Gènes) déterminent les caractéristiques héréditaires des organismes qui sont transmises des parents à la progéniture lors de la reproduction. Chez certains organismes, pour la plupart unicellulaires, un transfert horizontal de gènes se produit, non associé à la reproduction.

Histoire du terme

Gregor Mendel

Le terme «gène» a été inventé en 1909 par le botaniste danois Wilhelm Johansen trois ans après que William Batson a inventé le terme «génétique». 40 ans avant l'apparition du concept de «gène», Charles Darwin en 1868 a proposé «l'hypothèse temporaire» de la pangenèse, selon laquelle toutes les cellules du corps séparent d'elles-mêmes des particules spéciales, ou gemmules, et d'elles, à leur tour, le sexe les cellules se forment. Puis Hugh de Vries en 1889, 20 ans après Charles Darwin, émet son hypothèse de pangenèse intracellulaire et introduit le terme « pangen » pour désigner les particules matérielles présentes dans les cellules, qui sont responsables de propriétés héréditaires individuelles bien précises caractéristiques d'un corps donné. espèces. Les gemmules de Charles Darwin représentaient des tissus et des organes, les pangens de de Vries correspondaient à des traits héréditaires au sein de l'espèce. Même 20 ans plus tard, W. Johansen a trouvé commode de n'utiliser que la deuxième partie du terme "gène" de Hugh de Vries et de le remplacer par le concept indéfini de "rudiment", "déterminant", "facteur héréditaire". Dans le même temps, W. Johansen a souligné que "ce terme n'a aucun rapport avec aucune hypothèse et a l'avantage d'être court et facile à combiner avec d'autres appellations". V. Johansen a immédiatement formé le concept dérivé clé de «génotype» pour désigner la constitution héréditaire des gamètes et des zygotes par opposition au phénotype. La science de la génétique est engagée dans l'étude des gènes, dont le fondateur est Gregor Mendel, qui a publié en 1865 les résultats de ses recherches sur la transmission des traits par héritage lors du croisement des pois. Les modèles qu'il a formulés ont été appelés plus tard les lois de Mendel.

Parmi les scientifiques, il n'y a pas de consensus sur l'angle sous lequel considérer le gène. Fondamentalement, les scientifiques considèrent le gène comme une unité héréditaire informationnelle, et l'unité de sélection naturelle est une espèce, un groupe, une population ou un individu. Richard Dawkins, dans son livre The Selfish Gene, considère le gène comme l'unité de la sélection naturelle et l'organisme lui-même comme une machine de survie des gènes.

Principales caractéristiques du gène

En même temps, chaque gène est caractérisé par un certain nombre de séquences d'ADN régulatrices spécifiques. (Anglais)russe tels que des promoteurs directement impliqués dans la régulation de l'expression d'un gène. Les séquences régulatrices peuvent être situées soit à proximité immédiate du cadre de lecture ouvert codant pour la protéine, soit au début de la séquence d'ARN, comme c'est le cas avec les promoteurs (appelés cis-éléments réglementaires, ing. éléments cis-régulateurs ), ainsi que plusieurs millions de paires de bases (nucléotides) à part, comme c'est le cas avec les activateurs, les isolants et les suppresseurs (parfois classés comme trans-éléments réglementaires, ing. éléments trans-réglementaires). Ainsi, le concept de gène ne se limite pas à la région codante de l'ADN, mais est un concept plus large qui inclut les séquences régulatrices.

Initialement, le terme "gène" est apparu comme une unité théorique pour la transmission d'informations héréditaires discrètes. L'histoire de la biologie garde en mémoire des disputes sur les molécules qui peuvent être porteuses d'informations héréditaires. La plupart des chercheurs pensaient que seules les protéines pouvaient être de tels porteurs, car leur structure (20 acides aminés) vous permet de créer plus d'options que la structure de l'ADN, composée de seulement quatre types de nucléotides. Plus tard, il a été prouvé expérimentalement que c'est l'ADN qui contient des informations héréditaires, qui ont été exprimées comme le dogme central de la biologie moléculaire.

Gènes et mèmes

Propriétés des gènes

1. discrétion - immiscibilité des gènes;
2. stabilité - la capacité de maintenir une structure;
3. labilité - la capacité de muter à plusieurs reprises;
4. allélisme multiple - de nombreux gènes existent dans une population sous diverses formes moléculaires ;

Qu'est-ce que le génome humain ? Depuis combien de temps ce terme est-il utilisé en science et, et pourquoi ce concept est-il si important à notre époque ?

génome humain- la totalité du matériel héréditaire contenu dans la cellule. Il se compose de 23 paires.

Les gènes sont des parties distinctes de l'ADN. Chacun d'eux est responsable d'un signe ou d'une partie du corps : taille, couleur des yeux, etc.

Lorsque les scientifiques réussiront à «déchiffrer» complètement les informations enregistrées sur l'ADN, les gens pourront combattre ces maladies héréditaires. De plus, peut-être alors sera-t-il possible de résoudre le problème du vieillissement.

Auparavant, on croyait que le nombre de gènes dans notre corps était supérieur à cent mille. Cependant, de récentes études internationales ont confirmé qu'il existe environ 28 000 gènes dans notre corps. A ce jour, seuls quelques milliers d'entre eux ont été étudiés.

Les gènes sont inégalement répartis sur les chromosomes. Pourquoi il en est ainsi, les scientifiques ne le savent pas encore.

Les cellules du corps lisent en permanence les informations stockées dans l'ADN. Chacun d'eux fait son travail : il transporte l'oxygène à travers le corps, détruit les virus, etc.

Mais il existe des cellules spéciales - le sexe. Chez les hommes, ce sont des spermatozoïdes et chez les femmes, ce sont des ovules. Ils ne contiennent pas 46 chromosomes, mais exactement la moitié - 23.

Lorsque les cellules sexuelles fusionnent, le nouvel organisme possède un ensemble complet de chromosomes : la moitié du père et l'autre moitié de la mère.

C'est pourquoi les enfants ressemblent un peu à chacun de leurs parents.

