Geni) određuju nasljedne karakteristike organizama koje se prenose s roditelja na potomstvo tokom reprodukcije. Kod nekih organizama, uglavnom jednoćelijskih, dolazi do horizontalnog prijenosa gena, koji nije povezan s reprodukcijom.

Istorija pojma

Gregor Mendel

Termin "gen" skovao je 1909. danski botaničar Wilhelm Johansen tri godine nakon što je William Batson skovao termin "genetika". 40 godina prije nego što se pojavio koncept "gena", Charles Darwin je 1868. predložio "privremenu hipotezu" pangeneze, prema kojoj sve stanice tijela odvajaju posebne čestice, ili gemule, od sebe, a od njih, zauzvrat, klice. formiraju se ćelije. Zatim je Hugh de Vries 1889., 20 godina nakon Charlesa Darwina, iznio svoju hipotezu o unutarćelijskoj pangenezi i uveo termin "pangen" za označavanje čestica materijala prisutnih u stanicama, koje su odgovorne za sasvim specifična individualna nasljedna svojstva karakteristična za datu vrste. Gemule Charlesa Darwina predstavljale su tkiva i organe, a de Vriesova pangesa odgovarala su nasljednim osobinama unutar vrste. Čak 20 godina kasnije, W. Johansen je smatrao zgodnim da koristi samo drugi dio termina Hugha de Vriesa "gen" i zamijeni ga neodređenim pojmom "rudiment", "determinanta", "hereditary factor". Istovremeno, W. Johansen je naglasio da je "ovaj termin potpuno nepovezan ni sa jednom hipotezom i ima prednost što je kratak i lako se kombinuje sa drugim oznakama." V. Johansen je odmah formirao ključni derivatni koncept "genotip" koji se odnosi na nasljednu konstituciju gameta i zigota za razliku od fenotipa. Nauka genetika bavi se proučavanjem gena, čiji je osnivač Gregor Mendel, koji je 1865. godine objavio rezultate svog istraživanja o prenošenju osobina nasljeđivanjem pri ukrštanju graška. Obrasci koje je formulirao kasnije su nazvani Mendelovi zakoni.

Među naučnicima ne postoji konsenzus o tome pod kojim uglom treba uzeti u obzir gen. U osnovi, naučnici gen smatraju informacijskom nasljednom jedinicom, a jedinica prirodne selekcije je vrsta, grupa, populacija ili pojedinac. Richard Dawkins, u svojoj knjizi Sebični gen, posmatra gen kao jedinicu prirodne selekcije, a sam organizam kao mašinu za preživljavanje gena.

Glavne karakteristike gena

Istovremeno, svaki gen karakterizira niz specifičnih regulatornih DNK sekvenci. (engleski)ruski kao što su promotori koji su direktno uključeni u regulaciju ekspresije gena. Regulatorne sekvence mogu biti locirane ili u neposrednoj blizini otvorenog okvira za čitanje koji kodira protein, ili na početku RNA sekvence, kao što je slučaj sa promotorima (tzv. cis-regulatorni elementi, eng. cis-regulatorni elementi), kao i mnogo miliona parova baza (nukleotida) odvojenih, kao što je slučaj sa pojačivačima, izolatorima i supresorima (ponekad klasifikovanim kao trans-regulatorni elementi, eng. transregulatorni elementi). Dakle, koncept gena nije ograničen na kodirajuću regiju DNK, već je širi koncept koji uključuje regulatorne sekvence.

U početku se pojam "gen" pojavio kao teorijska jedinica za prijenos diskretnih nasljednih informacija. Istorija biologije pamti sporove oko toga koji molekuli mogu biti nosioci nasljednih informacija. Većina istraživača vjeruje da samo proteini mogu biti takvi nosioci, jer njihova struktura (20 aminokiselina) omogućava stvaranje više opcija od strukture DNK, koja se sastoji od samo četiri vrste nukleotida. Kasnije je eksperimentalno dokazano da upravo DNK uključuje nasljedne informacije, što je izraženo kao središnja dogma molekularne biologije.

Geni i memovi

Svojstva gena

1. diskretnost - nemešljivost gena;
2. stabilnost - sposobnost održavanja strukture;
3. labilnost - sposobnost višestruke mutacije;
4. multipli alelizam - mnogi geni postoje u populaciji u različitim molekularnim oblicima;

Šta je ljudski genom? Koliko dugo se ovaj termin koristi u nauci i zašto je ovaj koncept toliko važan u naše vrijeme?

ljudski genom- ukupnost nasljednog materijala sadržanog u ćeliji. Sastoji se od 23 para.

Geni su odvojeni dijelovi DNK. Svaki od njih je odgovoran za neki znak ili dio tijela: visinu, boju očiju itd.

Kada naučnici uspiju u potpunosti da "dešifruju" informacije zapisane na DNK, ljudi će moći da se bore protiv bolesti koje su naslijeđene. Štaviše, možda će tada biti moguće riješiti problem starenja.

Ranije se vjerovalo da je broj gena u našem tijelu veći od stotinu hiljada. Međutim, nedavne međunarodne studije su potvrdile da u našem tijelu postoji oko 28.000 gena. Do danas ih je proučeno samo nekoliko hiljada.

Geni su neravnomjerno raspoređeni po hromozomima. Zašto je to tako, naučnici još ne znaju.

Ćelije tijela cijelo vrijeme čitaju informacije koje su pohranjene u DNK. Svaki od njih radi svoj posao: prenosi kiseonik kroz tijelo, uništava viruse itd.

Ali postoje posebne ćelije - seks. Kod muškaraca su to spermatozoidi, a kod žena jaja. Ne sadrže 46 hromozoma, već tačno polovinu - 23.

Kada se polne ćelije spoje, novi organizam ima kompletan set hromozoma: pola od oca, a pola od majke.

Zbog toga su djeca donekle slična svakom od svojih roditelja.

