 21 kromosoomipaaris on kahe asemel kolm kromosoomi, sünnib inimene Downi sündroomiga.

Geneetilises materjalis on palju väiksemaid "lagunemisi", mis ei too kaasa haiguse algust, vaid vastupidi, annavad häid omadusi. Kõiki geneetilise materjali "lagunemisi" nimetatakse mutatsioonideks. Mutatsioone, mis põhjustavad haigusi või organismi omaduste halvenemist, loetakse negatiivseteks ja mutatsioone, mis viivad uute moodustumiseni. kasulikud omadused peetakse positiivseks.

Kuid enamiku haiguste puhul, millega inimesed tänapäeval põevad, ei ole tegemist päriliku haigusega, vaid ainult eelsoodumusega. Näiteks lapse isal imendub suhkur aeglaselt. See ei tähenda, et laps sünnib diabeediga, kuid lapsel on eelsoodumus. See tähendab, et kui laps kuritarvitab maiustusi ja jahutooteid, tekib tal diabeet.

Tänapäeval on nn predikatiiv ravimit. Selle sees meditsiinipraktika inimesel ilmnevad eelsoodumused (vastavate geenide tuvastamise alusel) ja seejärel antakse talle soovitused - millist dieeti järgida, kuidas töö- ja puhkerežiimi õigesti vahelduda, et mitte haigestuda.

Kuidas lugeda DNA-sse kodeeritud teavet?

Aga kuidas saate lugeda DNA-s sisalduvat teavet? Kuidas tema enda keha seda kasutab? DNA ise on omamoodi maatriks, kuid mitte lihtne, vaid kodeeritud. DNA maatriksist teabe lugemiseks kantakse see esmalt spetsiaalsele kandjale - RNA-le. RNA on keemiliselt ribonukleiinhape. See erineb DNA-st selle poolest, et suudab läbi tuumamembraani rakku tungida, samas kui DNA-l see võime puudub (seda võib leida ainult tuumast). Kodeeritud teavet kasutatakse lahtris endas. Niisiis on RNA kodeeritud teabe kandja tuumast rakku.

Kuidas toimub RNA süntees, kuidas sünteesitakse valke RNA abil?

DNA ahelad, millest tuleb infot “lugeda”, on lahti keeratud, neile läheneb spetsiaalne ensüüm “ehitaja” ja sünteesib paralleelselt DNA ahelaga komplementaarse RNA ahela. RNA molekul koosneb ka 4 tüüpi nukleotiididest – adeniinist (A), uratsilist (U), guaniinist (G) ja tsütosiinist (C). Sel juhul täiendavad järgmised paarid: adeniin - uratsiil, guaniin - tsütosiin. Nagu näete, kasutab RNA erinevalt DNA-st tümiini asemel uratsiili. See tähendab, et “ehitaja” ensüüm töötab järgmiselt: kui ta näeb DNA ahelas A, siis seob ta Y RNA ahelaga, kui G, siis C jne. Seega moodustub igast aktiivsest geenist transkriptsiooni käigus matriit – RNA koopia, mis suudab läbida tuumamembraani.

Kuidas konkreetne geen kodeerib valgu sünteesi?

Pärast tuumast lahkumist siseneb RNA tsütoplasmasse. Juba tsütoplasmas võib RNA olla maatriksina ehitatud spetsiaalsetesse ensüümsüsteemidesse (ribosoomidesse), mis suudavad RNA informatsioonist juhindudes sünteesida valgu vastavat aminohappejärjestust. Nagu teate, koosneb valgu molekul aminohapetest. Kuidas õnnestub ribosoomil teada saada, milline aminohape kasvava valguahela külge kinnituda? Seda tehakse kolmikkoodi alusel. Kolmikkood tähendab, et RNA ahela kolme nukleotiidi järjestus ( kolmik, näiteks GGU) kodeerib ühte aminohapet (antud juhul glütsiini). Iga aminohapet kodeerib konkreetne kolmik. Ja nii, ribosoom "loeb" tripleti, määrab, milline aminohape tuleks järgmisena lisada, kui teave loetakse RNA-sse. Kui aminohapete ahel moodustub, võtab see teatud ruumilise kuju ja muutub valguks, mis on võimeline täitma ensümaatilisi, ehituslikke, hormonaalseid ja muid talle määratud funktsioone.