Plusieurs gènes sont généralement responsables du même trait. Par exemple, notre croissance dépend de 16 unités d'ADN. Dans le même temps, certains gènes affectent plusieurs traits à la fois (par exemple, les propriétaires de rousses ont un teint clair et des taches de rousseur).

La couleur des yeux chez l'homme est déterminée par deux gènes, et celui responsable des yeux bruns est dominant. Cela signifie qu'il est plus susceptible d'apparaître lorsqu'il "rencontre" un autre gène.

Par conséquent, pour un père aux yeux bruns et une mère aux yeux bleus, le bébé aura probablement les yeux bruns. Les cheveux foncés, les sourcils épais, les fossettes sur les joues et le menton sont également des caractéristiques dominantes.

Mais le gène responsable des yeux bleus est récessif. De tels gènes apparaissent beaucoup moins fréquemment si les deux parents en sont porteurs.

Nous espérons que vous savez maintenant ce qu'est le génome humain. Bien sûr, dans un avenir proche, la science pourrait nous surprendre avec de nouvelles découvertes dans ce domaine. Mais c'est une affaire d'avenir.

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Avec développement sciences naturelles, survenue au début du 20ème siècle, a réussi à identifier les principes de l'hérédité. Au cours de la même période, de nouveaux termes sont apparus pour décrire ce que sont les gènes et le génome humain. Un génome est une unité d'information héréditaire responsable de la formation d'un porteur de toute propriété dans le corps. Chez la faune, c'est la transmission de ces informations qui est à la base de tout le processus de reproduction. Ce terme, comme la définition même de ce que sont les gènes, a été utilisé pour la première fois par le botaniste Wilhelm Johansen en 1909.

Structure génétique

À ce jour, il a été établi que les gènes sont des sections distinctes de l'ADN - acide désoxyribonucléique. Chaque gène est responsable de la transmission d'informations sur la structure de l'ARN (acide ribonucléique) ou de la protéine dans le corps humain. En règle générale, un gène contient plusieurs sections d'ADN. Les structures qui prennent en charge la transmission des informations héréditaires sont appelées séquences codantes. Mais en même temps, il existe également des structures dans l'ADN qui affectent l'expression d'un gène. Ces domaines sont appelés réglementaires. Autrement dit, les gènes comprennent des séquences codantes et régulatrices situées séparément les unes des autres dans l'ADN.

génome humain

En 1920, Hans Winkler introduit le concept de génome. Au début, ce terme était utilisé pour désigner l'ensemble de gènes d'un ensemble unique de chromosomes non appariés, inhérent à une espèce biologique. Il y avait une opinion que le génome reconstitue complètement toutes les propriétés d'un organisme d'une certaine espèce. Mais à l'avenir, le sens de ce terme a légèrement changé, car les études ont montré qu'une telle définition n'est pas tout à fait vraie.

information génétique

On a découvert ce que sont les gènes et que dans l'ADN de nombreux organismes, il existe des séquences qui ne codent pour rien. De plus, une partie de l'information génétique est contenue dans l'ADN, situé à l'extérieur du noyau cellulaire. Certains des gènes responsables du codage du même trait peuvent différer considérablement dans leur structure. Autrement dit, le génome est appelé un ensemble collectif de gènes contenus dans les chromosomes et au-delà. Il caractérise les propriétés d'une certaine population d'individus, mais l'ensemble génétique de chaque organisme individuel présente des différences significatives par rapport à son génome.

Quelle est la base de l'hérédité

Dans une tentative de définir ce que sont les gènes, une grande variété d'études ont été menées. Il est donc impossible de répondre à cette question sans ambiguïté. Selon la définition biologique de ce terme, un gène est une séquence d'ADN contenant des informations sur une protéine particulière. Et jusqu'à récemment, une telle explication de ce terme suffisait amplement. Mais il est maintenant établi que la séquence dans laquelle la protéine est codée n'est pas toujours continue. Il peut être interrompu par des sections intercalées qui ne contiennent aucune information.

Identification des gènes

Un gène peut être identifié par un groupe de mutations, dont chacune empêche la création de la protéine correspondante. Néanmoins, cette affirmation peut être considérée comme correcte en ce qui concerne les gènes discontinus. Les propriétés de leurs clusters dans ce cas s'avèrent beaucoup plus compliquées. Mais cette affirmation est plutôt controversée, car de nombreux gènes à chaîne discontinue se retrouvent dans des situations où il est impossible de procéder à une analyse génétique approfondie. On croyait que le génome était assez constant et que toute modification de sa structure globale ne se produisait que dans des cas extrêmes. Et plus précisément, uniquement dans l'échelle de temps évolutive étendue. Mais un tel jugement contredit les preuves récentes selon lesquelles certains réarrangements se produisent périodiquement dans l'ADN et qu'il existe des composants relativement variables du génome.

Propriétés des gènes identifiés dans les travaux de Mendel

Dans les travaux de Mendel, notamment dans ses première et deuxième lois, il est précisément formulé ce que sont les gènes et quelles sont leurs propriétés. La première loi traite des caractéristiques d'un gène individuel. Dans le corps, il y a deux copies de chaque gène, c'est-à-dire que dans le langage de la modernité, il est diploïde. L'une des deux copies du gène passe à la progéniture du parent par les gamètes, c'est-à-dire qu'elle est héritée. Les gamètes se combinent pour former un œuf fécondé (zygote), qui porte une copie de chaque parent. Par conséquent, l'organisme reçoit une copie maternelle du gène et une copie paternelle.