Za istu osobinu obično je odgovorno nekoliko gena. Na primjer, naš rast ovisi o 16 jedinica DNK. Istovremeno, neki geni utječu na nekoliko osobina odjednom (na primjer, vlasnici crvenokosih imaju svijetli ton kože i pjege).

Boju očiju kod ljudi određuju dva gena, a dominantan je onaj koji je odgovoran za smeđe oči. To znači da je veća vjerovatnoća da će se pojaviti kada se "susretne" sa drugim genom.

Stoga, za tatu smeđih očiju i plavooku mamu, beba će vjerovatno biti smeđooka. Tamna kosa, guste obrve, rupice na obrazima i bradi su takođe dominantne karakteristike.

Ali gen odgovoran za plave oči je recesivan. Takvi geni se pojavljuju mnogo rjeđe ako ih imaju oba roditelja.

Nadamo se da sada znate šta je ljudski genom. Naravno, u bliskoj budućnosti nauka bi nas mogla iznenaditi novim otkrićima u ovoj oblasti. Ali ovo je stvar budućnosti.

Ako zelis Zanimljivosti o svemu - pretplatite se na bilo šta socijalna mreža. Kod nas je uvek zanimljivo!

Sviđa vam se objava? Pritisnite bilo koje dugme.

Sa razvojem prirodne nauke, koji se dogodio početkom 20. veka, uspeo je da identifikuje principe naslednosti. U istom periodu pojavili su se novi termini koji opisuju šta su geni i ljudski genom. Genom je jedinica nasljedne informacije odgovorna za formiranje nosioca bilo kojeg svojstva u tijelu. U divljim životinjama upravo je prijenos ovih informacija osnova cjelokupnog procesa reprodukcije. Ovaj termin, kao i samu definiciju šta su geni, prvi je upotrebio botaničar Wilhelm Johansen 1909. godine.

Struktura gena

Do danas je utvrđeno da su geni odvojeni dijelovi DNK - deoksiribonukleinske kiseline. Svaki gen je odgovoran za prijenos informacija o strukturi RNK (ribonukleinske kiseline) ili proteina u ljudskom tijelu. U pravilu, gen sadrži nekoliko dijelova DNK. Strukture koje preuzimaju prijenos nasljednih informacija nazivaju se kodirajućim sekvencama. Ali u isto vrijeme, postoje i strukture u DNK koje utiču na ekspresiju gena. Ove oblasti se nazivaju regulatornim. To jest, geni uključuju kodirajuće i regulatorne sekvence koje se nalaze odvojeno jedna od druge u DNK.

ljudski genom

Hans Winkler je 1920. uveo koncept genoma. U početku se ovaj termin koristio za označavanje genskog skupa neuparenog pojedinačnog seta hromozoma, koji je svojstven biološkoj vrsti. Postojalo je mišljenje da genom u potpunosti nadopunjuje sva svojstva organizma određene vrste. Ali u budućnosti se značenje ovog pojma neznatno promijenilo, jer su studije pokazale da takva definicija nije u potpunosti istinita.

genetske informacije

Utvrđeno je šta su geni i da u DNK mnogih organizama postoje sekvence koje ne kodiraju ništa. Osim toga, neke genetske informacije sadržane su u DNK, koja se nalazi izvan ćelijskog jezgra. Neki od gena odgovornih za kodiranje iste osobine mogu se značajno razlikovati u svojoj strukturi. Odnosno, genom se naziva kolektivni skup gena koji su sadržani u hromozomima i dalje. Karakterizira svojstva određene populacije jedinki, ali genetski skup svakog pojedinačnog organizma ima značajne razlike od njegovog genoma.

Šta je osnova naslijeđa

U pokušaju da se definiše šta su geni, sprovedena je široka lepeza istraživanja. Stoga je nemoguće nedvosmisleno odgovoriti na ovo pitanje. Prema biološkoj definiciji ovog pojma, gen je sekvenca DNK koja sadrži informacije o određenom proteinu. I donedavno je takvo objašnjenje ovog pojma bilo sasvim dovoljno. Ali sada je utvrđeno da sekvenca u kojoj je protein kodiran nije uvijek kontinuirana. Mogu ga prekinuti dijelovi koji se u njemu nalaze i koji ne nose nikakve informacije.

Identifikacija gena

Gen se može identificirati pomoću grupe mutacija, od kojih svaka sprječava stvaranje odgovarajućeg proteina. Ipak, ova izjava se može smatrati tačnom u odnosu na diskontinuirane gene. Svojstva njihovih klastera u ovom slučaju ispadaju mnogo složenija. Ali ova izjava je prilično kontroverzna, budući da se mnogi geni s diskontinuiranim lancem nalaze u situacijama kada je nemoguće provesti detaljnu genetsku analizu. Vjerovalo se da je genom prilično konstantan i da se bilo kakve promjene u njegovoj cjelokupnoj strukturi javljaju samo u ekstremnim slučajevima. I to konkretno, samo u proširenoj evolutivno-vremenskoj skali. Ali takva presuda je u suprotnosti sa nedavnim dokazima da se određena preuređivanja povremeno dešavaju u DNK i da postoje relativno varijabilne komponente genoma.

Osobine gena identifikovane u radu Mendela

U radu Mendela, odnosno u njegovom prvom i drugom zakonu, precizno je formulisano šta su geni i koja su njihova svojstva. Prvi zakon se bavi karakteristikama pojedinačnog gena. U tijelu postoje dvije kopije svakog gena, odnosno, rečeno modernim jezikom, ono je diploidno. Jedna od dvije kopije gena prelazi na potomstvo od roditelja preko gameta, odnosno nasljeđuje se. Polne ćelije se kombinuju i formiraju oplođeno jaje (zigot), koje nosi po jednu kopiju od svakog roditelja. Dakle, organizam dobija jednu majčinu kopiju gena i jednu očevu kopiju.