Iga elusorganismi valk on geeniprodukt. Just valgud määravad geenide kõik erinevad omadused, omadused ja välised ilmingud.

Mõiste "geen" tekkis ammu enne seda uuriva teaduse tekkimist. Tšehhi loodusteadlane, moodsa geneetika rajaja Grgeor Mendel 1865. aastal herneste ristamise katseid analüüsides jõudis järeldusele, et tunnuste pärimise viivad läbi diskreetsed osakesed, mida ta nimetas "algeteks" või pärilikeks "teguriteks". 1868. aastal pakkus Charles Darwin välja pangeneesi "ajutise hüpoteesi", mille kohaselt eraldavad kõik keharakud endast spetsiaalsed osakesed ehk kalliskivid, millest omakorda moodustuvad sugurakud.

Seejärel esitas Hugo de Vries 1889. aastal, 20 aastat pärast Charles Darwinit, oma hüpoteesi rakusisese pangeneesi kohta ja võttis kasutusele termini "pangen", et viidata rakkudes esinevatele aineosakestele, mis vastutavad teatud konkreetsete individuaalsete pärilike omaduste eest. liigid. Charles Darwini kalliskivid esindasid kudesid ja elundeid, de Vriesi pangeenid vastasid liigisisestele pärilikele tunnustele.

1906. aastal võttis inglise teadlane W. Betson kasutusele teaduse nimetuse – "geneetika" ja kolm aastat hiljem, 1909. aastal leidis Taani teadlane V. Johansen, et on mugav kasutada ainult Hugo de Vriesi termini teist osa "geen". " ja asendada see ebamäärase mõistega "alge", "determinant", "pärilik tegur". Samas rõhutas W. Johansen, et "see termin on täiesti mitteseotud ühegi hüpoteesiga ja selle eeliseks on selle lühidus ja lihtsus, millega seda saab kombineerida teiste nimetustega." Ta moodustas kohe võtmetuletuskontseptsiooni "genotüüp", mis tähistab sugurakkude ja sügootide pärilikku konstitutsiooni fenotüübi asemel. Seega jõudis geneetikasse mõiste geenist kui pärilikkuse elementaarsest ühikust. Edaspidi viimistleti seda tänu arvukatele avastustele pidevalt: tõestati geenide lokaliseerimine kromosoomides; selgus, et geenid muutuvad mutatsioonide tagajärjel; töötati välja alleelide kontseptsioon ja nende lokaliseerimine homoloogsete kromosoomide vastavates lookustes. Kõigis geeniuuringutes muutub geen üldtunnustatud pärilikkuse ühikuks.

Geneetikute seas valitses üldine usk geeni jagamatusse. Nad kujutasid geeni ette tervikuna, kui viimast elementaarset pärilikkuse ühikut. Kuid juba 1930. aastate alguses tekkisid kahtlused, et geen on jagamatu. Esimene signaal selles osas oli mitme alleeli või mitme alleeli seeria avastamine. Selgus, et üksainus geen võib muutuda, andes hulga mutatsioone, mis on seotud konkreetse tunnuse muutustega.

Mõnes organismis ja eelkõige Drosophilas avastati rida alleele, mis sisaldasid kümneid erinevaid mutatsioone, ja veistel leiti rida alleele, sealhulgas kuni 80 mutatsiooni, s.o mutatsioonide tulemusena 80 erinevat olekut. lookus tekkis.