Le gène du vieillissement à deux faces

Comme vous le savez, le vieillissement humain s'explique non seulement par l'accumulation de dysfonctionnements dans l'organisme, mais aussi par le travail de certains gènes porteurs d'informations sur le vieillissement. La question se pose immédiatement de savoir pourquoi ce gène a été préservé dans le processus d'évolution. Pourquoi est-il nécessaire dans le corps et quel rôle joue-t-il ? La recherche sur ce sujet était basée sur l'élevage de souris sans la protéine p66Shc caractéristique. Les personnes qui manquaient de cette protéine n'étaient pas sujettes à l'accumulation de graisse corporelle, vieillissaient plus lentement, souffraient moins de changements métaboliques, de maladies cardiovasculaires et de diabète. Il s'avère que cette protéine est un gène qui accélère le processus de vieillissement. Mais ces résultats ne sont que recherche en laboratoire. Ensuite, les animaux ont été transférés à conditions naturelles habitat et, par conséquent, la population d'individus mutants a commencé à décliner. Pour cette raison, il a été décidé de poursuivre les recherches et, par conséquent, le fait a été confirmé que le «gène du vieillissement» est d'une grande importance dans les processus d'adaptation du corps et est responsable du métabolisme énergétique naturel dans le corps de l'animal. .

Richard Dawkins - biologiste de l'évolution et son "Gène égoïste"

Le livre écrit par Richard Dawkins (The Selfish Gene) est le livre le plus populaire sur l'évolution. Le livre fixe un angle de vue pas tout à fait typique, montrant que l'évolution, ou plutôt la sélection naturelle, se produit principalement au niveau des gènes. Bien sûr, aujourd'hui, ce fait ne fait plus de doute, mais en 1976, une telle déclaration était très innovante. Nous sommes créés par nos gènes. Tous les êtres vivants sont nécessaires pour préserver les gènes. Le monde du gène égoïste est un monde d'exploitation impitoyable, de concurrence féroce et de tromperie.

Nous savons tous que l'apparence d'une personne, certaines habitudes et même des maladies sont héritées. Toutes ces informations sur un être vivant sont encodées dans les gènes. Alors, à quoi ressemblent ces gènes notoires, comment fonctionnent-ils et où sont-ils situés ?

Ainsi, le porteur de tous les gènes de toute personne ou animal est l'ADN. Ce composé a été découvert par Johann Friedrich Miescher en 1869. Chimiquement, l'ADN est de l'acide désoxyribonucléique. Qu'est-ce que ça veut dire? Comment cet acide porte-t-il le code génétique de toute vie sur notre planète ?

Commençons par regarder où se trouve l'ADN. Il existe de nombreux organites dans la cellule humaine qui remplissent diverses fonctions. L'ADN est situé dans le noyau. Le noyau est un petit organite entouré d'une membrane spéciale qui stocke tout le matériel génétique - l'ADN.

Quelle est la structure d'une molécule d'ADN ?

Voyons d'abord ce qu'est l'ADN. L'ADN est une très longue molécule composée d'éléments structurels - les nucléotides. Il existe 4 types de nucléotides - l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). La chaîne de nucléotides ressemble schématiquement à ceci : GGAATTSTAAG.... Cette séquence de nucléotides est la chaîne d'ADN.

La structure de l'ADN a été déchiffrée pour la première fois en 1953 par James Watson et Francis Crick.

Dans une molécule d'ADN, il y a deux chaînes de nucléotides qui sont enroulées en hélice l'une autour de l'autre. Comment ces chaînes de nucléotides se collent-elles et se tordent-elles en spirale ? Ce phénomène est dû à la propriété de complémentarité. La complémentarité signifie que seuls certains nucléotides (complémentaires) peuvent être opposés dans deux chaînes. Ainsi, l'adénine opposée est toujours la thymine et la guanine opposée n'est toujours que la cytosine. Ainsi, la guanine est complémentaire de la cytosine et l'adénine de la thymine.De telles paires de nucléotides opposés dans des chaînes différentes sont également appelées complémentaires.

Il peut être représenté schématiquement comme suit :

G-C
T - A
T - A
C-G

Ces paires complémentaires A - T et G - C forment une liaison chimique entre les nucléotides de la paire, et la liaison entre G et C est plus forte qu'entre A et T. La liaison se forme strictement entre bases complémentaires, c'est-à-dire la formation d'une liaison entre G non complémentaire et A est impossible.

Le "packaging" de l'ADN, comment un brin d'ADN devient-il un chromosome ?

Pourquoi ces chaînes nucléotidiques d'ADN s'enroulent-elles également les unes autour des autres ? Pourquoi est-ce nécessaire ? Le fait est que le nombre de nucléotides est énorme et qu'il faut beaucoup d'espace pour accueillir des chaînes aussi longues. Pour cette raison, il y a une torsion en spirale de deux brins d'ADN l'un autour de l'autre. Ce phénomène est appelé spiralisation. À la suite de la spiralisation, les chaînes d'ADN sont raccourcies de 5 à 6 fois.

Certaines molécules d'ADN sont activement utilisées par l'organisme, tandis que d'autres sont rarement utilisées. De telles molécules d'ADN rarement utilisées, en plus de l'hélicalisation, subissent un "conditionnement" encore plus compact. Un tel emballage compact s'appelle le superenroulement et raccourcit le brin d'ADN de 25 à 30 fois !

Comment l'hélice d'ADN est-elle emballée ?

Pour le superenroulement, des protéines histones sont utilisées, qui ont l'apparence et la structure d'une tige ou d'une bobine de fil. Des brins spiralisés d'ADN sont enroulés sur ces "bobines" - protéines histones. De cette façon, le long filament devient très compact et prend très peu de place.

S'il est nécessaire d'utiliser l'une ou l'autre molécule d'ADN, le processus de "déroulement" se produit, c'est-à-dire que le fil d'ADN est "déroulé" de la "bobine" - la protéine histone (si elle était enroulée dessus) et se déroule de l'hélice en deux chaînes parallèles. Et lorsque la molécule d'ADN est dans un tel état non tordu, l'information génétique nécessaire peut être lue à partir de celle-ci. De plus, la lecture de l'information génétique ne se fait qu'à partir de brins d'ADN non tordus !

Un ensemble de chromosomes superenroulés est appelé hétérochromatine, et les chromosomes disponibles pour lire l'information - euchromatine.

Que sont les gènes, quelle est leur relation avec l'ADN ?