Dvolični gen za starenje

Kao što znate, ljudsko starenje se objašnjava ne samo nakupljanjem kvarova u tijelu, već i radom određenih gena koji nose informacije o starenju. Odmah se postavlja pitanje zašto je ovaj gen sačuvan u procesu evolucije. Zašto je potreban organizmu i kakvu ulogu ima? Istraživanja na ovu temu bazirana su na uzgojnim miševima bez karakterističnog proteina p66Shc. Pojedinci kojima je nedostajao ovaj protein nisu bili skloni nakupljanju tjelesne masti, sporije su starili, manje su patili od metaboličkih promjena, kardiovaskularnih bolesti i dijabetesa. Ispostavilo se da je ovaj protein gen koji ubrzava proces starenja. Ali ovi rezultati su samo laboratorijska istraživanja. Zatim su životinje prebačene u prirodni uslovi stanište, a kao rezultat toga, populacija mutantnih jedinki počela je da opada. Iz tog razloga je donesena odluka o daljnjim istraživanjima, te se kao rezultat toga potvrdila činjenica da je „gen za starenje“ od velike važnosti u procesima adaptacije organizma i odgovoran je za prirodni energetski metabolizam u životinjskom tijelu. .

Richard Dawkins - evolucijski biolog i njegov "Sebični gen"

Knjiga koju je napisao Richard Dawkins (Sebični gen) je najpopularnija knjiga o evoluciji. Knjiga postavlja ne baš tipičan ugao gledanja, pokazujući da se evolucija, odnosno prirodna selekcija, dešava prvenstveno na nivou gena. Naravno, danas ta činjenica više nije upitna, ali je 1976. takva izjava bila vrlo inovativna. Nas stvaraju naši geni. Sva živa bića su neophodna za očuvanje gena. Svijet sebičnog gena je svijet nemilosrdne eksploatacije, žestoke konkurencije i prevare.

Svi znamo da se izgled osobe, neke navike, pa čak i bolesti nasljeđuju. Sve ove informacije o živom biću su kodirane u genima. Dakle, kako izgledaju ovi zloglasni geni, kako funkcionišu i gdje se nalaze?

Dakle, nosilac svih gena bilo koje osobe ili životinje je DNK. Ovo jedinjenje je otkrio Johann Friedrich Miescher 1869. Hemijski, DNK je deoksiribonukleinska kiselina. Šta to znači? Kako ova kiselina nosi genetski kod cijelog života na našoj planeti?

Počnimo tako što ćemo pogledati gdje se nalazi DNK. U ljudskoj ćeliji postoji mnogo organela koje obavljaju različite funkcije. DNK se nalazi u jezgru. Jezgro je mala organela koja je okružena posebnom membranom koja pohranjuje sav genetski materijal - DNK.

Koja je struktura molekula DNK?

Prvo, pogledajmo šta je DNK. DNK je veoma dugačak molekul koji se sastoji od strukturnih elemenata - nukleotida. Postoje 4 vrste nukleotida - adenin (A), timin (T), gvanin (G) i citozin (C). Lanac nukleotida shematski izgleda ovako: GGAATTSTAAG.... Ovaj niz nukleotida je DNK lanac.

Strukturu DNK prvi su dešifrovali 1953. James Watson i Francis Crick.

U jednom molekulu DNK postoje dva lanca nukleotida koji su spiralno uvrnuti jedan oko drugog. Kako se ovi nukleotidni lanci drže zajedno i uvijaju u spiralu? Ovaj fenomen je zbog svojstva komplementarnosti. Komplementarnost znači da samo određeni nukleotidi (komplementarni) mogu biti jedan naspram drugog u dva lanca. Dakle, suprotni adenin je uvijek timin, a suprotni gvanin je uvijek samo citozin. Dakle, gvanin je komplementaran sa citozinom, a adenin sa timinom.Takvi parovi nukleotida jedan naspram drugog u različitim lancima nazivaju se i komplementarni.

Može se shematski predstaviti na sljedeći način:

G - C
T - A
T - A
C - G

Ovi komplementarni parovi A - T i G - C formiraju hemijsku vezu između nukleotida para, a veza između G i C je jača nego između A i T. Veza se formira striktno između komplementarnih baza, tj. veze između nekomplementarnih G i A je nemoguće.

"Pakovanje" DNK, kako lanac DNK postaje hromozom?

Zašto se ovi nukleotidni lanci DNK također uvijaju jedan oko drugog? Zašto je ovo potrebno? Činjenica je da je broj nukleotida ogroman i da vam je potrebno puno prostora za smještaj tako dugih lanaca. Iz tog razloga, postoji spiralno uvijanje dva lanca DNK oko drugog. Ovaj fenomen se naziva spiralizacija. Kao rezultat spiralizacije, lanci DNK se skraćuju za 5-6 puta.

Neke molekule DNK tijelo aktivno koristi, dok se druge rijetko koriste. Tako rijetko korišteni molekuli DNK, osim helikalizacije, prolaze još kompaktnije “pakovanje”. Ovako kompaktno pakovanje naziva se supercoiling i skraćuje lanac DNK za 25-30 puta!

Kako je DNK helix upakovan?

Za supernamotavanje koriste se histonski proteini koji imaju izgled i strukturu štapa ili kalema konca. Spiralizirani lanci DNK su namotani na ove "zavojnice" - histonske proteine. Na ovaj način, duga nit postaje vrlo kompaktno upakovana i zauzima vrlo malo prostora.

Ako je potrebno koristiti jednu ili drugu molekulu DNK, dolazi do procesa "odmotavanja", odnosno "odmotava" se nit DNK od "zavojnice" - proteina histona (ako je na njemu bila namotana) i odmotava se od spiralu u dva paralelna lanca. A kada je molekul DNK u tako neuvijenom stanju, onda se iz njega mogu očitati potrebne genetske informacije. Štaviše, čitanje genetskih informacija se dešava samo iz neupletenih DNK lanaca!

Skup supernamotanih hromozoma se naziva heterohromatin, i hromozomi dostupni za čitanje informacija - euhromatin.