Alates 1930. aastate algusest algas geeni uurimise uus etapp. A. S. Serebrovski labor tegeles selle struktuuri väljatöötamisega. A. S. Serebrovski, seejärel N. P. Dubinini töö näitas, et geenil on palju keerulisem struktuur, kui seni arvati.

Tööd viidi läbi Drosophila sugukromosoomis lokaliseeritud scute geeni uurimiseks. See geen määrab kärbse kehal harjaste kujunemise. Geeni mitmesugused alleelsed mutatsioonid, mis on seotud Drosophila teatud kindlates kehapiirkondades esinevate sarvkestade vähearenenud ja erineva astme vähenemisega. Nende mutatsioonide geneetilise analüüsi käigus, neid omavahel ristades, selgus, et heterosügootis käituvad nad osaliselt alleelsete geenidena, osaliselt aga iseseisvate kromosoomi lookuste mutatsioonidena. Seega osutus geen keeruliseks süsteemiks, milles mutatsioonid põhjustavad muutusi ainult selle üksikutes osades.

Nimetus "mitme alleel" asendati edukamate "astmeliste alleelidega" ja püstitati hüpotees geeni keerulise struktuuri kohta. Geeni tervikuna nimetatakse "basigeeniks" ja muteerunud alleelid on "transgeenid".

Geeni ehituse uurimise edasine areng on seotud geeniuuringute meetodite üleminekuga kromosoomilt molekulaarsele tasemele. Suure tähtsusega oli kuni selle ajani vähe uuritud mikroorganismide kasutamine geneetikute töös: bakterid ja isegi mitterakulised vormid - viirused. Nendes töödes oli eriti oluline uurida T-rühma bakteriofaage, mis nakatavad Escherichia coli't.

Geeni olemuse uurimisel oli erilise tähtsusega Benzeri ja mitmete teiste bakteriofaagide ja muude objektide uurijate töö. Oma töö tulemusena võttis Benzer kasutusele kolm uut kontseptsiooni:

1. Varem arvati, et ristumine võib toimuda ainult geenide vahel ja seega on geen geneetilise rekombinatsiooni elementaarne üksus. Siiski on tõestatud, et rekombinatsioonid toimuvad ka geeni sees. Väikseimat rekombinatsiooni ühikut nimetatakse rekon.
2. Varem peeti geeni mutatsiooniühikuks. Siiski leiti, et muutused kompleksse geeni üksikutes osades põhjustavad muutusi selle funktsioonis. Väikseimat muutumisvõimelist üksust nimetati mutooniks.
3. Geeni peeti funktsiooniühikuks. Paljud uuringud on näidanud, et geeni funktsioon võib muutuda sõltuvalt sellest, kas kompleksgeeni kaks mutantset alleeli paiknevad samas kromosoomis ja nende normaalsed alleelid on homoloogses (cis-asendis) või mutantsed alleelid paiknevad kromosoomis. kaks homoloogset kromosoomi (transpositsioon). Funktsiooniühikut soovitatakse nimetada tsistroniks.

Biokeemikute ja geneetikute paralleeltöö näitas, et rekoni ja mutoni väikseim suurus on lähedane ühe või mitme nukleotiidi suurusele. Tsistron on homoloogne DNA segmendiga, mis "kodeerib" teatud polüpeptiidi sünteesi ja sisaldab tuhat või enam nukleotiidi.

Geenide funktsionaalne geneetiline klassifikatsioon

On mitmeid geenide klassifikatsioone (alleelsed ja mittealleelsed, letaalsed ja poolletaalsed geenid jne). Geeni kui päriliku materjali funktsiooni üksuse omadused ja genotüübi organiseerituse süsteemne põhimõte kajastuvad pärilike kalduvuste funktsionaalses geneetilises klassifikatsioonis.