Voyons maintenant ce que sont les gènes. On sait qu'il existe des gènes qui déterminent le groupe sanguin, la couleur des yeux, des cheveux, de la peau et de nombreuses autres propriétés de notre corps. Un gène est une section d'ADN strictement définie, constituée d'un certain nombre de nucléotides disposés selon une combinaison strictement définie. L'emplacement dans une section strictement définie de l'ADN signifie qu'un gène particulier a sa place et qu'il est impossible de changer cette place. Il convient de faire une telle comparaison: une personne vit dans une certaine rue, dans une certaine maison et un certain appartement, et une personne ne peut pas déménager arbitrairement dans une autre maison, un autre appartement ou dans une autre rue. Un certain nombre de nucléotides dans un gène signifie que chaque gène a un nombre spécifique de nucléotides et ne peut pas devenir plus ou moins. Par exemple, le gène codant pour la production d'insuline a une longueur de 60 paires de bases ; le gène codant pour la production de l'hormone ocytocine est de 370 pb.

Une séquence nucléotidique stricte est unique pour chaque gène et strictement définie. Par exemple, la séquence AATTAATA est un fragment d'un gène qui code pour la production d'insuline. Pour obtenir de l'insuline, une telle séquence est utilisée, pour obtenir, par exemple, de l'adrénaline, une combinaison différente de nucléotides est utilisée. Il est important de comprendre que seule une certaine combinaison de nucléotides code pour un certain "produit" (adrénaline, insuline, etc.). Une telle combinaison unique d'un certain nombre de nucléotides, se tenant à "sa place" - c'est gène.

En plus des gènes, les soi-disant "séquences non codantes" sont situées dans la chaîne d'ADN. De telles séquences de nucléotides non codantes régulent le fonctionnement des gènes, aident à la spiralisation des chromosomes et marquent les points de départ et d'arrivée d'un gène. Cependant, à ce jour, le rôle de la plupart des séquences non codantes reste incertain.

Qu'est-ce qu'un chromosome ? chromosomes sexuels

L'ensemble des gènes d'un individu s'appelle le génome. Naturellement, le génome entier ne peut pas être emballé dans un seul ADN. Le génome est divisé en 46 paires de molécules d'ADN. Une paire de molécules d'ADN s'appelle un chromosome. Ce sont donc précisément ces chromosomes qu'une personne possède 46 pièces. Chaque chromosome porte un ensemble strictement défini de gènes, par exemple, le 18e chromosome contient des gènes codant pour la couleur des yeux, etc. Les chromosomes diffèrent les uns des autres par leur longueur et leur forme. Les formes les plus courantes sont sous la forme X ou Y, mais il en existe également d'autres. Une personne a deux chromosomes de la même forme, appelés appariés (paires). En relation avec de telles différences, tous les chromosomes appariés sont numérotés - il y a 23 paires. Cela signifie qu'il existe une paire de chromosomes #1, une paire #2, #3, etc. Chaque gène responsable d'un trait particulier est situé sur le même chromosome. Dans les manuels modernes destinés aux spécialistes, la localisation du gène peut être indiquée, par exemple, comme suit : chromosome 22, bras long.

Quelles sont les différences entre les chromosomes ?

Sinon, comment les chromosomes diffèrent-ils les uns des autres? Que signifie le terme bras long ? Prenons les chromosomes en forme de X. Le croisement des brins d'ADN peut se produire strictement au milieu (X), ou il peut ne pas se produire au centre. Lorsqu'une telle intersection de brins d'ADN ne se produit pas au centre, alors par rapport au point d'intersection, certaines extrémités sont plus longues, d'autres, respectivement, sont plus courtes. Ces extrémités longues sont communément appelées le bras long du chromosome et les extrémités courtes, respectivement, le bras court. Chromosomes en forme de Y plus occupent de longues épaules et les courtes sont très petites (elles ne sont même pas indiquées sur l'image schématique).

La taille des chromosomes fluctue: les plus gros sont les chromosomes des paires n ° 1 et n ° 3, les plus petits chromosomes des paires n ° 17, n ° 19.

En plus des formes et des tailles, les chromosomes diffèrent dans leurs fonctions. Sur 23 paires, 22 paires sont somatiques et 1 paire est sexuelle. Qu'est-ce que ça veut dire? Les chromosomes somatiques déterminent tout signes extérieurs individu, les caractéristiques de ses réactions comportementales, psychotype héréditaire, c'est-à-dire toutes les caractéristiques et caractéristiques de chaque individu. Une paire de chromosomes sexuels détermine le sexe d'une personne : homme ou femme. Il existe deux types de chromosomes sexuels humains - X (X) et Y (Y). S'ils sont combinés en tant que XX (x - x) - c'est une femme, et si XY (x - y) - nous avons un homme devant nous.

Maladies héréditaires et lésions chromosomiques

Cependant, il y a des "pannes" du génome, puis des maladies génétiques sont détectées chez l'homme. Par exemple, lorsqu'il y a trois chromosomes dans 21 paires de chromosomes au lieu de deux, une personne naît avec le syndrome de Down.

Il existe de nombreuses "pannes" plus petites du matériel génétique qui ne conduisent pas à l'apparition de la maladie, mais, au contraire, donnent de bonnes propriétés. Toutes les "pannes" du matériel génétique sont appelées mutations. Les mutations qui entraînent une maladie ou une détérioration des propriétés de l'organisme sont considérées comme négatives, et les mutations qui entraînent la formation de nouvelles propriétés utiles sont considérés comme positifs.

Cependant, par rapport à la plupart des maladies dont souffrent les gens aujourd'hui, ce n'est pas une maladie héréditaire, mais seulement une prédisposition. Par exemple, chez le père d'un enfant, le sucre est absorbé lentement. Cela ne signifie pas que l'enfant naîtra avec le diabète, mais l'enfant aura une prédisposition. Cela signifie que si un enfant abuse des sucreries et des produits à base de farine, il développera un diabète.

Aujourd'hui, le soi-disant prédicatif la médecine. Au sein de ce pratique médicale les prédispositions sont révélées chez une personne (sur la base de l'identification des gènes correspondants), puis des recommandations lui sont données - quel régime suivre, comment alterner correctement le régime de travail et de repos pour ne pas tomber malade.