Šta su geni, kakav je njihov odnos sa DNK?

Pogledajmo sada šta su geni. Poznato je da postoje geni koji određuju krvnu grupu, boju očiju, kose, kože i mnoga druga svojstva našeg tijela. Gen je strogo definirani dio DNK, koji se sastoji od određenog broja nukleotida raspoređenih u strogo definiranoj kombinaciji. Lokacija u strogo definisanom dijelu DNK znači da određeni gen ima svoje mjesto i to mjesto je nemoguće promijeniti. Prikladno je napraviti takvo poređenje: osoba živi u određenoj ulici, u određenoj kući i stanu, a osoba se ne može samovoljno preseliti u drugu kuću, stan ili u drugu ulicu. Određeni broj nukleotida u genu znači da svaki gen ima određeni broj nukleotida i ne može postati veći ili manji. Na primjer, gen koji kodira proizvodnju inzulina dugačak je 60 parova baza; gen koji kodira proizvodnju hormona oksitocina je 370 bp.

Stroga nukleotidna sekvenca je jedinstvena za svaki gen i striktno definirana. Na primjer, AATTAATA sekvenca je fragment gena koji kodira proizvodnju inzulina. Da bi se dobio inzulin koristi se upravo takav slijed, a za dobivanje, na primjer, adrenalina koristi se druga kombinacija nukleotida. Važno je shvatiti da samo određena kombinacija nukleotida kodira određeni "proizvod" (adrenalin, inzulin, itd.). Takva jedinstvena kombinacija određenog broja nukleotida, koja stoji na "svom mjestu" - to je gen.

Osim gena, u lancu DNK nalaze se i takozvane "nekodirajuće sekvence". Takve nekodirajuće sekvence nukleotida reguliraju funkcioniranje gena, pomažu spiralizaciju hromozoma i označavaju početnu i krajnju tačku gena. Međutim, do danas, uloga većine nekodirajućih sekvenci ostaje nejasna.

Šta je hromozom? polni hromozomi

Celokupnost gena pojedinca naziva se genom. Naravno, čitav genom se ne može upakovati u jednu DNK. Genom je podijeljen na 46 parova DNK molekula. Jedan par molekula DNK naziva se hromozom. Dakle, upravo tih hromozoma osoba ima 46 komada. Svaki hromozom nosi striktno određen skup gena, na primjer, 18. hromozom sadrži gene koji kodiraju boju očiju, itd. Hromozomi se međusobno razlikuju po dužini i obliku. Najčešći oblici su u obliku X ili Y, ali postoje i drugi. Osoba ima dva hromozoma istog oblika, koji se nazivaju upareni (parovi). U vezi s takvim razlikama, svi upareni hromozomi su numerisani - ima 23 para. To znači da postoji par hromozoma #1, par #2, #3 i tako dalje. Svaki gen odgovoran za određenu osobinu nalazi se na istom hromozomu. U modernim priručnicima za specijaliste, lokalizacija gena može biti naznačena, na primjer, na sljedeći način: kromosom 22, duga ruka.

Koje su razlike između hromozoma?

Po čemu se još hromozomi razlikuju jedni od drugih? Šta znači pojam duga ruka? Uzmimo hromozome u obliku slova X. Ukrštanje lanaca DNK može se dogoditi striktno u sredini (X), ili ne centralno. Kada se takav presek lanaca DNK ne događa centralno, tada su u odnosu na točku ukrštanja neki krajevi duži, drugi su kraći. Takvi dugi krajevi se obično nazivaju dugim krakom hromozoma, a kratki krajevi, odnosno kratkim krakom. hromozomi u obliku slova Y većina zauzimaju duga ramena, a kratka su vrlo mala (nisu čak ni naznačene na šematskoj slici).

Veličina hromozoma varira: najveći su hromozomi parova br. 1 i br. 3, najmanji hromozomi parova br. 17, br. 19.

Osim oblika i veličine, kromosomi se razlikuju po svojim funkcijama. Od 23 para, 22 para su somatska, a 1 par je seksualni. Šta to znači? Somatski hromozomi određuju sve spoljni znaci pojedinca, osobine njegovih reakcija u ponašanju, nasljedni psihotip, odnosno sve karakteristike i karakteristike svake pojedinačne osobe. Par polnih hromozoma određuje pol osobe: muško ili žensko. Postoje dva tipa ljudskih polnih hromozoma - X (X) i Y (Y). Ako se kombinuju kao XX (x - x) - ovo je žena, a ako XY (x - y) - imamo muškarca ispred sebe.

Nasljedne bolesti i oštećenja hromozoma

Međutim, dolazi do "kvarova" genoma, zatim se kod ljudi otkrivaju genetske bolesti. Na primjer, kada se u 21 paru hromozoma nalaze tri hromozoma umjesto dva, osoba se rađa s Downovim sindromom.

Mnogo je manjih "kvarova" genetskog materijala koji ne dovode do pojave bolesti, već, naprotiv, daju dobra svojstva. Svi "kvarovi" genetskog materijala nazivaju se mutacije. Mutacije koje dovode do bolesti ili pogoršanja svojstava organizma smatraju se negativnim, a mutacije koje dovode do stvaranja novih korisna svojstva smatraju se pozitivnim.

Međutim, u odnosu na većinu bolesti od kojih ljudi danas boluju, nije bolest koja je nasljedna, već samo predispozicija. Na primjer, kod oca djeteta šećer se apsorbira sporo. To ne znači da će se dijete roditi sa dijabetesom, ali će dijete imati predispoziciju. To znači da ako dijete zloupotrebljava slatkiše i proizvode od brašna, tada će razviti dijabetes.

Danas je tzv predikativnu lijek. U okviru ovoga medicinska praksa otkrivaju se predispozicije kod osobe (na osnovu identifikacije odgovarajućih gena), a zatim mu se daju preporuke - koju dijetu treba slijediti, kako pravilno izmjenjivati ​​režim rada i odmora kako se ne bi razbolio.