Struktuurne nimetatakse geenideks, mis kontrollivad spetsiifiliste tunnuste arengut. Geeni esmase aktiivsuse produkt on kas mRNA, millele järgneb polüpeptiid, või rRNA ja tRNA. Seega sisaldavad struktuurgeenid teavet makromolekulide aminohappe- või nukleotiidjärjestuste kohta. Klassifikatsioonis loetletud kolme alarühma struktuurigeenid erinevad pleiotroopse toime astme poolest ning väljendunud pleiotroopia eristab teise ja kolmanda alarühma geene, mis toimivad aktiivselt kõigis rakkudes. Nende mutatsioonidega täheldatakse erinevaid ja ulatuslikke häireid organismi arengus. Pole juhus, et need geenid on genotüübis esindatud mitmekümne koopia ulatuses ja on moodustunud mõõdukalt korduvatest DNA järjestustest.

modulaatori geenid tunnuse arenemisprotsess või muud geneetilised nähtused, näiteks struktuursete geenide mutatsioonide sagedus, nihkuvad ühes või teises suunas. Mõned struktuurigeenid täidavad samaaegselt modulaatorite rolli (vt "positsiooniefekti" näidet). Teistel modulaatorgeenidel näib puuduvat muud geneetilised funktsioonid. Selliste geenide ilmumine evolutsioonis oli väga oluline. Tänu pleiotroopsele toimele on paljudel struktuurigeenidel koos soodsate ja organismi normaalseks arenguks vajalike geenidega ka soovimatud mõjud, mis vähendavad indiviidi elujõulisust. Nende kahjulikku mõju nõrgendavad modulaatorgeenid.

regulatiivseks hõlmab geene, mis koordineerivad struktuursete geenide tegevust, mis juhivad erinevate lookuste sisselülitumisaega isendiarengu protsessis, olenevalt mitmerakulise organismi rakutüübist, aga ka keskkonnaseisundist.

Molekulaarbioloogilised mõisted geenide ehitusest ja toimimisest

Molekulaarbioloogia ideed on tänaseks läbinud kõik eluteaduse harud ning määranud peamised suundumused teoreetilise, eksperimentaal- ja rakendusbioloogia arengus. Füüsikalis-keemiliste omaduste uurimise käigus välja töötatud molekulaarbioloogia ja bioloogiline roll nukleiinhapped ja valgud. Selle aluse panid tööd viiruste ja faagide geneetika, päriliku materjali keemilise olemuse, valkude biosünteesi mehhanismi, bioloogilise koodi ja raku ultrastruktuurilise korralduse seaduste kohta. Sellega seoses võib molekulaarbioloogiat määratleda kui uurimisvaldkonda, mis uurib informatsiooniliste makromolekulide struktuuri ja muutuste seaduspärasusi ning nende osalemist elu põhiprotsessides.

Geneetika vallas paljastas molekulaarbioloogia pärilikkusaine keemilise olemuse, näitas füüsikalis-keemilisi eeldusi informatsiooni rakus talletamiseks ja selle täpseks kopeerimiseks edasikandmiseks mitme põlvkonna jooksul. Enamiku bioloogiliste objektide DNA (imetajatest bakteriofaagideni) sisaldab võrdses koguses nukleotiide puriini (adeniin, guaniin) ja pürimidiini (tüümiin, tsütosiin) lämmastiku alustega. See tähendab, et DNA molekulide ühendamine topeltheeliksiks toimub loomulikult, kooskõlas komplementaarsuse põhimõttega – adenüülnukleotiid seondub tümidüülnukleotiidiga ja guanüülnukleotiid tsütidüülnukleotiidiga (joonis 53). See disain võimaldab poolkonservatiivset DNA reduplikatsiooni. Samal ajal on paarid A - T ja G - C paigutatud juhuslikult piki DNA bispiraali - A + T ≠ G + C. Seetõttu on lämmastikaluse poolest erinevate nukleotiidide iseseisval kombineerimisel võimalik salvestada mitmesugust teavet. DNA molekulide pikkuses, mille maht on võrdeline nukleiinhappe hulgaga rakus.