Comment lire les informations encodées dans l'ADN ?

Mais comment lire les informations contenues dans l'ADN ? Comment son propre corps l'utilise-t-il ? L'ADN lui-même est une sorte de matrice, mais pas simple, mais codée. Pour lire les informations de la matrice d'ADN, elles sont d'abord transférées sur un support spécial - l'ARN. L'ARN est chimiquement l'acide ribonucléique. Il diffère de l'ADN en ce qu'il peut passer à travers la membrane nucléaire dans la cellule, alors que l'ADN n'a pas cette capacité (il ne peut être trouvé que dans le noyau). Les informations codées sont utilisées dans la cellule elle-même. Ainsi, l'ARN est un transporteur d'informations codées du noyau à la cellule.

Comment se produit la synthèse de l'ARN, comment la protéine est-elle synthétisée à l'aide de l'ARN ?

Les brins d'ADN à partir desquels l'information doit être « lue » se déroulent, une enzyme spéciale, le « builder », s'approche d'eux et synthétise une chaîne d'ARN complémentaire en parallèle avec le brin d'ADN. La molécule d'ARN se compose également de 4 types de nucléotides - l'adénine (A), l'uracile (U), la guanine (G) et la cytosine (C). Dans ce cas, les couples suivants sont complémentaires : adénine - uracile, guanine - cytosine. Comme vous pouvez le voir, contrairement à l'ADN, l'ARN utilise l'uracile au lieu de la thymine. C'est-à-dire que l'enzyme "constructeur" fonctionne comme suit : si elle voit A dans le brin d'ADN, alors elle attache Y au brin d'ARN, si G, alors elle attache C, etc. Ainsi, une matrice est formée à partir de chaque gène actif lors de la transcription - une copie d'ARN qui peut traverser la membrane nucléaire.

Comment se fait la synthèse d'une protéine codée par un gène particulier ?

Après avoir quitté le noyau, l'ARN pénètre dans le cytoplasme. Déjà dans le cytoplasme, l'ARN peut être, en tant que matrice, intégré dans des systèmes enzymatiques spéciaux (ribosomes), qui peuvent synthétiser, guidés par les informations de l'ARN, la séquence d'acides aminés correspondante de la protéine. Comme vous le savez, une molécule de protéine est composée d'acides aminés. Comment le ribosome parvient-il à savoir quel acide aminé s'attacher à la chaîne protéique en croissance ? Cela se fait sur la base d'un code triplet. Le code triplet signifie que la séquence de trois nucléotides de la chaîne d'ARN ( triolet, par exemple, GGU) code pour un acide aminé (dans ce cas, la glycine). Chaque acide aminé est codé par un triplet spécifique. Et ainsi, le ribosome "lit" le triplet, détermine quel acide aminé doit être ajouté ensuite au fur et à mesure que les informations sont lues dans l'ARN. Lorsqu'une chaîne d'acides aminés se forme, elle prend une certaine forme spatiale et devient une protéine capable de remplir les fonctions enzymatiques, constructives, hormonales et autres qui lui sont assignées.

La protéine de tout organisme vivant est un produit génétique. Ce sont les protéines qui déterminent toutes les diverses propriétés, qualités et manifestations externes des gènes.

Le concept de "gène" est apparu bien avant l'émergence de la science qui l'étudie. Le naturaliste tchèque, fondateur de la génétique moderne, Grgeor Mendel en 1865, analysant des expériences sur le croisement des pois, est arrivé à la conclusion que l'hérédité des traits est réalisée par des particules discrètes, qu'il a appelées "rudiments" ou "facteurs" héréditaires. En 1868, Charles Darwin a proposé "l'hypothèse temporaire" de la pangenèse, selon laquelle toutes les cellules du corps séparent d'elles-mêmes des particules spéciales, ou gemmules, et à partir d'elles, à leur tour, des cellules sexuelles se forment.

Puis Hugh de Vries en 1889, 20 ans après Charles Darwin, émet son hypothèse de pangenèse intracellulaire et introduit le terme « pangen » pour désigner les particules matérielles présentes dans les cellules, qui sont responsables de propriétés héréditaires individuelles bien précises caractéristiques d'un corps donné. espèces. Les gemmules de Charles Darwin représentaient des tissus et des organes, les pangens de de Vries correspondaient à des traits héréditaires au sein de l'espèce.

En 1906, le scientifique anglais W. Betson a introduit le nom de la science - "génétique", et trois ans plus tard, en 1909, le scientifique danois V. Johansen a trouvé pratique de n'utiliser que la deuxième partie du terme "gène" d'Hugo de Vries. " et remplacer par l'indéfini la notion de "rudiment", "déterminant", "facteur héréditaire". Dans le même temps, W. Johansen a souligné que "ce terme n'a aucun rapport avec aucune hypothèse et présente l'avantage de sa brièveté et de sa facilité avec laquelle il peut être combiné avec d'autres désignations". Il a immédiatement formé le concept dérivé clé « génotype » pour désigner la constitution héréditaire des gamètes et des zygotes par opposition au phénotype. Ainsi, le concept de gène comme unité élémentaire de l'hérédité est entré dans la génétique. Par la suite, elle s'est constamment affinée grâce à de nombreuses découvertes : la localisation des gènes dans les chromosomes a été prouvée ; il s'est avéré que les gènes changent à la suite de mutations ; le concept d'allèles et leur localisation dans les loci correspondants des chromosomes homologues ont été développés. Dans toutes les études génétiques, le gène devient l'unité universellement reconnue de l'hérédité.

Parmi les généticiens, il y avait une croyance générale en l'indivisibilité du gène. Ils imaginaient le gène dans son ensemble, comme la dernière unité élémentaire de l'hérédité. Mais déjà au début des années 1930, des doutes ont surgi quant à l'indivisibilité du gène. Le premier signal à cet égard a été la découverte d'allèles multiples, ou d'une série d'allèles multiples. Il s'est avéré qu'un seul gène peut changer, donnant un certain nombre de mutations associées à des changements dans un trait particulier.