Kako pročitati informacije kodirane u DNK?

Ali kako možete pročitati informacije sadržane u DNK? Kako to njeno tijelo koristi? Sama DNK je neka vrsta matrice, ali nije jednostavna, već kodirana. Da bi se pročitala informacija iz DNK matrice, ona se prvo prenosi na poseban nosač - RNK. RNK je hemijski ribonukleinska kiselina. Od DNK se razlikuje po tome što može proći kroz nuklearnu membranu u ćeliju, dok DNK nema tu sposobnost (može se naći samo u jezgri). Kodirane informacije se koriste u samoj ćeliji. Dakle, RNK je nosilac kodiranih informacija od jezgra do ćelije.

Kako dolazi do sinteze RNK, kako se uz pomoć RNK sintetiše protein?

Odmotaju se lanci DNK iz kojih se informacija mora „čitati“, prilazi im poseban enzim, „graditelj“, koji paralelno sa lancem DNK sintetiše komplementarni lanac RNK. Molekul RNK se takođe sastoji od 4 vrste nukleotida - adenina (A), uracila (U), guanina (G) i citozina (C). U ovom slučaju, sljedeći parovi su komplementarni: adenin - uracil, guanin - citozin. Kao što vidite, za razliku od DNK, RNK koristi uracil umjesto timina. Odnosno, enzim "graditelj" radi na sljedeći način: ako vidi A u lancu DNK, onda veže Y za lanac RNK, ako G, onda veže C, itd. Tako se od svakog aktivnog gena tokom transkripcije formira šablon - kopija RNK koja može proći kroz nuklearnu membranu.

Kako je sinteza proteina kodirana određenim genom?

Nakon napuštanja jezgra, RNK ulazi u citoplazmu. RNK se već u citoplazmi može, kao matriks, ugraditi u posebne enzimske sisteme (ribozome), koji mogu sintetizirati, vođeni informacijom RNK, odgovarajuću sekvencu aminokiselina proteina. Kao što znate, proteinski molekul se sastoji od aminokiselina. Kako ribosom uspijeva znati koju aminokiselinu da se veže na rastući proteinski lanac? Ovo se radi na osnovu trojnog koda. Triplet kod znači da sekvenca od tri nukleotida lanca RNK ( trojka, na primjer, GGU) kod za jednu aminokiselinu (u ovom slučaju, glicin). Svaka aminokiselina je kodirana specifičnim tripletom. I tako, ribosom "čita" triplet, određuje koju aminokiselinu treba dodati sljedeće dok se informacija čita u RNK. Kada se formira lanac aminokiselina, on poprima određeni prostorni oblik i postaje protein sposoban da obavlja enzimske, građevne, hormonalne i druge funkcije koje su mu dodijeljene.

Protein za svaki živi organizam je genski proizvod. Proteini su ti koji određuju sva različita svojstva, kvalitete i vanjske manifestacije gena.

Koncept "gena" nastao je mnogo prije pojave nauke koja ga proučava. Češki prirodnjak, osnivač moderne genetike, Grgeor Mendel je 1865. godine, analizirajući eksperimente ukrštanja graška, došao do zaključka da nasljeđivanje osobina obavljaju diskretne čestice, koje je nazvao "rudimentima" ili nasljednim "faktorima". Godine 1868. Charles Darwin je predložio "privremenu hipotezu" pangeneze, prema kojoj sve ćelije tijela od sebe odvajaju posebne čestice, ili gemule, i iz njih se zauzvrat formiraju polne ćelije.

Zatim je Hugh de Vries 1889. godine, 20 godina nakon Charlesa Darwina, iznio svoju hipotezu o unutarćelijskoj pangenezi i uveo termin "pangen" za označavanje materijalnih čestica prisutnih u stanicama, koje su odgovorne za sasvim specifična individualna nasljedna svojstva karakteristična za datu vrste. Gemule Charlesa Darwina predstavljale su tkiva i organe, a de Vriesova pangesa odgovarala su nasljednim osobinama unutar vrste.

Godine 1906. engleski naučnik W. Betson uveo je naziv nauke - "genetika", a tri godine kasnije, 1909., danski naučnik V. Johansen našao je zgodnim da koristi samo drugi dio izraza Hugo de Vries "gen " i zamijeniti ga neodređenim pojmom "rudiment", "determinanta", "nasljedni faktor". Istovremeno, W. Johansen je naglasio da je „ovaj termin potpuno nepovezan ni sa jednom hipotezom i ima prednost zbog svoje kratkoće i lakoće s kojom se može kombinovati sa drugim oznakama“. Odmah je formirao ključni derivatni koncept "genotip" za označavanje nasljedne konstitucije gameta i zigota za razliku od fenotipa. Tako je koncept gena kao elementarne jedinice nasljeđa ušao u genetiku. U budućnosti se neprestano usavršavao zahvaljujući brojnim otkrićima: dokazana je lokalizacija gena u hromozomima; pokazalo se da se geni mijenjaju kao rezultat mutacija; razvijen je koncept alela i njihova lokalizacija u odgovarajućim lokusima homolognih hromozoma. U svim genetskim studijama, gen postaje univerzalno priznata jedinica nasljeđa.

Među genetičarima je postojalo opšte verovanje u nedeljivost gena. Zamišljali su gen kao cjelinu, kao posljednju elementarnu jedinicu nasljeđa. Ali već početkom 1930-ih pojavile su se sumnje da je gen nedjeljiv. Prvi signal u tom pogledu bilo je otkriće višestrukih alela, odnosno serije višestrukih alela. Pokazalo se da se jedan gen može promijeniti, dajući niz mutacija povezanih s promjenama određene osobine.

Kod nekih organizama, a prije svega kod Drosophile, otkriven je niz višestrukih alela koji sadrže desetine različitih mutacija, a kod goveda je pronađen niz alela, uključujući i do 80 mutacija, odnosno kao rezultat mutacija, 80 različitih stanja jednog nastao je lokus.