Molekulaarbioloogiliste kontseptsioonide kohaselt iseloomustab geeni kui päriliku materjali funktsioneerimisühikut keeruline struktuur. Paljud geeni peenstruktuuri üksikasjad jäävad teadmata. Edu siiski kaasaegne teadus selles piirkonnas on piisavalt suured, et koostada toimiva geeni põhimudel.

Geeni funktsionaalne aktiivsus seisneb RNA molekulide sünteesis DNA molekulil või bioloogilise informatsiooni transkriptsioonis (ümberkirjutamises), et seda kasutada valgu moodustamiseks. Transkriptsiooniühikud (transkriptonid) on struktuurigeenidest suuremad (joonis 54). Ühe eukarüootsete rakkude transkiptoni mudeli järgi koosneb see mitteinformatiivsest (aktseptor) ja informatiivsest tsoonist. Viimase moodustavad struktuurgeenid (tsistronid), mis on eraldatud DNA insertidega – vahetükkidega, mitte teabe kandjad valkude aminohappejärjestuste kohta. Mitteinformatiivne tsoon algab promootorgeeniga (p), millele on kinnitatud ensüüm RNA polümeraas, mis katalüüsib DNA-st sõltuva ribonukleiinhapete moodustumise reaktsiooni. Sellele järgnevad aktseptorgeenid ehk operaatorgeenid (α 1, α 2 jne), seonduvad regulatoorsed valgud (r 1, r 2 jne), muutused, milles "avavad" struktuurgeenide DNA (s 1, s). 2 jne) teabe lugemiseks. Transkriptonil sünteesitakse üks suur RNA molekul. Tänu töötlemisele selle mitteinformatiivne osa hävib ja informatiivne osa jaguneb üksikutele struktuurigeenidele vastavateks fragmentideks. Need spetsiifiliste polüpeptiidide sünteesiks mRNA kujul olevad fragmendid transporditakse tsütoplasmasse. Ülaltoodud mudeli kohaselt sisaldab ärakiri mitmeid struktuurseid geene. Nende geenide rühm moodustab funktsionaalse üksuse ja seda nimetatakse operoniks. Operonite funktsionaalne ühtsus sõltub operaatorgeenide olemasolust, mis võtavad vastu signaale tsütoplasma metaboolsest aparaadist ja aktiveerivad struktuurseid geene.

Prokarüootidel on uuritud geenide talitlust reguleerivate signaalide olemust. Need on valgud, mille sünteesi juhivad operaatorgeenidele mõjuvad spetsiaalsed regulaatorgeenid. Struktuurgeenide aktiveerimine geeniregulaatorite ja operaatorite abil on näidatud diagrammil (joonis 55). Normaalsetes tingimustes on regulaatorgeen aktiivne ja rakus sünteesitakse repressorvalk, mis seondub operaatorgeeniga ja blokeerib selle. See lülitab kogu operoni funktsioonist välja.

Operoni aktiveerumine toimub siis, kui tsütoplasmasse tungivad substraadi molekulid, mille seedimine eeldab vastava ensüümi sünteesi taasalustamist. Substraat kinnitub repressori külge ja jätab selle ilma võimest blokeerida operaatorgeeni. Sel juhul loetakse infot struktuurgeenist ja moodustub vajalik ensüüm. Kirjeldatud näites mängib substraat "oma" ensüümi sünteesi induktori (stimulaatori) rolli. Viimane käivitab biokeemilise reaktsiooni, milles seda substraati kasutatakse. Selle kontsentratsiooni vähenemisel vabanevad repressormolekulid, mis blokeerivad operaatori geeni aktiivsust, mis viib operoni väljalülitamiseni. Bakterites on kirjeldatud regulatsioonisüsteemi, mis muudab aktiivsed struktuurgeenid inaktiivseks olekuks sõltuvalt teatud biokeemilise reaktsiooni lõpp-produkti kontsentratsioonist tsütoplasmas (joonis 56). Sel juhul moodustub regulaatorgeeni geneetilise kontrolli all operaatorgeeni repressori inaktiivne vorm. Repressor aktiveerub interaktsiooni tulemusena selle biokeemilise reaktsiooni lõpp-produktiga ja operaatorgeeni blokeerimisega lülitab vastava operoni välja. Repressorit aktiveeriva aine moodustumist katalüüsiva ensüümi süntees peatub. Kirjeldatud struktuurigeenide talitluse reguleerimise süsteemid on oma olemuselt adaptiivsed. Esimeses näites vallandab ensüümi sünteesi vastava reaktsiooni substraadi sisenemine rakku, teises ensüümi teke peatub kohe, kui kaob vajadus teatud aine sünteesi järele.