Dans certains organismes, principalement chez la drosophile, des séries d'allèles multiples contenant des dizaines de mutations différentes ont été découvertes, et chez les bovins, une série d'allèles a été trouvée, comprenant jusqu'à 80 mutations, c'est-à-dire qu'à la suite de mutations, 80 états différents d'un locus sont apparus .

Depuis le début des années 1930, une nouvelle étape dans l'étude du gène a commencé. Le laboratoire A. S. Serebrovsky était engagé dans le développement de sa structure. Les travaux d'A. S. Serebrovsky, puis de N. P. Dubinin ont montré que le gène a une structure beaucoup plus complexe qu'on ne le pensait auparavant.

Des travaux ont été menés pour étudier le gène scute localisé dans le chromosome sexuel de la drosophile. Ce gène détermine le développement des poils sur le corps de la mouche. Diverses mutations alléliques du gène liées au sous-développement des soies dans certaines zones spécifiques du corps de la drosophile et à des degrés divers de réduction des soies. Lors de l'analyse génétique de ces mutations, en les croisant, il s'est avéré que chez l'hétérozygote, elles se comportent en partie comme des gènes alléliques et en partie comme des mutations de loci chromosomiques indépendants. Ainsi, le gène s'est avéré être un système complexe dans lequel les mutations n'entraînent des changements que dans ses parties individuelles.

Le nom «allèles multiples» a été remplacé par les «allèles étagés» plus réussis et une hypothèse a été formulée sur la structure complexe du gène. Le gène dans son ensemble est appelé "basigène", et les allèles mutés sont des "transgènes".

Le développement ultérieur de l'étude de la structure du gène est associé à la transition des méthodes de recherche génétique du niveau chromosomique au niveau moléculaire. L'utilisation dans le travail des généticiens jusqu'à cette époque de micro-organismes peu étudiés était d'une grande importance: bactéries et même formes non cellulaires - virus. L'étude des bactériophages du groupe « T », qui infectent Escherichia coli, revêt une importance particulière dans ces travaux.

Dans l'étude de la nature du gène, les travaux de Benzer et d'un certain nombre d'autres chercheurs menés sur des bactériophages et d'autres objets revêtent une importance particulière. À la suite de son travail, Benzer a introduit trois nouveaux concepts :

1. Auparavant, on croyait que le croisement ne pouvait se produire qu'entre les gènes et, par conséquent, un gène est l'unité élémentaire de la recombinaison génétique. Cependant, il a été prouvé que des recombinaisons se produisent également au sein du gène. La plus petite unité de recombinaison s'appelle la recon.
2. Auparavant, le gène était considéré comme l'unité de mutation. Cependant, il a été constaté que des modifications dans des sections individuelles d'un gène complexe entraînent une modification de sa fonction. La plus petite unité capable de changer s'appelait le muton.
3. Le gène était considéré comme une unité de fonction. De nombreuses études ont montré que la fonction d'un gène peut changer selon que deux allèles mutants d'un gène complexe sont situés sur le même chromosome, et que leurs allèles normaux sont dans l'homologue (position cis), ou que les allèles mutants sont situés sur deux chromosomes homologues (transposition). Il est proposé d'appeler l'unité fonctionnelle un cistron.

Des travaux parallèles de biochimistes et de généticiens ont montré que la plus petite taille de recon et de muton est proche de la taille d'un ou plusieurs nucléotides. Le cistron est homologue au segment d'ADN qui "code" la synthèse d'un certain polypeptide et contient un millier de nucléotides ou plus.

Classification génétique fonctionnelle des gènes

Il existe plusieurs classifications de gènes (gènes alléliques et non alléliques, létaux et semi-létaux, etc.). Les caractéristiques du gène en tant qu'unité de la fonction du matériel héréditaire et le principe systémique de l'organisation du génotype se reflètent dans la classification génétique fonctionnelle des inclinations héréditaires.

De construction appelés gènes qui contrôlent le développement de traits spécifiques. Le produit de l'activité principale d'un gène est soit l'ARNm suivi d'un polypeptide, soit l'ARNr et l'ARNt. Ainsi, les gènes de structure contiennent des informations sur les séquences d'acides aminés ou de nucléotides des macromolécules. Les gènes structuraux des trois sous-groupes répertoriés dans la classification diffèrent par le degré d'action pléiotrope, et une pléiotropie prononcée distingue les gènes des deuxième et troisième sous-groupes, qui fonctionnent activement dans toutes les cellules. Avec leurs mutations, des perturbations diverses et étendues dans le développement de l'organisme sont observées. Ce n'est pas un hasard si ces gènes sont représentés dans le génotype à plusieurs dizaines de copies et sont formés de séquences d'ADN modérément répétitives.

gènes modulateurs le processus de développement d'un trait ou d'autres phénomènes génétiques, tels que la fréquence de mutation des gènes structuraux, sont décalés dans un sens ou dans un autre. Certains des gènes de structure jouent simultanément le rôle de modulateurs (voir l'exemple de « l'effet de position »). D'autres gènes modulateurs semblent dépourvus de toute autre fonction génétique. L'apparition de tels gènes dans l'évolution était d'une grande importance. En raison de l'effet pléiotrope, de nombreux gènes structurels, ainsi que les gènes favorables et nécessaires au développement normal de l'organisme, ont également des effets indésirables qui réduisent la viabilité de l'individu. Leur effet indésirable est atténué par les gènes modulateurs.

à la réglementation comprennent des gènes qui coordonnent l'activité des gènes de structure qui contrôlent le moment de l'activation de divers loci dans le processus de développement individuel, en fonction du type de cellule d'un organisme multicellulaire, ainsi que de l'état de l'environnement.

Concepts de biologie moléculaire de la structure et du fonctionnement des gènes

Les idées de la biologie moléculaire ont désormais pénétré toutes les branches des sciences de la vie et déterminé les grandes tendances du développement de la biologie théorique, expérimentale et appliquée. La biologie moléculaire développée au cours de recherches sur les propriétés physico-chimiques et rôle biologique acides nucléiques et protéines. Ses fondements ont été posés par des travaux sur la génétique des virus et des phages, la nature chimique du matériel héréditaire, le mécanisme de la biosynthèse des protéines, le code biologique et les lois de l'organisation ultrastructurale de la cellule. À cet égard, la biologie moléculaire peut être définie comme un domaine d'étude des régularités dans la structure et les changements des macromolécules informationnelles et leur participation aux processus fondamentaux de la vie.