Od početka 1930-ih započela je nova faza u proučavanju gena. Laboratorija A. S. Serebrovskog bila je angažovana na razvoju njegove strukture. Rad A. S. Serebrovsky, zatim N. P. Dubinina pokazao je da gen ima mnogo složeniju strukturu nego što se mislilo.

Izvršen je rad na proučavanju scute gena lokaliziranog u spolnom hromozomu Drosophila. Ovaj gen određuje razvoj čekinja na tijelu muhe. Različite alelne mutacije gena povezane su sa nerazvijenošću seta u određenim specifičnim područjima tijela Drosophila i različitim stepenom redukcije setae. Tokom genetske analize ovih mutacija, ukrštajući ih međusobno, pokazalo se da se u heterozigotu ponašaju dijelom kao alelni geni, a dijelom kao mutacije nezavisnih hromozomskih lokusa. Tako se pokazalo da je gen složen sistem u kojem mutacije dovode do promjena samo u njegovim pojedinačnim dijelovima.

Naziv "više alela" zamijenjen je uspješnijim "stepenim alelima" i formulirana je hipoteza o složenoj strukturi gena. Gen u cjelini naziva se "bazigen", a mutirani aleli su "transgeni".

Dalji razvoj proučavanja strukture gena povezan je s prijelazom metoda genetskog istraživanja s kromosomskog na molekularni nivo. Od velike važnosti bila je upotreba u radu genetičara do tog vremena malo proučavanih mikroorganizama: bakterija, pa čak i nestaničnih oblika - virusa. Od posebnog značaja u ovim radovima bila su istraživanja bakteriofaga iz grupe „T“ koji inficiraju Escherichia coli.

U proučavanju prirode gena, rad Benzera i niza drugih istraživača na bakteriofagima i drugim objektima bio je od posebnog značaja. Kao rezultat svog rada, Benzer je predstavio tri nova koncepta:

1. Ranije se smatralo da se crossover može dogoditi samo između gena, pa je gen elementarna jedinica genetske rekombinacije. Međutim, dokazano je da se rekombinacije dešavaju i unutar gena. Najmanja jedinica rekombinacije naziva se rekon.
2. Ranije se gen smatrao jedinicom mutacije. Međutim, utvrđeno je da promjene u pojedinačnim dijelovima unutar kompleksnog gena dovode do promjene njegove funkcije. Najmanja jedinica sposobna za promjenu zvala se muton.
3. Gen se smatrao jedinicom funkcije. Brojne studije su pokazale da se funkcija gena može mijenjati ovisno o tome da li se dva mutantna alela kompleksnog gena nalaze na istom kromosomu, a njihovi normalni aleli u homolognom (cis pozicija), ili se mutantni aleli nalaze na dva homologna hromozoma (transpozicija). Predlaže se da se funkcionalna jedinica zove cistron.

Paralelni rad biohemičara i genetičara pokazao je da je najmanja veličina recona i mutona blizu veličine jednog ili nekoliko nukleotida. Cistron je homologan segmentu DNK koji "kodira" sintezu određenog polipeptida, a sadrži hiljadu ili više nukleotida.

Funkcionalna genetska klasifikacija gena

Postoji nekoliko klasifikacija gena (alelni i nealelni, smrtonosni i poluletalni geni, itd.). Karakteristike gena kao jedinice funkcije nasljednog materijala i sistemski princip organizacije genotipa ogledaju se u funkcionalnoj genetičkoj klasifikaciji nasljednih sklonosti.

Strukturalni nazivaju se geni koji kontrolišu razvoj specifičnih osobina. Proizvod primarne aktivnosti gena je ili mRNA praćena polipeptidom, ili rRNA i tRNA. Dakle, strukturni geni sadrže informacije o sekvencama aminokiselina ili nukleotida makromolekula. Strukturni geni tri podgrupe navedene u klasifikaciji razlikuju se po stupnju pleiotropnog djelovanja, a izražena pleiotropija razlikuje gene druge i treće podgrupe, koji aktivno funkcionišu u svim ćelijama. Njihovim mutacijama uočavaju se različiti i ekstenzivni poremećaji u razvoju organizma. Nije slučajno što su ovi geni zastupljeni u genotipu u količini od nekoliko desetina kopija i formirani su od umjereno ponavljajućih sekvenci DNK.

modulatorski geni proces razvoja neke osobine ili druge genetske pojave, kao što je učestalost mutacije strukturnih gena, pomjeraju se u jednom ili drugom smjeru. Neki od strukturnih gena istovremeno obavljaju ulogu modulatora (vidi primjer "efekta položaja"). Čini se da drugi modulatorski geni nemaju nikakvu drugu genetsku funkciju. Pojava takvih gena u evoluciji bila je od velike važnosti. Zbog pleiotropnog dejstva, mnogi strukturni geni, uz povoljne i neophodne za normalan razvoj organizma, imaju i neželjena dejstva koja smanjuju vitalnost jedinke. Njihovo štetno dejstvo je oslabljeno modulatorskim genima.

do regulatornog uključuju gene koji koordiniraju aktivnost strukturnih gena koji kontrolišu vrijeme uključivanja različitih lokusa u procesu individualnog razvoja, u zavisnosti od tipa ćelije višećelijskog organizma, kao i od stanja životne sredine.

Molekularno biološki koncepti strukture i funkcioniranja gena

Ideje molekularne biologije do sada su prodrle u sve grane nauke o životu i odredile glavne tokove u razvoju teorijske, eksperimentalne i primijenjene biologije. Molekularna biologija se razvila tokom istraživanja fizičko-hemijskih svojstava i biološka uloga nukleinske kiseline i proteini. Njegove temelje su postavili radovi o genetici virusa i faga, hemijskoj prirodi nasljednog materijala, mehanizmu biosinteze proteina, biološkom kodu i zakonima ultrastrukturne organizacije ćelije. U tom smislu, molekularna biologija se može definisati kao oblast proučavanja zakonitosti u strukturi i promenama informacionih makromolekula i njihovog učešća u fundamentalnim procesima života.