Eukarüootide geenide aktiivsuse reguleerimise põhimõtted on ilmselt sarnased bakterite omadega. Samal ajal tingis eukarüootsele tüübile ülemineku ajal tuumaümbrise ilmnemine, geenide interaktsioonide komplikatsioonid diploidsuse tingimustes, vajadus mitmerakulise organismi üksikute rakkude geneetiliste funktsioonide peene korrelatsiooni järele. rakuline organiseeritus, regulatiivsete geneetiliste mehhanismide komplikatsioon, mille geneetilised, biokeemilised ja küberneetilised alused on siiani suures osas teadmata.selgitatud. Samuti võib oletada, et operaatorgeenide arv on evolutsiooni käigus suurenenud. Paljude eukarüootsete struktuurigeenide transkriptsiooni indutseerijad on hormoonid. Eeldatakse, et on olemas integraatorgeene, mis lülitavad stiimulile vastuseks samaaegselt sisse "geenipatareid". Kõrgemate organismide geneetilist süsteemi eristab ilmselt mittegeneetiliste tegurite toimele reageerimise suur paindlikkus. Selle oletuse toetamiseks kaaluge mitmeid tegureid. Seega ei ole mõned struktuursed loomageenid koodonite pidevad järjestused, vaid koosnevad fragmentidest, mida katkestavad mitteinformatiivsed DNA lõigud. Näiteks hiire hemoglobiini P-polüpeptiidi geen katkestatakse 550 bp insertsiooniga. Sellele inserdile vastav piirkond puudub küpses globiini mRNA-s, mis näitab selle hävimist primaarse transkribeeritud RNA töötlemise ajal koos mRNA teabefragmentide taasühendamisega. Selliste geenide teabelõike nimetatakse eksoniteks, "vaikideks" - introniteks ja mRNA informatsiooniliste fragmentide taasühendamise protsessiks - splaissimiseks (fusiooniks). DNA hulk intronite piirkonnas on 5-10 korda suurem kui eksonite piirkonnas. Eeldatakse, et splaissimine toimib mehhanismina mõnede geenide moodustamiseks nende funktsionaalse aktiivsuse ajal, st mRNA 1. tasemel.

Tuntud on ka "ränduvad" struktuurgeenid, mille asukoht kromosoomis muutub olenevalt faasist. eluring. Seega koosnevad "rasked" ja "kerged" immunoglobuliini polüpeptiidid konstantsetest (C) ja varieeruvatest (Y) piirkondadest, mille sünteesi kontrollivad seotud, kuid erinevad geenid. Küpsetes plasmarakkudes eraldatakse need geenid 1000 aluspaari pikkuse transkribeerimata insertiga. Embrüonaalsetes rakkudes on nimetatud insert kordades pikem. Seega muutub rakkude diferentseerumise protsessis geenide vastastikune paigutus. Eukarüootide geenide aktiivsuse ja geenide interaktsiooni reguleerimise mehhanismide uurimine on tänapäevase molekulaarbioloogia ja geneetika oluline valdkond.