Dans le domaine de la génétique, la biologie moléculaire a révélé la nature chimique de la substance de l'hérédité, a montré les conditions physico-chimiques pour stocker l'information dans la cellule et la copier avec précision pour la transmission sur plusieurs générations. L'ADN de la plupart des objets biologiques (des mammifères aux bactériophages) contient des quantités égales de nucléotides à bases azotées puriques (adénine, guanine) et pyrimidiques (thymine, cytosine). Cela signifie que l'association des molécules d'ADN en double hélice s'effectue naturellement, conformément au principe de complémentarité - le nucléotide adénylique se lie au nucléotide thymidyle et le nucléotide guanyle au nucléotide cytidyle (Fig. 53). Cette conception permet une manière semi-conservatrice de reduplication de l'ADN. Dans le même temps, les paires A - T et G - C sont disposées de manière aléatoire le long de la bispirale d'ADN - A + T ≠ G + C. Par conséquent, en combinant indépendamment des nucléotides qui diffèrent par leur base azotée, il est possible d'enregistrer une variété d'informations. le long de la longueur des molécules d'ADN, dont le volume est proportionnel à la quantité d'acide nucléique dans la cellule.

Selon les concepts de la biologie moléculaire, le gène en tant qu'unité de fonctionnement du matériel héréditaire se caractérise par une structure complexe. De nombreux détails de la structure fine du gène restent inconnus. Cependant, le succès science moderne dans cette région sont suffisamment grands pour dessiner un modèle de base d'un gène fonctionnel.

L'activité fonctionnelle d'un gène consiste en la synthèse de molécules d'ARN sur une molécule d'ADN ou la transcription (réécriture) d'une information biologique afin de l'utiliser pour former une protéine. Les unités de transcription (trancryptons) sont plus grandes que les gènes de structure (Fig. 54). Selon l'un des modèles de transkipton dans les cellules eucaryotes, il se compose d'une zone non informative (accepteuse) et d'une zone informative. Ce dernier est formé de gènes structuraux (cistrons), qui sont séparés par des inserts d'ADN - des espaceurs, non porteurs d'informations sur les séquences d'acides aminés des protéines. La zone non informative commence par le gène promoteur (p), auquel est attachée l'enzyme ARN polymérase, catalysant la réaction de formation d'acides ribonucléiques dépendante de l'ADN. Viennent ensuite des gènes accepteurs ou des gènes opérateurs (α 1, α 2, etc.), des protéines régulatrices de liaison (r 1, r 2, etc.), des modifications qui "ouvrent" l'ADN des gènes de structure (s 1, s 2 etc.) pour lire les informations. Une grande molécule d'ARN est synthétisée sur le transcripton. Grâce au traitement, sa partie non informative est détruite et la partie informative est divisée en fragments correspondant à des gènes de structure individuels. Ces fragments sous forme d'ARNm pour la synthèse de polypeptides spécifiques sont transportés dans le cytoplasme. Selon le modèle ci-dessus, le transcrit contient plusieurs gènes de structure. Un groupe de ces gènes forme une unité fonctionnelle et s'appelle un opéron. L'unité fonctionnelle des opérons dépend de la présence de gènes opérateurs qui reçoivent les signaux de l'appareil métabolique du cytoplasme et activent les gènes de structure.

La nature des signaux régulant la fonction des gènes a été étudiée chez les procaryotes. Ce sont des protéines dont la synthèse est contrôlée par des gènes régulateurs spéciaux agissant sur des gènes opérateurs. L'activation des gènes de structure au moyen de régulateurs de gènes et d'opérateurs est illustrée dans le diagramme (Fig. 55). Dans des conditions normales, le gène régulateur est actif et une protéine répresseur est synthétisée dans la cellule, qui se lie au gène opérateur et le bloque. Cela transforme l'opéron entier hors de la fonction.

L'activation de l'opéron se produit si des molécules substrats pénètrent dans le cytoplasme dont la digestion nécessite la reprise de la synthèse de l'enzyme correspondante. Le substrat se fixe sur le répresseur et le prive de sa capacité à bloquer le gène opérateur. Dans ce cas, les informations du gène de structure sont lues et l'enzyme requise est formée. Dans l'exemple décrit, le substrat joue le rôle d'inducteur (stimulateur) de la synthèse de « son » enzyme. Ce dernier déclenche une réaction biochimique dans laquelle ce substrat est utilisé. Au fur et à mesure que sa concentration diminue, des molécules répresseurs sont libérées, qui bloquent l'activité du gène opérateur, ce qui conduit à l'arrêt de l'opéron. Chez les bactéries, un système de régulation a été décrit qui convertit les gènes de structure actifs en un état inactif en fonction de la concentration dans le cytoplasme du produit final d'une certaine réaction biochimique (Fig. 56). Dans ce cas, sous le contrôle génétique du gène régulateur, une forme inactive du répresseur du gène opérateur se forme. Le répresseur est activé à la suite d'une interaction avec le produit final de cette réaction biochimique et, en bloquant le gène opérateur, désactive l'opéron correspondant. La synthèse de l'enzyme catalysant la formation d'une substance qui active le répresseur s'arrête. Les systèmes décrits de régulation de la fonction des gènes de structure sont de nature adaptative. Dans le premier exemple, la synthèse de l'enzyme est déclenchée par l'entrée du substrat de la réaction correspondante dans la cellule, dans le second, la formation de l'enzyme s'arrête dès que le besoin de synthèse d'une certaine substance disparaît.