U oblasti genetike, molekularna biologija je otkrila hemijsku prirodu supstance naslednosti, pokazala fizičko-hemijske preduslove za pohranjivanje informacija u ćeliji i njihovo precizno kopiranje za prenošenje u niz generacija. DNK većine bioloških objekata (od sisara do bakteriofaga) sadrži jednake količine nukleotida sa purinskim (adenin, gvanin) i pirimidin (timin, citozin) dušičnim bazama. To znači da se udruživanje molekula DNK u dvostruku spiralu odvija prirodno, u skladu sa principom komplementarnosti - adenil nukleotid se veže za timidil nukleotid, a guanil nukleotid za citidil nukleotid (slika 53). Ovaj dizajn omogućava polukonzervativan način reduplikacije DNK. Istovremeno, parovi A - T i G - C su nasumično raspoređeni duž bispiralne DNK - A + T ≠ G + C. Stoga je nezavisnom kombinacijom nukleotida koji se razlikuju po dušičnoj bazi moguće zabilježiti različite informacije duž dužine molekula DNK, čiji je volumen proporcionalan količini nukleinske kiseline u ćeliji.

Prema molekularno-biološkim konceptima, gen kao jedinica funkcionisanja nasljednog materijala karakterizira složena struktura. Mnogi detalji fine strukture gena ostaju nepoznati. Međutim, uspjeh moderna nauka u ovoj regiji su dovoljno veliki da nacrtaju osnovni model funkcionalnog gena.

Funkcionalna aktivnost gena sastoji se u sintezi RNA molekula na molekulu DNK ili transkripciji (prepisivanju) bioloških informacija kako bi se ona iskoristila za formiranje proteina. Jedinice transkripcije (transkriptoni) su veće od strukturnih gena (slika 54). Prema jednom od modela transkiptona u eukariotskim ćelijama, sastoji se od neinformativne (akceptorne) i informativne zone. Ovaj potonji formiraju strukturni geni (cistroni), koji su razdvojeni DNK umetcima - odstojnicima, ne nosioci informacija o sekvencama aminokiselina proteina. Neinformativna zona počinje promotorskim genom (p), za koji je vezan enzim RNA polimeraza, katalizujući reakciju formiranja ribonukleinskih kiselina ovisno o DNK. Zatim slijede akceptorski geni ili operatorski geni (α 1, α 2, itd.), vezujući regulatorni proteini (r 1, r 2, itd.), promjene u kojima se „otvara“ DNK strukturnih gena (s 1, s 2 itd.) za čitanje informacija. Na transkriptonu se sintetiše jedan veliki RNK molekul. Zahvaljujući obradi, njen neinformativni dio se uništava, a informativni se dijeli na fragmente koji odgovaraju pojedinačnim strukturnim genima. Ovi fragmenti u obliku mRNA za sintezu specifičnih polipeptida se transportuju u citoplazmu. Prema gore navedenom modelu, transkript sadrži nekoliko strukturnih gena. Grupa ovih gena čini funkcionalnu jedinicu i naziva se operon. Funkcionalno jedinstvo operona ovisi o prisutnosti gena operatora koji primaju signale iz metaboličkog aparata citoplazme i aktiviraju strukturne gene.

Priroda signala koji reguliraju funkciju gena proučavana je kod prokariota. To su proteini čiju sintezu kontrolišu posebni geni regulatori koji djeluju na gene operatora. Aktivacija strukturnih gena pomoću genskih regulatora i operatora prikazana je na dijagramu (Sl. 55). U normalnim uslovima, regulatorni gen je aktivan i u ćeliji se sintetiše protein represor, koji se vezuje za gen operatora i blokira ga. Ovo isključuje cijeli operon iz funkcije.

Aktivacija operona se događa ako molekuli supstrata prodru u citoplazmu, čija probava zahtijeva nastavak sinteze odgovarajućeg enzima. Supstrat se veže za represor i lišava ga njegove sposobnosti da blokira gen operatera. U tom slučaju se očitava informacija iz strukturnog gena i formira se potreban enzim. U opisanom primjeru supstrat igra ulogu induktora (stimulatora) sinteze "njegovog" enzima. Potonji pokreće biohemijsku reakciju u kojoj se koristi ovaj supstrat. Kako se njegova koncentracija smanjuje, oslobađaju se molekuli represora, koji blokiraju aktivnost operatorskog gena, što dovodi do gašenja operona. Kod bakterija je opisan regulatorni sistem koji pretvara aktivne strukturne gene u neaktivno stanje u zavisnosti od koncentracije u citoplazmi krajnjeg produkta određene biohemijske reakcije (Sl. 56). U ovom slučaju, pod genetskom kontrolom gena regulatora, formira se neaktivni oblik represora gena operatora. Represor se aktivira kao rezultat interakcije sa krajnjim proizvodom ove biohemijske reakcije i blokiranjem gena operatora isključuje odgovarajući operon. Prestaje sinteza enzima koji katalizuje stvaranje supstance koja aktivira represor. Opisani sistemi regulacije funkcije strukturnih gena su adaptivne prirode. U prvom primjeru, sinteza enzima se pokreće ulaskom supstrata odgovarajuće reakcije u ćeliju, u drugom nastajanje enzima prestaje čim nestane potrebe za sintezom određene tvari.