Geeni omadused

Geenil kui päriliku materjali funktsioneerimisüksusel on mitmeid omadusi.

1. Spetsiifilisus – iga struktuurgeeni unikaalne nukleotiidjärjestus, s.t. iga geen kodeerib oma tunnust;
2. Terviklikkus – kuidas funktsionaalne üksus(valgu sünteesi programmeerimine) geen on jagamatu;
3. Diskreetsus – geen sisaldab alaühikuid: muton – mutatsiooni eest vastutav alaüksus, rekon – rekombinatsiooni eest vastutav. Nende minimaalne väärtus on nukleotiidide paar;
4. Stabiilsus - geen kui pärilikkuse diskreetne ühik eristub stabiilsuse (püsivuse) poolest - mutatsiooni puudumisel kandub see edasi mitme põlvkonna jooksul muutumatul kujul. Ühe geeni spontaansete mutatsioonide sagedus on ligikaudu 1·10-5 põlvkonna kohta.
5. Labilsus - geenide stabiilsus ei ole absoluutne, nad võivad muutuda, muteeruda;
6. Pleiotroopia – ühe geeni mitmekordne toime (üks geen vastutab mitme tunnuse eest);

   Geeni pleiotroopse toime näide inimestel on Marfani sündroom. Kuigi see pärilik haigus sõltub ühe muudetud geeni olemasolust genotüübis, seda iseloomustab tüüpilistel juhtudel märkide kolmik: silmaläätse subluksatsioon, aordi aneurüsm, muutused luu- ja lihaskonna süsteemis "ämbliku sõrmede" kujul, deformeerunud. rind, kõrge jalavõlv. Kõik ülaltoodud on keerulised. Ilmselt põhinevad need samal sidekoe arengu defektil.

   Kuna geenifunktsiooni produktiks on enamasti valk-ensüüm, siis pleiotroopse toime raskusaste sõltub biokeemilise reaktsiooni levimusest organismis, mida katalüüsib selle geeni geneetilise kontrolli all sünteesitav ensüüm. Lesioonide levimus organismis päriliku haiguse korral on seda suurem, mida tugevam on muutunud geeni pleiotroopne toime.

Geen, mis esineb genotüübis avaldumiseks vajalikus koguses (1 alleel domineerivate tunnuste ja 2 alleeli retsessiivsete tunnuste korral), võib erinevates organismides avalduda tunnusena erineval määral (ekspressiivsus) või üldse mitte avalduda (penetrantsus). ). Ekspressiivsuse ja läbitungivuse määravad keskkonnategurid (kokkupuude tingimustega keskkond- modifikatsiooni varieeruvus) ja teiste genotüübi geenide mõju (kombinatiivne varieeruvus).

1. Ekspressiivsus – geeni ekspressiooniaste tunnuses või geeni fenotüübilise avaldumise määr.

   Näiteks veregrupi AB0 alleelidel inimestel on pidev ekspressiivsus (esinevad alati 100%) ja silmade värvi määravad alleelid on muutuva ekspressioonivõimega. Retsessiivne mutatsioon, mis vähendab Drosophila silmatahkude arvu, vähendab tahkude arvu erinevatel isikutel erinevatel viisidel kuni nende täieliku puudumiseni.

2. Penetrance – tunnuse fenotüübilise avaldumise sagedus vastava geeni olemasolul (selle tunnusega isendite arvu suhe (protsentides) selle geeniga isendite arvusse);

   Näiteks puusaliigese kaasasündinud nihestuse läbitungimisvõime on inimestel 25%, s.o. selle haiguse all kannatab vaid 1/4 retsessiivsetest homosügootidest. Läbitungimise meditsiiniline geneetiline tähtsus: terve mees, mille puhul üks vanematest põeb mittetäieliku läbitungimisega haigust, võib omada vaikivat mutantset geeni ja anda selle edasi lastele.