Les principes de régulation de l'activité des gènes chez les eucaryotes sont apparemment similaires à ceux des bactéries. Parallèlement, l'apparition de l'enveloppe nucléaire, la complication des interactions géniques dans des conditions de diploïdie, la nécessité d'une corrélation fine des fonctions génétiques des cellules individuelles d'un organisme multicellulaire, ont entraîné, lors du passage au type eucaryote de organisation cellulaire, complication des mécanismes génétiques de régulation, dont les fondements génétiques, biochimiques et cybernétiques sont encore largement méconnus. On peut également supposer que le nombre de gènes opérateurs a augmenté au cours de l'évolution. Les inducteurs de transcription de nombreux gènes de structure eucaryotes sont des hormones. On suppose qu'il existe des gènes intégrateurs qui activent simultanément des « batteries de gènes » en réponse à un stimulus. Le système génétique des organismes supérieurs se distingue apparemment par une grande souplesse de réactions à l'action de facteurs non génétiques. Pour appuyer cette hypothèse, tenez compte d'un certain nombre de facteurs. Ainsi, certains gènes animaux structuraux ne sont pas des séquences continues de codons, mais sont composés de fragments interrompus par des sections d'ADN non informatives. Le gène du polypeptide P de l'hémoglobine de souris, par exemple, est interrompu par une insertion de 550 pb. La région correspondant à cet insert est absente dans l'ARNm de la globine mature, ce qui indique sa destruction lors du traitement de l'ARN transcrit primaire avec la réunification des fragments d'information de l'ARNm. Les sections d'information de ces gènes sont appelées exons, "silencieux" - introns, et le processus de réunification des fragments d'information de l'ARNm - épissage (fusion). La quantité d'ADN dans la région des introns est 5 à 10 fois plus élevée que dans la région des exons. On suppose que l'épissage sert de mécanisme pour la formation de certains gènes au moment de leur activité fonctionnelle, c'est-à-dire au 1er niveau de l'ARNm.

On connaît également des gènes de structure "errants" dont la position dans le chromosome change en fonction de la phase. cycle de vie. Ainsi, les polypeptides d'immunoglobulines "lourds" et "légers" sont constitués de régions constantes (C) et variables (Y), dont la synthèse est contrôlée par des gènes liés mais différents. Dans les plasmocytes matures, ces gènes sont séparés par un insert non transcrit de 1000 pb de long. Dans les cellules embryonnaires, l'insert nommé est plusieurs fois plus long. Ainsi, dans le processus de différenciation cellulaire, l'arrangement mutuel des gènes change. L'étude des mécanismes de régulation de l'activité des gènes et des interactions géniques chez les eucaryotes est un domaine important de la biologie moléculaire et de la génétique modernes.

Propriétés des gènes

Le gène en tant qu'unité de fonctionnement du matériel héréditaire a une série de propriétés.

1. Spécificité - une séquence nucléotidique unique pour chaque gène de structure, c'est-à-dire chaque gène code pour son propre trait ;
2. Intégrité - comment unité fonctionnelle(programmation de la synthèse protéique) le gène est indivisible ;
3. Discrétion - le gène contient des sous-unités : muton - une sous-unité responsable de la mutation, recon - responsable de la recombinaison. Leur valeur minimale est une paire de nucléotides ;
4. Stabilité - un gène, en tant qu'unité discrète de l'hérédité, se distingue par sa stabilité (constance) - en l'absence de mutation, il est transmis inchangé sur plusieurs générations. La fréquence de mutation spontanée d'un gène est d'environ 1·10 -5 par génération.
5. Labilité - la stabilité des gènes n'est pas absolue, ils peuvent changer, muter ;
6. Pleiotropy - l'effet multiple d'un seul gène (un gène est responsable de plusieurs traits);

   Un exemple de l'effet pléiotrope d'un gène chez l'homme est le syndrome de Marfan. Bien que cela maladie héréditaire dépend de la présence d'un gène altéré dans le génotype, il se caractérise dans les cas typiques par une triade de signes: subluxation du cristallin, anévrisme de l'aorte, modifications du système musculo-squelettique sous forme de "doigts d'araignée", déformés coffre, haute voûte plantaire. Tout ce qui précède est complexe. Apparemment, ils sont basés sur le même défaut dans le développement du tissu conjonctif.

   Le produit de la fonction génique étant le plus souvent une protéine-enzyme, la sévérité de l'effet pléiotropique dépend de la prévalence de la réaction biochimique dans l'organisme, qui est catalysée par l'enzyme synthétisée sous le contrôle génétique de ce gène. La prévalence des lésions dans l'organisme en cas de maladie héréditaire est d'autant plus grande que l'effet pléiotrope du gène altéré est prononcé.

Un gène présent dans le génotype en quantité nécessaire à sa manifestation (1 allèle pour les traits dominants et 2 allèles pour les traits récessifs) peut se manifester comme un trait à des degrés divers dans différents organismes (expressivité) ou ne pas se manifester du tout (pénétrance ). L'expressivité et la pénétrance sont déterminées par des facteurs environnementaux (exposition aux conditions environnement- variabilité de modification) et l'influence d'autres gènes du génotype (variabilité combinatoire).

1. Expressivité - le degré d'expression d'un gène dans un trait ou le degré de manifestation phénotypique d'un gène.

   Par exemple, les allèles des groupes sanguins AB0 chez l'homme ont une expressivité constante (apparaissent toujours à 100 %) et les allèles qui déterminent la couleur des yeux ont une expressivité variable. Une mutation récessive qui réduit le nombre de facettes oculaires chez la drosophile réduit le nombre de facettes chez différents individus de différentes manières, jusqu'à leur absence complète.

2. Pénétrance - la fréquence de manifestation phénotypique d'un trait en présence du gène correspondant (le rapport (en pourcentage) du nombre d'individus avec ce trait au nombre d'individus avec ce gène);

   Par exemple, la pénétrance de la luxation congénitale de la hanche chez l'homme est de 25 %, c'est-à-dire seulement 1/4 des homozygotes récessifs souffrent de la maladie. Signification génétique médicale de la pénétrance : homme en bonne santé, dont l'un des parents souffre de la maladie à pénétrance incomplète, peut avoir un gène mutant silencieux et le transmettre aux enfants.