Principi regulacije aktivnosti gena kod eukariota su očigledno slični onima u bakterijama. Istovremeno, pojava nuklearnog omotača, komplikacija genskih interakcija u uslovima diploidije, potreba za finom korelacijom genetskih funkcija pojedinih ćelija višećelijskog organizma, povlači za sobom prelazak na eukariotski tip ćelijska organizacija, razjašnjena je komplikacija regulatornih genetskih mehanizama, čije su genetske, biohemijske i kibernetičke osnove još uvijek u velikoj mjeri nepoznate. Također se može pretpostaviti da se broj gena operatora povećao u evoluciji. Induktori transkripcije mnogih strukturnih gena eukariota su hormoni. Pretpostavlja se da postoje geni integratori koji istovremeno uključuju “genske baterije” kao odgovor na stimulus. Genetski sistem viših organizama očito se odlikuje velikom fleksibilnošću reakcija na djelovanje ne-genetskih faktora. Da biste podržali ovu pretpostavku, razmotrite niz faktora. Dakle, neki strukturni životinjski geni nisu kontinuirani nizovi kodona, već su sastavljeni od fragmenata koji su prekinuti neinformativnim dijelovima DNK. P-polipeptidni gen za hemoglobin miša, na primjer, je prekinut insercijom od 550 bp. Region koji odgovara ovom insertu je odsutan u zreloj globinskoj mRNK, što ukazuje na njeno uništenje tokom obrade primarne transkribovane RNK sa ponovnim ujedinjenjem fragmenata informacija mRNK. Informacijski dijelovi takvih gena nazivaju se egzoni, "tihi" - introni, a proces ponovnog ujedinjenja informacijskih fragmenata mRNK - spajanje (fuzija). Količina DNK u području introna je 5-10 puta veća nego u području egzona. Pretpostavlja se da spajanje služi kao mehanizam za formiranje nekih gena u vrijeme njihove funkcionalne aktivnosti, odnosno na 1. nivou mRNA.

Poznati su i "lutajući" strukturni geni, čija se pozicija u hromozomu menja u zavisnosti od faze. životni ciklus. Dakle, "teški" i "laki" polipeptidi imunoglobulina sastoje se od konstantnih (C) i varijabilnih (Y) regiona, čiju sintezu kontrolišu povezani, ali različiti geni. U zrelim plazma ćelijama, ovi geni su razdvojeni netranskribovanim umetkom dužine 1000 bp. U embrionalnim ćelijama, imenovani umetak je višestruko duži. Dakle, u procesu ćelijske diferencijacije mijenja se međusobni raspored gena. Proučavanje mehanizama regulacije aktivnosti gena i interakcija gena kod eukariota je važno područje moderne molekularne biologije i genetike.

Svojstva gena

Gen kao jedinica funkcioniranja nasljednog materijala ima niz svojstava.

1. Specifičnost - jedinstvena nukleotidna sekvenca za svaki strukturni gen, tj. svaki gen kodira svoju vlastitu osobinu;
2. Integritet - kako funkcionalna jedinica(programiranje sinteze proteina) gen je nedjeljiv;
3. Diskretnost - gen sadrži podjedinice: muton - podjedinicu odgovornu za mutaciju, recon - odgovornu za rekombinaciju. Njihova minimalna vrijednost je par nukleotida;
4. Stabilnost - gen, kao diskretna jedinica nasljeđa, odlikuje se stabilnošću (konstantnošću) - u odsustvu mutacije prenosi se u nizu generacija nepromijenjen. Učestalost spontane mutacije jednog gena je približno 1·10 -5 po generaciji.
5. Labilnost - stabilnost gena nije apsolutna, mogu se mijenjati, mutirati;
6. Pleiotropija - višestruki efekat jednog gena (jedan gen je odgovoran za nekoliko osobina);

   Primjer pleiotropnog efekta gena kod ljudi je Marfanov sindrom. Iako ovo nasledna bolest zavisi od prisustva jednog izmenjenog gena u genotipu, karakteriše ga u tipičnim slučajevima trijada znakova: subluksacija očnog sočiva, aneurizma aorte, promene na mišićno-koštanom sistemu u vidu "paukovih prstiju", deformisana prsa, visoki svod stopala. Sve navedeno je kompleksno. Navodno se zasnivaju na istom defektu u razvoju vezivnog tkiva.

   Budući da je proizvod funkcije gena najčešće protein-enzim, jačina pleiotropnog efekta ovisi o rasprostranjenosti biokemijske reakcije u tijelu, koju katalizira enzim sintetiziran pod genetskom kontrolom ovog gena. Prevalencija lezija u organizmu u slučaju nasljedne bolesti je veća, što je izraženiji pleiotropni efekat izmijenjenog gena.

Gen koji je prisutan u genotipu u količini potrebnoj za ispoljavanje (1 alel za dominantne osobine i 2 alela za recesivna svojstva) može se manifestovati kao osobina u različitom stepenu u različitim organizmima (ekspresivnost) ili se uopće ne manifestirati (penetrantnost ). Ekspresivnost i penetrantnost određuju faktori okoline (izloženost uslovima okruženje- modifikaciona varijabilnost) i uticaj drugih gena genotipa (kombinativna varijabilnost).

1. Ekspresivnost - stepen ekspresije gena u osobini ili stepen fenotipske manifestacije gena.

   Na primjer, aleli krvnih grupa AB0 kod ljudi imaju konstantnu ekspresivnost (uvijek se pojavljuju na 100%), a aleli koji određuju boju očiju imaju promjenjivu ekspresivnost. Recesivna mutacija koja smanjuje broj faseta oka kod Drosophile smanjuje broj faseta kod različitih individua na različite načine, sve do njihovog potpunog odsustva.

2. Penetrance - učestalost fenotipske manifestacije osobine u prisustvu odgovarajućeg gena (odnos (u procentima) broja jedinki sa ovom osobinom prema broju jedinki sa ovim genom);

   Na primjer, penetrantnost kongenitalne dislokacije kuka kod ljudi je 25%, tj. samo 1/4 recesivnih homozigota pati od ove bolesti. Medicinski genetski značaj penetracije: zdrav covek, kod kojih jedan od roditelja boluje od bolesti sa nepotpunom penetracijom, može imati tihi mutantni gen i prenijeti ga na djecu.